Karyomapping помог появиться на свет первому ребенку

Для выполнения karyomapping врачи анализируют ДНК родителей и членов семьи, страдавших от различных болезней, и создают "генетический отпечаток" мутации, вызывающей заболевание. Затем они проверяют клетки эмбрионов и удаляют те, которые оказались затронуты нежелательной мутацией.

Помимо этого, разработанный тест позволяет проверить эмбрионы на число хромосом, изменение которого связано со множеством патологий, включая выкидыши и синдром Дауна. Методика позволяет врачам выбрать эмбрионы, свободные от опасных мутаций, передаваемых от одного или обоих родителей, даже если точная природа такого генетического дефекта неизвестна. По заявлению самих разработчиков, этот метод стал настоящим прорывом в области ЭКО за последние 20 лет.

И вот в конце марта в Лондоне на свет появился маленький Лукас Мигу, который при других обстоятельствах имел бы повышенный риск стать жертвой наследственной формымышечной дистрофии. Со временем эта болезнь ослабила бы его мускулы, что привело бы к трудностям с хождением и выполнением повседневных дел.

При традиционной процедуре тестирования эмбрионов процесс занимает месяцы лабораторных работ. Karyomapping проводится за две недели. С ее помощью можно определить множество расстройств. У 26-летней матери Лукаса Кармен имеется наследственная болезнь Шарко-Мари-Туут, от которой ее отец страдал всю свою жизнь. Заболевание вызывает слабость и истончение мышечной ткани ниже колен и на руках. Часто этот приводит к утрате чувствительности пальцев рук и ног. Хотя у Кармен умеренная форма мышечной дистрофии с незначительными симптомами, она боялась, что ее дети также получат по наследству данный недуг. Тем более что риск этого составлял 50%. Тогда ей и предложили пройти через Karyomapping.

Для того, чтобы изолировать ген, отвечающий за болезнь, врачи взяли образцы ДНК от Кармен, ее матери и будущего отца мальчика. Затем они сопоставили последовательность генов на 300 тысячах различных точках хромосом, чтобы определить, какая часть генетического кода является дефективной и отвечает за аномалию.

После этого пара прошла через обычный цикл ЭКО, но созданные в результате процедуры эмбрионы были подвержены биопсии. С ее помощью выделили самые здоровые эмбрионы. Также врачи проверили, у каких эмбрионов имеется надлежащее количество хромосом. Нарушение числа хромосом часто приводит к выкидышам и расстройствам развития, вроде синдрома Дауна. Процедура началось в декабре 2013, а Лукас появился на свет годом позже. Сейчас ему 3 месяца, он абсолютно здоров и счастлив.

Я уже высказывался по поводу этой технологии, но, думаю, не лишне будет повториться. В свете, допустим, недавно законодательно разрешенной в Великобритании технологии замены митохондрий матери, страдающей генетическими митохондриальными заболеваниями, на митохондрии донора – по-моему, вполне достойная альтернатива.

Как говорил дядя Федор из Простоквашино, «это и охота, и зверей убивать не надо» - и в геном человека лезть не надо, создавая кучу не поддающихся сейчас осмыслению прецедентов, и здорового ребенка с высокой степенью вероятности получить.