Биохимические маркеры пренатальной диагностики

Частота тяжёлых наследственных и врождённых заболеваний в последнее время немного снизилась, благодаря достижениям в генетике. Успеху способствовало активное внедрение методов, с помощью которых патологии развития плода выявлялись ещё на стадии беременности. В случае выявления тяжёлых нарушений в развитии плода, беременность рекомендуется прервать. По этой причине больных детей сейчас рождается меньше, но частота выявления наследственных заболеваний остаётся на прежнем уровне.

Наиболее часто встречается такая наследственная патология, как синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Своевременная профилактика этого заболевания целесообразна не только с медицинской точки зрения. Сокращения количества детей, страдающих данной патологией, имеет психологическое, социальное, и экономическое значение.

Особенности профилактики

Для того, чтобы на ранней стадии беременности выявить наличие у плода синдрома Дауна, дефекта невральной трубки (ДНТ) и синдрома Эдвардса, имеются все условия и возможности. Диагностика осуществляется двумя способами:

- скрининг ( массовые методы исследования, выполняемые безвыборочно), на основании данных которого формируется своеобразная «группа риска» среди беременных женщин. В их число входят женщины, у которых показатели теста отличаются от нормы;

- проведение исследований индивидуально у каждой женщины, вошедшей в группу риска, при помощи молекулярно-генетических и цитогенетических и технологий, которые предоставляют возможность исследовать клетки плода на молекулярном и хромосомном уровнях.

Самые распространённые методы скрининга на сегодняшний день – исследование беременных с помощью УЗИ, а также «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода (гормональные исследования крови беременных). УЗ-исследования помогают установить около 2/3 аномалий развития плода от общего количества. Как правило, это патологии, которые проявляются структурными нарушениями плода. В то же время хромосомные и генные заболевания далеко не всегда проявляются таким образом.

Использование наряду с УЗИ «биохимических маркеров» даёт возможность выявить до 90% случаев наличия у плода синдрома Дауна. Кроме того, это позволяет уточнить, кому из пациенток требуется диагностика более расширенная.

Технологии диагностики патологии плода в 1-ом и 2-ом триместре беременности по биохимическим маркерам в последнее время активно внедряются в практику. Проводятся два вида тестов – двойной тест (определение свободного  бета-ХГЧ и ПАПП-А-белка), и тройной тест (определение ХГЧ, АФП, НЭ с последующим расчётом риска возникновения патологии).

Двойной тест

Хорионический гонадотропин - свободная субъединица бета-ХГЧ – это оптимальный маркер, позволяющий выявить патологию развития плода в 1-м триместре беременности. Клетки трофобласта начинают осуществлять синтез ХГЧ после того, как эмбрион будет имплантирован в полость матки. Этот процесс продолжается всю беременность. Наибольшая концентрация ХГЧ приходится на 11-12-ю неделю беременности, затем его количество начинает снижаться.

ПАПП-А-белок продуцирует плацента, причём его количество резко возрастает с наступлением беременности. Это лучший гормональный маркер 1-ого триместра, который позволяет достоверно диагностировать наличие у плода синдрома Дауна. Тестирование беременных женщин осуществляется, как правило, при сроке 9-14 недель.

Тройной тест

Гормоны АФП, ХГЧ и свободный эстриол входят в число основных маркеров, которые позволяют определить патологии развития плода во 2-м триместре беременности.

АФП (альфа-фетопротеин) представляет собой вещество, вырабатываемое печенью плода. В кровь женщины это вещество попадает через плаценту. Если у плода существуют такие патологии развития, как незаращение передней брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые или грыжи и т.д., то концентрация АФП в крови женщины резко повышается. Снижение концентрации АФП отмечается при наличии у плода синдрома Дауна.

Определения в крови беременной женщины уровня НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол) и ХГЧ (хорионический гонадотропин) также помогает диагностировать синдром Дауна. Такие тестирования осуществляются при сроке беременности с 14-ой по 21-ю неделю.

Для всех вышеперечисленных исследований используется сыворотка крови женщины. Анализы проводят на голодный желудок, как и все другие гормональные исследования. Как правило, результаты анализов выдают на 3-4-й день или через несколько часов в случае срочности.

Теория вероятности

Скрининговое исследование позволяет определить риск возникновения у плода различных патологий. Лучше всего проводить исследование с использование специальной компьютерной программы, которая принимает во внимание индивидуальные особенности женщины.

Отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров могут быть спровоцированы несколькими факторами:

- раса;

- вес женщины;

- токсикоз;

- наличие в анамнезе акушерской патологии;

- многоплодная беременность;

- вид оплодотворения, например, ЭКО;

- воздействие лекарственных (гормональных) препаратов;

Все эти факторы учитываются программой. На руки пациентка получает бланк ответа, который включает в себя все данные, которые могут потребоваться врачу-клиницисту. Для того, чтобы определить, насколько велик риск развития наследственной или врожденной патологии, врачу необходимо обработать все данные. Но поставить диагноз лишь на основании этих анализов невозможно. Для того, чтобы подтвердить или исключить возможные предположения, пациентке назначают дополнительные методы обследования, с использованием амниоцентеза и кордоцентеза - цитогенетических исследований клеток плода.

Если анализ показал, что биохимические маркеры имеют показатели выше или ниже нормальных значений – это повод для беспокойства. Но беременной женщине не следует впадать в панику. Врачи контролируют ситуацию и сумеют предотвратить негативные последствия.