Новая методика неинвазивного генетического скрининга

Данный метод исследования является инвазивным, т.е. требующим внешнего вмешательства в эмбрион - для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров).

При всех достоинствах данного метода, в сообществе репродуктологов до сих пор идет оживленная дискуссия – существует ли негативное влияние биопсии эмбриона на его дальнейшее развитие, качество и успешность приживаемости после переноса. Но, в любом случае, ясно одно – что никакого позитивного влияния на эмбрион изъятие бластомера точно оказать не может, так что если есть возможность этого избежать, лучше этого не делать.

Существует разновидность ПГД, которая позволяет не вмешиваться в развитие эмбриона - биопсия 1-го полярного тельца яйцеклетки до оплодотворения. Она применяется для выявления заболеваний, передающихся по женской линии. Однако до недавнего времени точность этого исследования был весьма невысока, и на практике обычно использовалось исследование одновременно и полярного тельца, и бластомера.

Группа ученых из Гарвардского университета предложила новую методику исследования генома (амплификации), называемую MALBAC (multiple annealing and looping-based amplification cycles), с помощью которой смогли расшифровать последовательности ДНК, содержащиеся в полярных тельцах – клетках, образующихся при несимметричном мейотическом делении ооцита.

При использовании MALBAC процент секвенирования (расшифровки) генома повышается с 40-50 до 93%, что существенно повышает надежность такого исследования. Заявленная точность методики приближается к точности исследования бластоциста при ПГД и делает его ненужным для выявления генетических заболеваний, передающихся по женской линии.

Авторы методики отмечают, что, хотя предложенная ими технология не позволяет выявить генетические нарушения, передаваемые по отцовской линии, ее применение поможет существенно повысить эффективность такого раннего скрининга и, соответственно, увеличить частоту успешных процедур ЭКО. По мнению некоторых экспертов, более 70% мутаций, являющихся причиной того, что имплантация оказывается неудачной, возникают именно в яйцеклетке. По мнению авторов методики, в результате ее применения эффективность ЭКО может возрасти в два раза и достигнуть 60%.