Подобрать ключ к геному

Открытия XXI века доказали, что генотип – это не застывшая, а изменяющаяся в течение всей жизни структура. Мы сами можем «включать» и «выключать» те или иные гены.

Все началось с триумфального эксперимента профессора Рэнди Джиртла (Randy Jirtle) и Роберта Уотерленда (Robert Waterland) из университета Дьюка, США. Исследователи создали трансгенных мышей, которым в геном внедрили ген «агути». Он  давал животным не только желтую окраску и лишний вес, но и предрасположенность к раку и диабету. В обычных условиях эти грызуны приносили такое же потомство – желтое, тучное и болезненное. Но вскоре ученые изменили условия жизни и питания животным, и их потомство стало рождаться здоровым.

Что повлияло? Ведь ни один ген не был изменен. Грызуны так же имели ген «агути», но были здоровыми, серыми и поджарыми. Что же «выключило» этот ген? Разгадка была рядом: измененный состав питания самок. Перед рождением нового потомства ученые посадили их на диету с повышенным содержанием веществ метильной группы. Так называемое метилирование ДНК оказалось способно «отключать» гены. Для этого было достаточно увеличить потребление фолиевой кислоты, витамина В12 и холина.

Так родилась наука  эпигенетика. Ведь хромосомы – это 50% ДНК и 50% белков, которые регулируют включение и выключение тех или иных генов в разных органах и в разных условиях.

Позже Рэнди Джиртл прокоментировал свое открытие в журнале Discover: «Эпинегенетика доказывает, что мы ответственны за целостность нашего генома. Раньше мы думали, что только гены предопределяют, кто мы. Сегодня мы точно знаем: все, что мы делаем, все, что мы едим, пьем или курим, оказывает воздействие на экспрессию наших генов или генов будущих генераций». Это очень важные слова, ведь наш образ жизни влияет на нас и передается детям. Изменив питание и образ жизни, мы сможем подарить здоровье нашим потомкам.

Позже дополнительные исследования доказали, что не только положительные изменения, но и отрицательные – недостаток сна, стресс, избыток простых сахаров – оказывают эпигенетическое влияние.

Время изменений

Эпигенетика доказала, что этап планирования беременности – не только анализы по списку, но и повод обратить внимание на свой образ жизни. Будущим мамам и папам рекомендовано пересмотреть питание, исключить все вредные привычки, нормализовать сон и максимально снизить влияние стресса.

В «Центр ЭКО Партус de Nova» г. Екатеринбурга  были созданы индивидуальные опросники для  комплексной оценки уровня сонливости, стресса и нарушения питания, для оценки индивидуальных рисков пациентов.

По результатам тестов максимальные отклонения от нормы были получены в разделе питания:

36,3% опрошенных имели отклонения в питании;

31,8% имели отклонения по уровню сонливости, из них 22,7% имели аномальную сонливость и  9,1% умеренную сонливость;

Шкала оценки стресса показала, что 22,7% опрошенных имели средний уровень стресса.

После анкетирования на приеме врач предоставляет индивидуальные рекомендации с учетом биохимических параметров крови. На наш взгляд, такой подход больше мотивирует пациентов изменить образ жизни и внести свой вклад в будущий положительный результат.

Контроль, и только контроль

А всегда ли нужно сдавать биохимический анализ крови? Или если эти вещества так полезны, значит, их можно пить без ограничений и на постоянной основе?

К сожалению, и здесь необходим контроль.  Мы проанализировали результаты анализов, и увидели выраженные отклонения как в сторону дефицита, так и в сторону избытка.

Расскажем на примере фолиевой кислоты. Анализ показал избыток фолиевой кислоты у 29,4% женщин, а у 23,4%  был зафиксирован уровень ниже оптимального значения, несмотря на прием фолатов.

Во-первых, такой результат можно связать с избыточным потреблением препаратов фолиевой кислоты. Пациентки, обратившиеся за   помощью к репродуктологу, как правило, прошли длинный путь. Гинекологи и гематологи зачастую назначают препараты в избыточной дозировке и без контрольной сдачи анализа.

Во-вторых, если у пациентки есть мутации или полиморфизмы (это изменение нуклеотидной последовательности, то есть первичной структуры ДНК), то фолиевая кислота  может не усваиваться. В данном случае мы часто видим одновременно избыток фолиевой кислоты и высокий уровень гомоцистеина в крови.

Дефицит фолиевой кислоты может быть связан и с недостаточный потреблением или проблемами всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции). Решением данной проблемы является назначение препаратов метаболитов фолиевой кислоты, что повышает ее биодоступность даже при мутациях гемостаза.

Согласно рекомендациям МАРС ежедневная доза фолатов составляет 400-800 мкг. Но какой препарат будет лучше работать?

Ну и конечно, восстановление уровня фолиевой кислоты первоочередно должно идти за счет питания. Достаточный уровень содержится в шпинате, салате, репе, горчице (зелень), салате Ромен, спарже, брокколи, фасоли (черная, белая, Пинто), чечевице, горохе, авокадо,  брюссельской капусте, семенах и орехах.

Включив в обязательное меню эти продукты, вы не только получите достаточный уровень фолиевой кислоты, но и снизите вес. Ведь избыточная масса тела тоже приводит к целому каскаду проблем и рисков для здоровья, в том числе и потомства.

Но это тема для следующего нашего разговора.