Что выявляет преимплантационная диагностика?

Между прочим, она выявляет не только болезни.

Так, средствами преимплантационной диагностики (PGD) можно установить пол будущего ребенка. Подчеркнем: пол становится известным еще до наступления беременности! То есть до имплантации в матку будущей родительницы эмбриона, полученного экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

О перспективных методиках, направлениях и актуальных проблемах лечения бесплодия рассказывает профессор Клаус Дидрих – известный немецкий гинеколог и акушер, один из зачинателей современной репродуктивной медицины, создатель Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE).

«Социальный сексинг»

Эмбрионы, полученные в результате «лабораторного» слияния женских яйцеклеток со сперматозоидами, свой первый жизненный период проводят в специальном инкубаторе. Здесь и протекают фазы первичного клеточного деления. PGD проводится на третий день после оплодотворения, когда число клеток эмбриона достигает восьми – десяти. Для исследований берут одну или две клетки. В них исследуется кариотип, то есть набор хромосом. Из сочетания половых хромосом (X, Y) становится понятен пол. Напомню, что если половая хромосомная пара состоит из двух Х-хромосом, то будет девочка. Если пара состоит из Х-хромосомы и Y-хромосомы, то будет мальчик.

Возможности преимплантационного определения пола породили в современном мире такое явление, как «социальный сексинг» (social sexing), или «семейный баланс» (family balancing). Что это такое?

Некоторые супружеские пары специально делают ЭКО, чтобы воспользоваться возможностью отбора для внутриматочной имплантации эмбрионов определенного пола. Цель? Ну, например, сбалансировать соотношение мальчиков и девочек среди семейного потомства. В США 10 процентов всех процедур преимплантационного определения пола обусловлены именно запросами «социального сексинга». В странах Европы эта доля пока не превышает двух процентов.

Выявление болезней

Факт передачи от родителей будущему ребенку генетической аномалии или неправильного набора хромосом, что ведет к наследственным заболеваниям, подтверждается (либо, наоборот, исключается) результатами преимплантационной диагностики. Задача, в общем и целом, понятная: отобрать для внутриматочной имплантации эмбрионы без опасных генетических дефектов и хромосомных аномалий.

Имплантация эмбриона в матку – это, по сути, «запуск» беременности. Так вот, к моменту «запуска» будущие родители обретают уверенность, что ребенок явится на свет без наследственных недугов, многие из которых несовместимы с жизнью. Эту уверенность им дают результаты преимплантационной диагностики.

С другой стороны, некоторые семейные пары ждут от PGD, как ни странно, подтверждения того факта, что наследственный недуг передастся будущему ребенку. Так, в США три процента всех процедур экстракорпорального оплодотворения проводятся с пожеланиями родителей, чтобы преимплантационная диагностика подтвердила наследственную передачу болезни, имеющейся у них. В это трудно поверить – но...

Вот, скажем, супружеская пара, страдающая глухотой. Если глухота носит наследственный характер, то супруги могут пожелать, чтобы и ребенок родился глухой. Они хотят жить с ним «в одном мире». И не хотят, чтобы ребенок страдал от ущербности родителей, если его слух будет нормальным. Да и вообще, слуховое и речевое развитие ребенка, если его воспитывают глухие родители, вещь довольно сложная. Тут есть над чем задуматься...

Но разумеется, в подавляющем большинстве случаев цель преимплантационной диагностики – не допустить передачи опасных наследственных недугов эмбрионам и будущим детям. Ведь дети появятся на свет в результате искусственного оплодотворения (ЭКО), которое проводится при физиологическом бесплодии одного или обоих супругов, что само по себе зачастую является результатом наследственного заболевания.