Найден подход к лечению синдрома Дауна?

Как известно, в организме человека содержится  23 пары хромосом- по одной от каждого родителя, причем последняя, 23-я пара определяет пол ребёнка: при комбинации ХХ родится девочка, при XY — мальчик. Изучая работу двух «иксов» в женском организме, генетики обнаружили, что в одной из Х-хромосом  существует специальный ген XIST (X-inactivation gene), который играет важную роль в нормальном развитии клетки, выключая одну из двух Х-хромосом.

Ученые использовали это открытие следующим образом: с помощью гена XIST они «выключили» работу лишней копии хромосомы. Руководитель группы Жанна Лоуренс совместно с коллегами использовала стволовые клетки людей, страдающих синдромом Дауна. Инактивирующий ген внедрили в одну из трёх копий 21-й хромосомы (напомним, что причиной синдрома Дауна является трисомия (тройное количество) 21-ой хромосомы) и добавили "переключатель" генов — антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию развития генов лишней копии 21-й хромосомы. Результаты свидетельствуют о том, что теперь мы находимся на новом и правильном пути, изучая клеточную основу синдрома Дауна. Это поможет нам разработать эффективные лекарства от расстройства в будущем. Мы первые показали, что с помощью одного гена можно корректировать сверхэкспрессию хромосомы", - говорит Ж.Лоуренс.

Безусловно, значение подобного открытия переоценить сложно – впервые нащупывается подход к лечению синдрома Дауна. Однако о победе над болезнью еще говорить очень и очень рано. Например, пока непонятно, каким образом применить полученные обнадеживающие результаты для лечения. Да и по методике есть вопросы. Не думаю, что биоинженерия и генетика сейчас находятся на таком уровне развития, что могут полностью контролировать такую «ювелирную» работу, как «отключение» отдельной хромосомы. Не будет ли XIST подавлять гены нужных хромосом? Да и этические вопросы возникают, уж слишком близко находятся подобные опыты с евгеникой и экспериментами над геномом человека.

Так что, на данной ступени развития науки и общества, думаю, целесообразнее прибегать к более проверенным и традиционным технологиям, которые позволяют существенно снизить риск самого появления на свет детей с трисомией 21-ой хромосомы путем отбор здоровых эмбрионов. Речь идет о различных вариантах ПГД (предимплантационная генетическая диагностика). Да, у нее есть свои недостатки, самые существенные – достаточно долгий период ожидания и довольно высокая стоимость. Однако наука не стоит на месте. Буквально на днях в США родился ребенок, прошедший более простой и доступный метод ПГД – NGS (Next generation sequencing, секвенирование следующего поколения), который основан на применении набора реагентов и специализированного программного обеспечения и предназначен для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Думается, что подобное развитие методов генетического скрининга - это более естественный и, если можно так выразиться «безопасный» (с социальной точки зрения, с точки зрения сохранения генома человека и пр.) метод борьбы с данным заболеванием.