"Сколько у вас хромосом?"

Поговорить о числе «ваших хромосом», конечно, трудно с непосредственным объектом диагностики – с эмбрионом, дожидающимся имплантации в организм будущей мамы.
И все же тема напрашивается для доверительного обсуждения между врачом и пациентом...О перспективных методиках, направлениях и актуальных проблемах лечения бесплодия рассказывает профессор Клаус Дидрих – известный немецкий гинеколог и акушер, один из зачинателей современной репродуктивной медицины, создатель Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE).
Одна из главных целей преимплантационной диагностики – исследование набора хромосом, выявление возможных анеуплоидий. Хромосомы диагностируются на третий – пятый день после искусственного оплодотворения материнской яйцеклетки, перед началом фактической беременности – то есть перед имплантацией эмбриона в матку. Эта часть преимплантационной диагностики называется хромосомным скринингом. Можно назвать ее и подсчетом хромосом.
Что такое анеуплоидия?
Это нарушение парности в наборе хромосом. Человеческий кариотип (полный набор хромосом) включает 23 пары, то есть 46 хромосом, в том числе одну половую пару (XX или XY). Так, формула нормального кариотипа для женщины: 46,XX; для мужчины: 46,XY.
Встречаются, однако, нарушения парности. Варианты нарушений:
- отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия);
- отсутствие обеих хромосом в паре (нульсомия);
- лишняя хромосома в паре (трисомия).
Какие болезни и угрозы связаны с анеуплоидией?
Правильное построение парности (или, как говорят генетики, соблюдение диплоидности) – это не просто «арифметика». От нарушения диплоидности возникают серьезные заболевания будущего ребенка. Либо возникают такие нарушения в строении плода, еще на этапе внутриутробного развития, которые несовместимы с жизнью.
Например, если в паре половых хромосом у плода мужского пола отсутствует Х-хромосома, такой плод нежизнеспособен. У плода женского пола отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия Х) ведет к развитию синдрома Тернера: девочка будет отличаться крайней низкорослостью и половым инфантилизмом. К тому же беременность протекает с большими осложнениями: сильный токсикоз, угрозы выкидыша, преждевременные и патологические роды.
Недостаток аутосомы в паре также ведет к нарушениям развития плода, несовместимым с жизнью. Аутосомы – это неполовые хромосомы, их в кариотипе 22 пары, тогда как 23-я пара – половые хромосомы, или гоносомы.
Наличие лишней гоносомы в паре, как правило, не представляет угрозу жизни, но тоже может провоцировать развитие заболеваний или иных физиологических проблем. Например, полисомия Х у девочек (три Х-хромосомы или более вместо пары ХХ) – причина отставания в умственном развитии, слабого усвоения новых знаний. XYY-синдром у мальчиков (синдром Джекобса) – причина патологически высокого роста, отсталого умственного развития, низкой социальной адаптации. Причина всему – лишняя Y-хромосома в половой паре.
Наличие лишней аутосомы в паре – практически во всех случаях причина тяжелого заболевания и инвалидности. Самый, пожалуй, известный пример такого рода – синдром Дауна. Его причина: трисомия 21-й пары.
Другие примеры:
- синдром Варкани (трисомия 8-й пары) – пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы, отклонения в строении лица, косоглазие;
- синдром Файнгольда – Аткинса (трисомия 9-й пары) – тяжелые пороки сердца, отставание в моторном развитии, позднее созревание костной ткани;
- синдром Патау (трисомия 12-й пары) – многоводие при беременности, низкий вес младенца при рождении, микроцефалия, нарушения в строении внутренних органов, эмбриональная пупочная грыжа.
Можно привести и другие примеры. Существенным «подкреплением» их перечня служит тот факт, что в большинстве случаев анеуплоидностью отличаются раковые клетки.
Впрочем, пренатальная диагностика после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) позволяет предупредить случаи анеуплоидии.
С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.
Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс
Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.