Впервые произведено вмешательство в геном человека

В работе использовались эмбрионы на стадии 1-8 клеток, полученные методом искусственного оплодотворения; они содержали лишний набор хромосом, поэтому независимо от исхода эксперимента не могли дать начало новой жизни. Эмбрионы содержали дефектный ген бета-глобина (ген HBB, кодирующий одну из полипептидных цепей гемоглобина), который вызывает развитие такого заболевания крови как бета-талассемия.

Целью эксперимента была замена дефектного варианта гена HBB на нормальный. Для этого использовалась методика редактирования генов CRISPR/Cas9, известная как система «Криспер». «Криспер» может «вырезать» фрагмент ДНК в живой клетке в точно намеченном месте, что позволяет исследователю вырезать какой-либо ген и вставить на его место другую последовательность ДНК. Манипуляции с генами с помощью «Криспера» уже производились на клетках взрослого человека и на зародышах животных, однако с человеческим эмбрионом подобное было проделано впервые.

Несмотря на то, что эксперимент китайских ученых в принципе удался, были выявлены серьезные проблемы. В эксперименте были задействованы 86 эмбрионов на стадии оплодотворенной яйцеклетки. После введения «Криспера» и ДНК нормального гена зародыши инкубировали 48 ч: за это время должна была сработать система замены гена, и зародыш должен был достичь стадии 8 клеток. Из 71 выжившего эмбриона 54 генетически протестировали.

Оказалось, что только в 28 из них дефектный ген был вырезан, и лишь в нескольких произошла успешная замена дефектного гена нормальным. Участники эксперимента считают такой результат неудовлетворительным. Кроме того, было обнаружено, что «Криспер» привел к появлению мутаций по всему геному. Эти «нецелевые» мутации могут иметь тяжелые последствия для организма, что делает метод исправления генов с помощью «Криспера» пока непригодным для медицины.

Эксперимент китайских ученых вновь заставил говорить о допустимости вмешательства в геномом человека. С одной стороны, медики давно мечтали об «исправлении» дефектных генов у человека, с другой, эта работа возобновила дискуссию об этичности генетической модификации людей. Ряд экспертов говорит, что на сегодня мир не готов к генетическим модификациям человека, нужно сделать паузу в исследованиях, провести широкую дискуссию и попытаться понять, к чему могут привести подобные вмешательства в геном человека. Из-за этической неоднозначности работы такие авторитетные журналы, как Nature и Science, отказали авторам в публикации; статья вышла в он-лайн журнале Protein & Cell.

Нужно ли говорить, на чьей я стороне? Думаю, что постоянные посетители моих блогов и так знают ответ на этот вопрос. Для тех, кто недавно присоединился к ним, скажу – я противник любого вмешательства в геном человека. Я считаю, что человечество по многим причинам не готово к такому вмешательству, что подобные работы могут иметь глобальные негативные последствия, многие из котрых сейчас даже не просматриваются, и что это такой ящик Пандоры, раз открыв который, закрыть назад будет невозможно. На мой взгляд, нужен некий глобальный мораторий ученых всего мира на проведение подобных исследований, подкрепленный жестким запретом со стороны госорганов каждого государства.