Предимплантационная диагностика – метод предупреждения наследственных заболеваний
Выявление наследственных патологий методом преимплантационной генетической диагностики давно практикуется во всём мире. Благодаря этой методике, врачи получают возможность не допустить рождения больного ребёнка, поскольку эмбрионы подвергаются исследованию ещё до того, как наступит беременность.
В процессе ЭКО в полость матки врач в результате переносит лишь эмбрионы без патологий.Преимплантационная генетическая диагностика была разработана много лет назад, раньше, чем появилось ЭКО. Начиная с 60-х годов, эта методика развивалась, претерпевая изменения. В результате врачам во многих случаях удавалось предотвратить рождение детей с отягощённой наследственностью.
Сейчас преимплантационная диагностика является частью программы ЭКО, поскольку именно с помощью этого метода репродуктолог способен отобрать здоровые эмбрионы, гарантируя рождение здорового ребёнка, без каких-либо наследственных патологий. Экстракорпоральное оплодотворение на протяжении 30 лет позволяет бесплодным парам обрести долгожданное потомство. ЭКО состоит из нескольких этапов:
1. стимуляция яичников с использованием препаратов, которые способствуют развитию не одной, а нескольких яйцеклеток. Продолжительность этапа – около 1,5-2 недель.
2. оплодотворение яйцеклеток, которые были получены посредством пункции яичников. Оплодотворение яйцеклетки может осуществляться как с использованием спермы мужа, так и спермы донора.
3. культивирование полученных эмбрионов до достижения ими необходимой стадии развития. Продолжительность этапа – 5 суток.
4. перенос в полость матки полноценных эмбрионов.
После этого пациентке остаётся лишь дождаться результатов теста на беременность. Но если ЭКО выполняется с применением преимплантационной диагностики, количество этапов увеличивается.
Прежде всего, супругам необходимо пройти исследование в медико-генетическом центре, чтобы определить наличие мутаций. После этого специалисты займутся созданием молекулярно-генетических зондов, которые ещё называются праймерами. С этой целью у родителей берут образцы крови, у отца – ещё и образцы спермы. Если в семье уже растёт ребёнок с наследственным заболеванием, анализ крови могут взять и у него. Именно праймеры способны выявить какие-либо мутации у эмбриона. Этот этап – самый продолжительный, и может занять 2-3 месяца.
Затем пациентке делают экстракорпоральное оплодотворение. В ходе этой процедуры эмбрионы культивируют до достижения ими необходимой стадии развития. На третий день они достигают стадии 6-8 клеток. В этот момент врачи берут на биопсию одну из клеток эмбриона, что не оказывает отрицательного влияния на его дальнейшее развитие.
Специалисты-генетики определяют, присутствуют ли в этой клетке мутации, способные привести к тяжёлой наследственной аномалии. В случае обнаружения «патологических» эмбрионов, их уничтожают. В полость матки пациентке переносят только здоровые эмбрионы.
Перенос здорового эмбриона не является абсолютной гарантией того, что попытка ЭКО будет успешной. Тем не менее, вероятность наступления беременности повышается, и достигает 40% из расчёта на одну попытку ЭКО.
Если у супругов имеются наследственные заболевания, то в их отношении действует определённый алгоритм:
1. Посещение врача-репродуктолога, который оценит общее состояние репродуктивного здоровья.
2. Получение необходимой консультации, сдача анализов на определение мутации.
3. Моделирование предимплантационной генетической диагностики, которая осуществляется на клетках, содержащих ядра.
4. Выполнение программы ЭКО с применением предимплантационной диагностики.
5. Перенос здоровых эмбрионов в полость матки пациентки.
6. Осуществление пренатальной инвазивной диагностики (с целью контроля), которая должна подтвердить результаты ПГД.
Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс
Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.
С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.
