Jump to navigation

  • Новости ЭКО
  • Консультации
    специалистов
  • Рейтинг
    • Клиники ЭКО
    • Врачи ВРТ
    • Агентства СМ
  • Пробирка ТВ
  • Форум
  • Личные
    истории
  • Калькулятор вероятности ЭКО
Главная
  1. Главная
  2. ››
  3. Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивная пренатальная диагностика

вторник, апреля 11, 2017 - 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Клайнфельтера

синдром Эдвардса

синдром Патау

триплоидия

1:700

1:1 500

1:700

1:6 000

1:7 000

1:1 000

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

 

Panorama

Prenetix

Узнать пол малыша

да

да

С какого срока делают

9 недель

10 недель

Стоимость

от 30 000 руб.*

от 27 500 руб.

Точность

99%

99%

Место проведения анализа

США

Россия

Проведение теста после переливания крови, пересадки органов

нет

нет

Диагностика при многоплодной беременности

нет

да

Диагностика при суррогатном материнстве

нет

да

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром кошачьего крика.

А что есть еще?

В Европе, например, пользуется популярностью неинвазивный пренатальный тест Nifty (BGI Diagnostics). Он применяется в 52 странах мира. Заявлено, что с августа 2014 года было исследовано более 600 000 образцов. Это единственный тест, который  сертифицирован в Китае. На сайте Nifty открыт и русскоязычный раздел, а потому есть вероятность, что в скором времени этот тест составит в России конкуренцию тестам Panorama и Prenetix.

пренатальная диагностика, генетический скрининг
Добавить комментарий
Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа.
Это интересно
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
07.12.2022
0

Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс

ТОП-7 фруктов для здоровья
ТОП-7 фруктов для здоровья
25.01.2023
0

Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.

Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
01.12.2022
0

С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.

Регистрация Вход

Знаете ли вы, что...
Прогестерон может снизить риск повторных выкидышей
Об ЭКО начистоту
  • «Усыновленный» эмбрион. Правовые тонкости
  • Диабет - не помеха для проведения ЭКО
  • Страхи перед переносом в протоколе ЭКО
  • Мифы и страхи: развитие опухолевых заболеваний после ЭКО
  • Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
  • О здоровье детей ЭКО
Читать также
  • Бесплодие
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Диагностика бесплодия
    • Питание и диеты
  • Всё об ЭКО
    • ЭКО по ОМС
    • Технологии и программы
    • Статистика
    • Эмбриология
    • Психология
    • ЭКО и религия
    • За рубежом
    • Беременность и роды после ЭКО
  • Донорские программы
    • Донорство ооцитов
    • Донорство спермы
  • Суррогатное материнство
  • Искусственная инсеминация
  • Фармакология
  • Законодательство
    • Нормативные акты
    • Типовые документы по суррогатному материнству
  • Полезная информация
    • Глоссарий
    • Справочник заболеваний
    • Рейтинг клиник
    • Калькуляторы
    • Интересное
    • Известные люди
    • Усыновление
    • Опросы
Опроc
Новое на форуме
Пробирка ТВ
Embedded thumbnail for Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Embedded thumbnail for Дирижируем оркестром успешной беременности
Дирижируем оркестром успешной беременности
Embedded thumbnail for Гормонофобия – почему?
Гормонофобия – почему?
Все видео >>

Рекомендованные клиники

Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО"
73.02
154
39
Клиника "Центр ЭКО" Калининград
56.22
21
5
Клиника "Центр ЭКО" на Воскресенской
67.08
26
10
Клиника "Центр ЭКО" Ставрополь
54.86
5
0
  • О проекте
  • Правовая информация
  • Контакты
  • Проекты сотрудничества
  • Реклама
  • Лицензии
Главная

Интернет-портал «Пробирка» зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 23 мая 2019 года. Номер свидетельства № ФС77-75768. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Все материалы, размещенные на интернет-сайте www.probirka.org , в том числе названия разделов,
являются результатами интеллектуальной собственности, исключительные права на которые 
принадлежат ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование (включая цитирование в порядке, установленном статьей 1274 Гражданского
кодекса РФ) материалов сайта, в том числе названий разделов, отдельных страниц сайта, возможно только посредством активной индексируемой гиперссылки на www.probirka.org.

Словосочетание «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» является коммерческим обозначением, исключительное право использования которого в качестве средства индивидуализации организации принадлежит ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование коммерческого обозначения «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» возможно только в порядке, установленном пунктом 5 статьи 1539 Гражданского кодекса РФ.

Политика конфиденциальности

    

© 2003-2025, ООО «СвитГрупп АйТи»,16+

127521, г. Москва, ул. Октябрьская, д.98, стр.2
Телефон: 8 (800) 500-76-28

 

App Store Google play

Probirka.org - проблемы бесплодия, ЭКО, беременность и роды после ЭКО