Что такое муковисцидоз

Заболеваемость

Ежегодно в мире рождается тысячи детей, больных муковисцидозом. Диагноз муковисцидоз зачастую устанавливается в раннем детском возрасте, однако у части пациентов болезнь дебютирует намного позже. Установлено, что носителями гена являются от 3% до 5% населения. Чаще заболевание возникает у представителей европеоидной расы. Как болезнь выглядит изнутри

В организме человека множество органов имеют слизистую оболочку, выполняющую защитную функцию. В здоровом организме эти оболочки покрыты тонким слоем слизи, имеющей водянистую консистенцию.

В организме у детей, больных муковисцидозом, нарушен механизм контроля за физико-химическими свойствами слизи.

Дефект в наследственной информации приводит к образованию в лёгких, кишечнике, слюнных железах, поджелудочной железе и печени вязкой, клейкой слизи. Такая слизь нарушает нормальную функцию органов, затрудняет отток ферментов поджелудочной железы и желчи, закупоривает протоки желёз, просвет бронхов, создаёт среду, подходящую для развития болезнетворных микробов.

В кишечнике: ферменты, расщепляющие пищу, вырабатываются поджелудочной железой. У больных муковисцидозом высокая вязкость сока поджелудочной железы приводит к частым панкреатитам, которые необратимо повреждают орган. Возможен сахарный диабет. Из-за низкой активности ферментов поджелудочной железы нарушается пищеварение. Это приводит к дефициту витаминов и минералов, жиров и белков. Дети, больные муковисцидозом, плохо прибавляют в весе, запаздывают в физическом развитии. Вследствие усиленного газообразования часты кишечные колики, застой кишечного содержимого, запоры. Стул редкий, но очень объёмный. Желчь становиться вязкой, застой ее со временем может привести к циррозу. Кишечная непроходимость или заворот кишок - частое хирургическое осложнение у детей, больных муковисцидозом.

В лёгких: густая вязкая слизь закрывает просвет бронхов, затрудняет дыхание. Организм не может эффективно бороться с микробами, во множестве попадающих с воздухом в легкие. Частые бронхиты и пневмонии вызывают повреждение тканей, снижение площади эффективного газообмена. Состояние постоянного недостатка кислорода - гипоксия, интоксикация приводит к поражению сердца и сердечной недостаточности.

Самые частые бактерии, вызывающие воспаление лёгких - золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки и грибки.

Часто болеющие дети в обязательном порядке должны проходить обследование на возможный муковисцидоз.

В других органах: муковисцидоз может быть причиной частых синуситов; переломов костей, вследствие нарушения обмена кальция; 97% мужчин и часть женщин с этим заболеванием бесплодны, но обычно большая часть пациентов могут иметь детей при применении методов экстракорпорального оплодотворения.

Особенность болезни: из организма больного ребёнка в больших количествах с потом выделяется соль. Хлорид натрия имеет большое значение в организме. Потери его с потом приводят к обезвоживанию, нарушению сердечной деятельности. На этой особенности основан метод диагностики муковисцидоза.

Существует множество вариаций болезни. Выделено несколько основных форм:

• преимущественно легочной муковисцидоз;
• преимущественно кишечный муковисцидоз;
• муковисцидоз с поражением желудочно-кишечного тракта и лёгких;
• муковисцидоз с атипичным и редким течением;

Диагностика. Муковисцидоз, как распознать болезнь

Диагноз муковисцидоз устанавливается по анализам крови, пота, генетического материала.

Кровь на муковисцидоз берут у новорожденных из пяточки. В крови определяют уровень фермента трипсина. Анализ крови позволяет обследовать всех новорожденных на муковисцидоз, независимо от места и даты рождения.

Как вам теперь известно, у детей, больных муковисцидозом, с потом выделяется много соли. Анализ пота позволяет подтвердить диагноз. Процедура безболезненна, но для достоверного результата важно соблюдать порядок проведения.

Анализ ДНК, наследственной информации. Это самый дорогой метод, поэтому он не всегда проводится.

Кишечный муковисцидоз может диагностироваться случайно при обычном анализе кала.

Большое значение имеет дородовая диагностика. Муковисцидоз и прогноз его течения можно установить ещё до зачатия. В случае если у пары, планирующей беременность, есть родственники с диагнозом муковисцидоз, проводится генетический анализ. Это позволяет установить, каков риск рождения больного ребёнка.

Допустим, риск составит 25%. Это значит, что из 4 детей 1 может быть больным. Как быть тогда?

Ряд тестов, проводимых во время беременности, позволяет точно диагностировать болезнь у плода. В случае положительного ответа можно прервать беременность.

Диагностика муковисцидоза также основывается на симптомах заболевания.

