Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – что это такое?
Зачем нужно это исследование и каковы показания к его проведению?
ПГТ включает в себя все виды исследований генетического материала эмбрионов на ранних стадиях развития. ПГТ проводится до переноса эмбрионов в матку, то есть до наступления беременности. ПГТ позволяет выявить генетические аномалии эмбрионов, которые невозможно выявить при визуальном отборе, и выбрать самый качественный для переноса. Генетические исследования эмбрионов применяются в программах ЭКО с 1992 года.
Важно знать: преимплантационное генетическое тестирование безопасно для эмбрионов.
ПГТ проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона еще не дифференцированы. Поэтому биопсия (забор образца ткани) не наносит эмбриону вреда. При дальнейшем развитии удаленные клетки замещаются новыми, и развитие эмбриона идет без нарушений.
Что можно «увидеть» с помощью ПГТ?
- Провести анализ эмбрионов на выявление анеуплоидий (количественных изменений хромосом);
- Диагностировать моногенные заболевания;
- Выявить структурные перестройки в хромосомах (робертсоновские транслокации или центрические слияния);
- Установить резус-фактор эмбриона.
Показания к преимплантационному генетическому тестированию
Генетическая диагностика в настоящее время не входит в перечень обязательных медицинских обследований в программе ЭКО. ПГТ проводится с согласия пациентов и рекомендовано в следующих случаях:
- Старший репродуктивный возраст – после 35 лет у женщин, после 40 лет у мужчин.
- Привычное невынашивание беременности (два и более выкидышей в анамнезе).
- Гибель плода вследствие резус-конфликта.
- Несколько неудачных попыток ЭКО.
- Аномалии спермы (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия).
- Наличие детей или родственников, отягощенных наследственными заболеваниями.
- Наличие у одного из родителей хромосомных патологий (в том числе – сцепленных с полом), повышающих риск рождения больного ребенка.
Методы проведения ПГТ
В зависимости от цели исследования в современном мире применяются следующие технологии:
Хромосомный анализ aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах) по технологии GenetiSure. Включает анализ всех 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом – X и Y). Точность данного метода более 98%.
Высокопроизводительное секвенирование (NGS). Высокоточный метод, позволяющий исследовать сразу все 23 пары хромосом. Точность данного метода составляет до 99%.
Рекомендации по выбору метода ПГТ дает врач генетик на основании результатов обследований и консультации будущих родителей.
Преимплантационное диагностическое тестирование можно проводить как в свежем цикле ЭКО, так и в криопротоколе. Во втором случае возможности для диагностики шире, поскольку не ограничено время исследований.
ПГТ дает возможность узнать пол будущего малыша. Но переносить эмбрион определенного пола Согласно законодательству РФ, можно только при наличии показаний (высокий риск передачи наследственных патологий, сцепленных с полом).
Цели, которые можно достигнуть с помощью ПГТ
- Увеличение шанса наступления беременности при ЭКО до 70%.
- Уменьшение числа «безрезультативных переносов».
- Снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине патологии плода.
- Исключение риска многоплодной беременности (исчезающий близнец).
- Перенос только одного эмбриона повысит вероятность успешного вынашивания.
- Исключение риска рождения ребенка с хромосомными патологиями и моногенными заболеваниями.
Читайте также:
Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс
Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.
С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.
