Ученые обнаружили фермент, вызывающий синдром Дауна

Для справки. Ферменты (энзимы) — обычно белковые молекулы или молекулы РНК или их комплексы, ускоряющие (катализирующие) химические реакции в живых системах. Реагенты в реакции, катализируемой ферментами, называются субстратами, а получающиеся вещества — продуктами. Ферментативная активность может регулироваться активаторами и ингибиторами (активаторы — повышают, ингибиторы — понижают).

В каждой клетке человека содержится по 23 пары хромосом, за исключением репродуктивных клеток или гамет (сперматозоидов или яичников), которые содержат всего по 23 хромосомы. Причина этому – при зачатии от родителей потомству должно передаться поровну генетической информации. Так что, когда гаметы сливаются друг с другом, они в конечном итоге существуют в виде одного элемента, несущего по копии наборов из каждой родительской хромосомы.

Гаметы – тип клеток, которые получаются с помощью процесса, называемого мейоз. Это тип клеточного размножения с двумя «раундами» деления ядра, при котором число хромосом в родительской клетке уменьшается в два раза. Иногда, правда, при делении клеток возникают ошибки, что может привести к возникновению аномального числа хромосом в новоявленных клетках – явлению анеуплоидии. Синдром Дауна также относится к анеуплоидии.

Исследовательская группа из Национального университета Сингапура, наблюдала, как процесс мейоза может повлиять на хромосомные нарушения, пытаясь выяснить причины анеуплоидии и других генетических нарушений у человека. В результате исследователи идентифицировали особый фермент, PP2ACdc55, который играет существенную роль в сегрегации хромосом при мейозе, а также участвует в различных процессах клеточного метаболизма. Было также показано, что PP2ACdc55 играет жизненно важную роль в контроле сроков мейоза, предотвращая тем самым клетки от преждевременного окончания фаз деления. Далее ученым при помощи анализа работы этого фермента удалось определить роль в сегрегации хромосом гена Cdc55 на этапе мейоза. Это, без сомнения, является шагом вперед в изучении болезни, однако до сих пор неизвестно, что именно заставляет процесс пойти наперекосяк.

В качестве комментария приведу статистику по рождению детей с этим видом хромосомных нарушений. В 20 лет (имеется в виду возраст роженицы) вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет- 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Так что, думаю, говорить о важности и актуальности этого открытия нужды нет.