Узнать о вероятности рождения ребенка с отклонениями можно до его зачатия
Суть методики основана на применении законов классической генетики Менделя. В геноме практически любого человека обязательно имеются копии генов с опасными мутациями, но в большинстве случаев они являются рецессивными и не проявляют себя, так что человек остается здоровым. Однако если одна и та же генная мутация имеет место у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка с соответствующим моногенным заболеванием повышается до 25%.
Сегодня для выявления возможных генетических аномалий эмбриона применяют пренатальную (то есть дородовую) диагностику – амниоцентез, при котором через переднюю брюшную стенку беременной выполняется пункция зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их лабораторного исследования.
Однако амниоцентез - процедура инвазивная, прокол зародышевой оболочки сам по себе чреват осложнениями; кроме того, пренатальная диагностика может выявить генетические аномалии плода лишь на той стадии его развития, когда единственным выходом остается искусственное прерывание беременности. В случае же с новой методикой достаточно капли слюны или крови родителей. Поэтому преконцепционный тест можно считать альтернативой амниоцентезу для будущих родителей.
До сих пор будущие родители имели возможность провериться лишь на какие-то вполне конкретные заболевания, встречавшиеся ранее в семейном анамнезе. Новый тест сканирует ДНК на наличие 180 мутаций, чреватых наследственными моногенными заболеваниями, включая наиболее распространенные. «У 99% пар результат теста не дает никаких оснований для тревоги, - поясняет представитель компании - производителя. - То есть у каждого из будущих родителей хоть и имеются мутации, способные вызвать моногенные заболевания, но не одни и те же. Однако в одном проценте случаев эти мутации совпадают, и это означает высокий риск родить тяжело больного ребенка». Этим парам рекомендуется прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению, то есть к зачатию в пробирке, что позволит провести ПГД и выбрать здоровый эмбрион для дальнейшего переноса в матку.
Однако существуют и противники подобных исследований. «С этической точки зрения было очень трудно решить, при каких обстоятельствах родителям следует делать этот тест, - говорит Стивен Кингсмор, директор Центра геномной педиатрии при Детском госпитале милосердия в Канзас-сити. - Мы столкнулись бы с неприятием такого теста американским обществом - уже хотя бы из опасения, что он приведет к росту числа абортов… Имея дело с больным ребенком, мы видим те или иные симптомы и знаем, где и какие мутации искать, а в случае преконцепционного теста мы этого не знаем и просто сканируем сплошь весь наследственный материал - авось что-нибудь найдется. Но при этом возможны ведь и чисто технические ошибки - какие-то мутации останутся незамеченными или будут неверно идентифицированы. Методика пока слишком несовершенна, поспешность тут недопустима, она может отбросить назад всю медицинскую генетику».
Тем не менее, тест уже применяется в клинической практике США и в Испании с начала текущего года, а в Германии, скорее всего, получит допуск в самое ближайшее время. Сегодня в США преконцепционный тест еженедельно проходят около 100 пар, в Испании - около 50. Стоимость анализа - 560 евро. Однако специально для тех, кого заинтересовала эта методика, хочу сказать: необходимо понимать, что тест, конечно же, не гарантирует рождение здорового ребенка - и потому, что выявляет лишь 180 заболеваний, а их на порядок больше, и потому, что опасные мутации не только передаются по наследству, но и возникают непосредственно в организме эмбриона. Так что, увы, на сегодняшний день 100%-ой гарантии как не было, так и нет.
Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс
Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.
С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.