Симптомы, возможно указывающие на муковисцидоз в раннем детском возрасте:

• недостаток массы тела;
• отставание в физическом развитии;
• повторяющиеся инфекции нижних дыхательных путей;
• плохое усвоение грудного молока и, особенно, смесей для кормления;
• солёная кожа;
• редкий обильный зловонный стул.

Диагноз муковисцидоз – это не приговор

Для большинства людей термин «наследственное заболевание» означает что-то ужасное. Да, действительно, большинство из наследственных болезней ужасают. Однако муковисцидоз является очень наглядным примером того, как далеко продвинулась современная медицина. Всего 60 лет назад средняя продолжительность жизни детей, больных муковисцидозом, составляла 6 месяцев. По данным на 2007 год средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом в Канаде составила 47 лет. В Соединённых Штатах Америки – 37 лет. В России этот показатель равен 22-29 годам.

Другой стереотип: многие люди ошибочно полагают, что все наследственные болезни сопровождаются слабоумием. Муковисцидоз никак не влияет на умственные способности. Более того, дети, больные муковисцидозом, очень любознательные, умные, добрые. Жаль только, что так рано взрослеют. Если ребёнок с диагнозом муковисцидоз отстаёт в умственном развитии – это вина родителей и педагогов. Частые болезни могут привести к отставанию в учёбе.

Главная ошибка – это социальная изоляция. Детям легче знать, что они не одни. Существуют ассоциации и общества родителей и детей, больных муковисцидозом. Постоянное общение объединяет людей в борьбе с этим недугом.

Заболевание муковисцидоз и борьба с ним

Лечение муковисцидоза похоже на военные действия. А на войне все средства хороши. Война состоит из череды сражений, побед и поражений. Важно в борьбе с этим заболеванием иметь побольше побед. Недаром врачи говорят: «агрессивная терапия – лучший метод лечения пациентов с диагнозом муковисцидоз». Это значит, что в лечении нельзя давать болезни ни малейшего шанса, вести наступательные действия, вовремя получать лечение и предупреждать обострения и осложнения.

Если рассматривать лечение как атаку на заболевание, муковисцидоз обязательно воспользуется передышкой в лечении. И пойдёт в наступление.

Проблемы с пищеварением решаются диетой и ферментными препаратами.

Диета, особенно у детей с кишечным муковисцидозом, должна быть высококалорийной, но с низким содержанием жиров. Обязательны фрукты и овощи, мясо, яйца, творог. Это обеспечит ребёнка витаминами, минералами и белками. Позволит предупредить отставание в физическом развитии. Исключают сладкое, так как это создаёт нагрузку на поджелудочную железу. Суточную норму соли увеличивают, чтобы компенсировать её потери с потом.

Для улучшения пищеварения и снижения нагрузки на желудочно-кишечный тракт детям с раннего детства необходим приём ферментных препаратов, таких как мезим, креон, панкреатин.

Основной аспект лечения детей с муковисцидозом – это предупреждение необратимых поражений легких и сердца совместно с обеспечением высокого качества жизни. Агрессивно лечить инфекции дыхательных путей позволяют антибиотики в форме уколов, таблеток и ингаляций. Лечение ими следует начинать при первых признаках простуды.

Больные пожизненно принимают отхаркивающие средства. Они улучшают выведение слизи из лёгких, снижая её вязкость. Ацетилцистеин или Ацц – основной препарат этой группы, у больных с диагностированным муковисцидозом.

Применяют также препараты, расширяющие бронхи. Они также улучшают выведение слизи и улучшают вентиляцию лёгких. Обе группы препаратов доступны в виде аэрозоля.

Надо стараться избегать контакта с больными воздушно-капельной инфекцией, делать прививки от гриппа, не переохлаждаться.

Каждый день с утра нужно приучить ребёнка делать гимнастику. Необходимо обучиться приёмам вибрационного массажа грудной клетки. Вибрация улучшает отхождение слизи, мокроты. Существуют специальные виброжилеты, создающие вибрацию.

Постуральный дренаж – это упражнения для улучшения выведения мокроты. Обязательно необходимо включить их в гимнастический комплекс.

Активный образ жизни, физические упражнения, санаторное лечение позволяют заложить основу для успешной борьбы с муковисцидозом.

В тяжёлых случаях, при серьёзном поражении легких, сердца и печени, проводится трансплантация донорских органов. Отчасти это объясняет более высокие показатели средней продолжительности жизни в США и Канаде, где существует хорошо отлаженная система донорства.

Огромное значение имеет диагностика. Муковисцидоз лечится намного легче, если его обнаружить на ранних стадиях.

Ежегодно на исследования, направленные на поиск лекарства, тратятся огромные средства. Возможно, ещё до конца десятилетия будет создано лекарство. Уже сейчас появились экспериментальные препараты. Часть из них прошла клинические испытания и готовится к выпуску на рынок.

Дышите полной грудью!