Обнаружен ген, связанный с мужским бесплодием

среда, ноября 3, 2010 - 07:44

Исследование показало, что мутации в гене NR5A1 могут быть ответственны за многие необъяснимые случаи мужского бесплодия.

Группа ученых, возглавляемая специалистами из Института Пастера в Париже и Института детского здоровья в Лондоне, исследовала группу из 315 мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза на мутации в гене NR5A1.

Ген кодирует белок, который играет важнейшую роль в развитии репродуктивных, а ранее был связан с проблемами полового развития у мужчин и женщин.

Исследователи обнаружили, что у семи мужчин из исследуемой группы присутствовали мутации в этом гене, в то время как в контрольной группе из 729 мужчин, которые имели нормальные показатели сперматогенеза, мутации обнаружены не были.

У четырех из этих мужчин также были обнаружены изменения уровня половых гормонов, а у одного были нарушения строения яичка, что свидетельствует о связи между мутациями и проблемой с производством сперматозоидов.

Исследование, опубликованное в Американском журнале генетики человека, это важный шаг на пути поиска генов, которые могут быть ответственны за мужское бесплодие. Генетический дефект является причиной бесплодия в 30- 50 процентах случаев.

Авторы заявили BBC: «Примерно четыре процента мужчин с необъяснимой неспособностью производства сперматозоидов несут мутации в гене NR5A1».

Доктор Аллан Пейси, эксперт по лечению бесплодия из Шеффилдского университета, говорит: «Хотя дефект этого гена встречается у небольшого числа людей, нам необходимо активно продолжать работу в этом направлении. Так мы можем восполнить пробелы в наших знаниях и, возможно, в один прекрасный день создадим надежный диагностический тест фертильности мужчин на основе генетики».

Добавить комментарий