Кариотип – основа генетического здоровья

Что является признаками хромосом:

• их количество;
• размеры;
• форма;
• длина плеч;
• наличие в них дополнительных перетяжек;
• расположение теломер.

Кариотипы бывают двух типов:

• видовой, характерный для данного конкретного вида;
• индивидуальный, свойственный каждому индивидууму данного вида.

Нормальный кариотип человека

В норме у человека 46 хромосом. Из них две половые хромосомы и 22 пары неполовых, называемых аутосомами.

У женщин половые хромосомы представлены парой ХХ, у мужчин - XY. Таким образом, нормальный кариотип женщины имеет формулу 46ХХ, а мужчины - 46ХY.

Типы анализов на кариотип

Имеет место два типа исследований на кариотип:

1.Определение кариотипа в лейкоцитах. Это исследование проводится зрелым людям для исключения у них генетической хромосомной патологии, которая в будущих поколениях может проявиться генетическим заболеванием. Для данного типа анализов человеку необходимо сдать кровь на кариотип

2.Пренатальное исследование кариотипа. Проводится внутриутробно для определения хромосомных заболеваний у плода. При некоторых результатах показано прерывание беременности, потому что патология плода может быть несовместима с жизнью или нести иные тяжёлые последствия.

Кому следует сдавать анализы на определение кариотипа

В некоторых случаях у людей возникает необходимость сдать кариотип. Как и ко всем другим анализам, существуют абсолютные и относительные показания к определению кариотипа.

Абсолютные - те, которые требуют данного исследования без исключений. К ним относятся:

• наличие генетической патологии у одного из супругов;
• рождение ребёнка с генетической патологией;
• привычное невынашивание беременности/самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• возраст беременной или планирующей беременность женщины больше 35 лет;
• воздействие патогенных факторов в анамнезе (радиации, химических веществ и др.);
• нарушение полового развития.

К относительным показаниям сдать кариотип относятся те, которые необязательны, но желательны. Это:

• наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• желание самих супругов;
• первичная или вторичная аменорея.

Можно выяснить массу полезной информации, если сдать кариотип.

·         Первое и самое приятное - убедиться в собственном генетическом здоровье и отсутствии рисков для будущих детей.

·         Выяснить причины различных нарушений у детей, таких как:

o   задержка развития;

o   преждевременное закрытие зон роста;

o   маскулинизация у девочек и феминизация у мальчиков;

o   нарушения интеллекта и др.

·         Выяснить риски рождения детей с генетической патологией.

·         Диагностировать генетические заболевания:

o   синдром Дауна;

o   синдром Патау;

o   синдром Клайнфельтера;

o   синдром Шерешевского-Тёрнера;

o   полисомия по Х-хромосоме;

o   синдром Прадера-Вилли;

o   синдром "кошачьего крика"

o   синдром Эдвардса;

o   различные пороки развития.

Из вышеперечисленного можно сделать вывод, что сдача крови на кариотип является весьма полезным и немаловажным предприятием.

Где сдать анализ на кариотип

Наверное, у многих возник вопрос, где сдать кариотип. Исследование достаточно трудоёмкое и - часто - не дешёвое, поэтому в районной поликлинике, как правило, не проводится. Однако в каждом городе есть учреждения, где можно сдать анализ на кариотип. Достаточно получить направление в поликлинике.

К ним относятся:

• центры планирования семьи;
• центры материнства и детства;
• медико-генетические центры;
• современные лаборатории, проводящие различные анализы;
• частные клиники.