Jump to navigation

  • Новости ЭКО
  • Консультации
    специалистов
  • Рейтинг
    • Клиники ЭКО
    • Врачи ВРТ
    • Агентства СМ
  • Пробирка ТВ
  • Форум
  • Личные
    истории
  • Экспертный
    совет
  • Акции
  • Калькулятор вероятности ЭКО
Главная
  1. Главная
  2. ››
  3. Новости ЭКО
  4. ››
  5. "Сколько у вас хромосом?"

"Сколько у вас хромосом?"

четверг, декабря 12, 2013 - 08:02
"Сколько у вас хромосом?"

Поговорить о числе «ваших хромосом», конечно, трудно с непосредственным объектом диагностики – с эмбрионом, дожидающимся имплантации в организм будущей мамы.

И все же тема напрашивается для доверительного обсуждения между врачом и пациентом...

О перспективных методиках, направлениях и актуальных проблемах лечения бесплодия рассказывает профессор Клаус Дидрих – известный немецкий гинеколог и акушер, один из зачинателей современной репродуктивной медицины, создатель Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE).

Одна из главных целей преимплантационной диагностики – исследование набора хромосом, выявление возможных анеуплоидий. Хромосомы диагностируются на третий – пятый день после искусственного оплодотворения материнской яйцеклетки, перед началом фактической беременности – то есть перед имплантацией эмбриона в матку. Эта часть преимплантационной диагностики называется хромосомным скринингом. Можно назвать ее и подсчетом хромосом.

Что такое анеуплоидия?

Это нарушение парности в наборе хромосом. Человеческий кариотип (полный набор хромосом) включает 23 пары, то есть 46 хромосом, в том числе одну половую пару (XX или XY). Так, формула нормального кариотипа для женщины: 46,XX; для мужчины: 46,XY.

Встречаются, однако, нарушения парности. Варианты нарушений:

  • отсутствие одной хромосомы в паре (моносомия);
  • отсутствие обеих хромосом в паре (нульсомия);
  • лишняя хромосома в паре (трисомия).

Какие болезни и угрозы связаны с анеуплоидией?

Правильное построение парности (или, как говорят генетики, соблюдение диплоидности) – это не просто «арифметика». От нарушения диплоидности возникают серьезные заболевания будущего ребенка. Либо возникают такие нарушения в строении плода, еще на этапе внутриутробного развития, которые несовместимы с жизнью.

Например, если в паре половых хромосом у плода мужского пола отсутствует Х-хромосома, такой плод нежизнеспособен. У плода женского пола отсутствие одной Х-хромосомы (моносомия Х) ведет к развитию синдрома Тернера: девочка будет отличаться крайней низкорослостью и половым инфантилизмом. К тому же беременность протекает с большими осложнениями: сильный токсикоз, угрозы выкидыша, преждевременные и патологические роды.

Недостаток аутосомы в паре также ведет к нарушениям развития плода, несовместимым с жизнью. Аутосомы – это неполовые хромосомы, их в кариотипе 22 пары, тогда как 23-я пара – половые хромосомы, или гоносомы.

Наличие лишней гоносомы в паре, как правило, не представляет угрозу жизни, но тоже может провоцировать развитие заболеваний или иных физиологических проблем. Например, полисомия Х у девочек (три Х-хромосомы или более вместо пары ХХ) – причина отставания в умственном развитии, слабого усвоения новых знаний. XYY-синдром у мальчиков (синдром Джекобса) – причина патологически высокого роста, отсталого умственного развития, низкой социальной адаптации. Причина всему – лишняя Y-хромосома в половой паре.

Наличие лишней аутосомы в паре – практически во всех случаях причина тяжелого заболевания и инвалидности. Самый, пожалуй, известный пример такого рода – синдром Дауна. Его причина: трисомия 21-й пары.

