Новая альтернатива ПГД

Зачастую, причиной неуспешности ЭКО является возраст матери (донора яйцеклетки) более сорока лет, из-за этого часто происходит хромосомная анеуплоидия, где число хромосом не соответствует норме. Другой причиной могут служить генные мутации кого-то из родителей или отсутствие гена.

На протяжении многих лет, ученые разрабатывали различные тесты для выявления анеуплоидии или генных мутаций, но до сих пор, не существует такого теста, потому что тестирование может вызвать другие не менее серьезные проблемы, в частности у эмбриона. В новой попытке, исследователи придумали способ проверки и технику, называемую «мутировавший аллель», для выявления анеуплоидии и проведения анализа сцепления между генными локусами — это метод секвенирования следующего поколения для амплификации одноклеточного генома, что включает в себя множественные циклы отопления / охлаждения и усиления петли.

Методика была успешно испытана на двух разных парах, в одной из которых отец имел дефектный ген, вызывающий костные шпоры, а в другой мать имела генетическую проблему, связанную с проблемами кожи и потовых желез. Исследователи смогли успешно отсеять эмбрионы, которые имели ту или иную генетическую мутацию, позволив обеим парам иметь детей, свободных от заболеваний родителей.

Конечно, на мой взгляд, делать масштабные и многообещающие заявления на основании 2 клинических случаев – это все-таки научная самонадеянность. Необходимы более обширные исследования, которые подтвердят действенность методики. Постараюсь отслеживать дальнейшую судьбу этого изобретения, которое в перспективе (при подтверждении его эффективности) может действительно стать достойной альтернативой ПГД.