Испробован более доступный метод ПГД

Малыш Коннор появился на свет 18 мая в Филадельфии. Его родители, 36-летняя Мэрибет Шейдц и 41-летний Дэвид Леви, длительное время не могли зачать ребенка ни естественным путем, ни при помощи экстракорпорального оплодотворения. После продолжительного наблюдения у специалиста по проблемам бесплодия Дэгена Уэллса из Оксфордского университета (Великобритания), Мэрибет и ее муж были включены в международную программу клинических испытаний новой технологии- секвенирования следующего поколения NGS(next-generation sequencing). Семейную пару включили в эту программу из-за подозрения, что их эмбрионы (получаемые как в результате естественного оплодотворения, так и в результате процедуры ЭКО) имеют хромосомные аномалии, не позволяющие им имплантироваться в матку.

В результате стандартной процедуры ЭКО было получено тринадцать эмбрионов, клетки которых были отправлены в Оксфорд для генетического скрининга. Оказалось, что опасения ученых были не беспочвенны: несмотря на то, что эмбрионы выглядели совершенно нормальными, правильный набор хромосом имели только трое из них. Выяснилось это после секвенирования (расшифровки) генома, который позволил провести подсчет числа хромосом у эмбрионов и выбрать «правильные» из них. Позже один из здоровых эмбрионов был успешно имплантирован в матку Шейдц, и через девять месяцев на свет появился маленький Коннор.

Как известно, предимплантационная генетическая диагностика- процедура довольно трудоемкая и дорогостоящая. Сейчас она используется в основном в случаях, когда высок риск появления ребенка с какой-либо конкретной аномалией (при наличии в семье наследственных заболеваний, в связи со зрелым возрастом родителей и т.д.), однако и в этом случае позволить ее может далеко не каждый. Новая же методика NGS является более простой и позволяет значительно уменьшить вероятность появления ребенка с такими отклонениями как синдром Дауна и пр., а также, как в случае с семьей Леви-Шейдц, выбрать эмбрионы, способные имплантироваться в матку и нормально развиваться. Немаловажными является и значительное (в десятки раз) снижение  стоимости NGS относительно ПГД, а также гораздо более оперативный анализ, что значительно повышает коммерческую привлекательность метода и шансы на его широкое распространение.

Думаю, что преимущества этого метода могут сделать его полезным для пар, решивших завести малыша в «опасном» возрасте, когда сильно увеличивается риск появления ребенка с аномалиями, связанными с нарушением числа хромосом в геноме. Помочь это может и женщинам, прошедшим несколько неудачных попыток ЭКО: несложная, но эффективная процедура поможет значительно увеличить шансы на успешное его проведение.