Генетическая диагностика эмбрионов

пятница, августа 14, 2015 - 12:39

Что такое предимплантационная генетическая диагностика? Это специальное тестирование хромосом (генетического материала) клеток эмбриона до его переноса в полость матки.

Врожденные изменения хромосом являются одной из главных причин генетически обоснованных болезней человека. Нарушения хромосом могут передаваться по наследству от родителей или возникать заново как результат изменений генов половых клеток или на ранних стадиях развития эмбрионов. Согласно исследованиям, врожденные нарушения хромосом имеются у 20-50% всех зачатий и являются причиной 50-60% спонтанных выкидышей в первом триместре беременности.

С быстрым развитием знаний в области генетики и молекулярной биологии, исследование хромосом является неотъемлемым компонентом современной медицины. Всё больше репродукционных клиник использует сбор и последующее генетическое тестирование клеток эмбрионов на 5-6 день культивирования.

Один из новых методов в области предимплантационной диагностики - это использование сравнительной геномной гибридизации на ДНК-чипах (array-CGH). Принцип работы этого метода заключается в сравнении ДНК у двух наборов хромосом – набора тестируемого пациента и набора хромосом без отклонений. Эта техника радикально изменила возможности выявления причин некоторых генетических заболеваний. Благодаря ДНК-чипам, мы можем в процессе одного исследования установить изменения всего набора хромосом, и выявить до сих пор трудно обнаружимые аномалии.

"До начала работы с методом array-CGH, мы провели обширное тестирование в сотрудничестве с Институтом молекулярной генетики и Отделением медицинской генетики при Университетской Больнице города Брно" – говорит Вит Губинка, заведующий лабораторией клиники репродуктивной медицины и гинекологии REPROFIT International – "Сравнительная геномная гибридизация дает дополнительную надежду бесплодным парам и помогает при их лечении".

Источник:
Preimplantační genetická analýza chromozomových abnormalit pomocí komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech – Vallová V. et al.

Добавить комментарий