Возраст женщины не влияет на вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями?

вторник, июля 22, 2014 - 20:00

Риск рождения ребенка с отклонениями увеличивается с возрастом женщины – это давно известный печальный факт. Долгое время считалось, что причина этого явления заключается в том, что первые яйцеклетки, как правило, имеют лучшие соединения между хромосомами.

Данная гипотеза утверждает, что если яйцеклетки овулируют позже, они будут иметь поврежденные хромосомы, что приведет к выкидышам и аномалиям развития.

В 1968 году Алан Хендерсон и Роберт Эдвардс, лауреаты Нобелевской премии по развитию экстракорпорального оплодотворения, выдвинули гипотезу, согласно которой возраст женщины является важным фактором риска и связан с любым генетическим заболеванием человека.

К тому времени, когда женщина достигает 40 лет, то большинство ее яйцеклеток не имеют правильного число хромосом. А, если у яйцеклетки нет необходимого числа хромосом, это ведет к выкидышу или врожденной инвалидности ребенка. С тех пор эта гипотеза стала одной из самых цитируемых объяснений анеуплоидии человека.

Однако результаты исследования, опубликованные в журнале The American Journal of Human Genetics, опровергают эту казавшуюся незыблемой теорию. Автор исследования Ross Rowsey рассмотрел более чем 8000 яйцеклеток из 191 яичников. Как говорит автор, он наблюдал много изменений яйцеклеток, но никакой корреляции с возрастом женщины эти изменения не имели.

Взамен ученые выдвинули гипотезу, что проблему надо искать на всех 3 стадиях «жизненного цикла» яйцеклетки: на этапе формирования будущей яйцеклетки, на этапе «покоя» - с момента формирования фолликула в чреве младенца до овуляции, и на этапе деления хромосом во время офуляции и оплодотворения. Ученые считают, что наиболее интересные результаты может дать тщательное изучение процессов, происходящих в яйцеклетке на стадии покоя.

Мне достаточно сложно комментировать данное исследование. Как я уже сказал, то, что с возрастом женщины риск генетических аномалий у ребенка увеличивается, а возможность зачатия снижается – это не просто теория, это статистика.

С другой стороны, если продолжение этих исследований покажет, что это явление не напрямую связано с возрастом женщины, а через какой-то третий фактор, то может открыться широкое поле для попыток воздействовать на этот третий фактор с тем чтобы снизить количество выкидышей и детей с генетическими аномалиями у возрастных пациенток. Так что, как говорится, поживем – увидим.