Другие примеры:

  • синдром Варкани (трисомия 8-й пары) – пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы, отклонения в строении лица, косоглазие;
  • синдром Файнгольда – Аткинса (трисомия 9-й пары) – тяжелые пороки сердца, отставание в моторном развитии, позднее созревание костной ткани;
  • синдром Патау (трисомия 12-й пары) – многоводие при беременности, низкий вес младенца при рождении, микроцефалия, нарушения в строении внутренних органов, эмбриональная пупочная грыжа.
  • Можно привести и другие примеры. Существенным «подкреплением» их перечня служит тот факт, что в большинстве случаев анеуплоидностью отличаются раковые клетки.

    Впрочем, пренатальная диагностика после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) позволяет предупредить случаи анеуплоидии.

ПГД, Лечение бесплодия
Добавить комментарий
Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа.
Это интересно
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
07.12.2022
0

Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс

ТОП-7 фруктов для здоровья
ТОП-7 фруктов для здоровья
25.01.2023
0

Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.

Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
01.12.2022
0

С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.

Регистрация Вход

Знаете ли вы, что...
Выявлен новый ген, влияющий на развитие бесплодия
Об ЭКО начистоту
  • О здоровье детей ЭКО
  • «Усыновленный» эмбрион. Правовые тонкости
  • Диабет - не помеха для проведения ЭКО
  • Мифы и страхи: развитие опухолевых заболеваний после ЭКО
  • Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
  • Страхи перед переносом в протоколе ЭКО
Читать также
  • Бесплодие
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Диагностика бесплодия
    • Питание и диеты
  • Всё об ЭКО
    • ЭКО по ОМС
    • Технологии и программы
    • Статистика
    • Эмбриология
    • Психология
    • ЭКО и религия
    • За рубежом
    • Беременность и роды после ЭКО
  • Донорские программы
    • Донорство ооцитов
    • Донорство спермы
  • Суррогатное материнство
  • Искусственная инсеминация
  • Фармакология
  • Законодательство
    • Нормативные акты
    • Типовые документы по суррогатному материнству
  • Полезная информация
    • Глоссарий
    • Справочник заболеваний
    • Рейтинг клиник
    • Калькуляторы
    • Интересное
    • Известные люди
    • Усыновление
    • Опросы
Мы в соцсетях
  • ВКонтакте
  • Одноклассники
  • Telegram
  • Виджеты соцсетей: Яндекс Дзен
Опроc
Новое на форуме
Пробирка ТВ
Embedded thumbnail for Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Embedded thumbnail for Дирижируем оркестром успешной беременности
Дирижируем оркестром успешной беременности
Embedded thumbnail for Гормонофобия – почему?
Гормонофобия – почему?
Все видео >>

Рекомендованные клиники

Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО"
73.02
154
39
Клиника "Здоровье женщины"
0
4
0
Клиника "Центр ЭКО" на Воскресенской
67.08
26
10
Клиника репродукции человека «Колыбель»
33.79
4
6
  • О проекте
  • Правовая информация
  • Контакты
  • Проекты сотрудничества
  • Реклама
  • Лицензии
Главная

Интернет-портал «Пробирка» зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 23 мая 2019 года. Номер свидетельства № ФС77-75768. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Все материалы, размещенные на интернет-сайте www.probirka.org , в том числе названия разделов,
являются результатами интеллектуальной собственности, исключительные права на которые 
принадлежат ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование (включая цитирование в порядке, установленном статьей 1274 Гражданского
кодекса РФ) материалов сайта, в том числе названий разделов, отдельных страниц сайта, возможно только посредством активной индексируемой гиперссылки на www.probirka.org.

Словосочетание «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» является коммерческим обозначением, исключительное право использования которого в качестве средства индивидуализации организации принадлежит ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование коммерческого обозначения «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» возможно только в порядке, установленном пунктом 5 статьи 1539 Гражданского кодекса РФ.

Политика конфиденциальности

    

© 2003-2025, ООО «СвитГрупп АйТи»,16+

127521, г. Москва, ул. Октябрьская, д.98, стр.2
Телефон: 8 (800) 500-76-28

 

App Store Google play

Probirka.org - проблемы бесплодия, ЭКО, беременность и роды после ЭКО