Загадка бесплодия: ключ в ДНК

Кариотипирование пары

Кариотип – описание нашего хромосомного набора. Рост, цвет волос и глаз, особенности строения, предрасположенность к заболеваниям – все в них, в 23 парах хромосом. Одна пара из 23 отвечает за половую принадлежность. Нормальный кариотип у женщин 46ХХ, у мужчин 46ХУ. Но любая система дает сбои, случаются и хромосомные поломки. Чаще всего они мало совместимы с жизнью, как итог – замершие беременности и выкидыши, или же рождаются дети с серьезными пороками. Например, трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна) или трисомия 13 хромосомы (синдром Патау). Некоторые аномалии могут выявиться только в репродуктивном возрасте, когда обнаруживаются проблемы с зачатием.

Анализ на совместимость

У каждого человека есть свой набор HLA-антигенов. В нашем организме они выполняют защитную функцию, вырабатывая антитела против чужеродных клеток. Будущий ребенок получает от родителей поровну HLA-генов, создавая свой уникальный код. И вот тут возникают сложности. Обычно из-за отцовской половины антигенов организм матери воспринимает ребенка как чужеродный объект. Но природа мудра: В-лимфоциты эндометрия блокируют эти антигены, скрывая их от материнских иммунных клеток. Но есть и другой вариант развитий: локусы HLA-антигенов родителей могут совпадать по некоторым аллелеям, и в результате набор ребенка окажется похож на материнский.

Тогда блокировка эндометрием не сработает, и плод окажется беззащитен перед иммунными клетками. Если беременность сопровождается самопроизвольными абортами, было несколько неудачных попыток ЭКО, супругам имеет смысл сделать анализ на HLA-типирование II класса. Если обнаружится совпадение по 2-3 группам, то вероятность прерывания беременности около 30%. Если совпадений больше, то необходимо незамедлительно обратиться к репродуктологу за рекомендациями.

Плюс генетических анализов в том, что сдаются они разово. Если анализ крови вы можете сдавать хоть ежедневно, и получать при этом разные показатели, то ваша генетическая карта постоянна.

Внимание на мужчину

Предположим, спермограмма показала неутешительные результаты. В предварительных диагнозах значатся олигозооспермия или азооспермия. В этом случае необходимо изучить генетическую составляющую проблемы, поэтому может понадобиться анализ на микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы. Свойства локусов этой хромосомы еще не изучены полностью, но уже известно, что мутации генов на участке AZF приводят к нарушению морфологических и фертильных свойств сперматозоидов. Изменения в сперматогенезе могут быть как незначительные – в виде снижения активности, так и приводить к полной блокировке выработки сперматозоидов.

Зачастую выходом из ситуации становится пункция TESE (получение сперматозоидов прямо из яичка) и ИКСИ. Но следует учитывать, что возможна передача мутаций Y-хромосомы по мужской линии, поэтому желательна преимплантационная генетическая диагностика. Еще один рекомендуемый анализ – на муковисцидоз. Мутации гена CFTR связаны с нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Большинство случаев муковисцидоза приводят к мужскому бесплодию. В случае носительства мутации женщиной происходит сгущение спермицидного шеечного секрета, что также снижает возможность оплодотворения яйцеклетки.

Проверка гемостаза

Часто причинами неудачных попыток ЭКО, привычного невынашивания беременности, задержек развития плода становятся полиморфизмы в генах, регулирующих свертываемость крови. Тромбофилия, как склонность к развитию тромбозов, может носить наследственный или приобретенный характер. Анализ на полиморфизм генов гемостаза выполняется в течение нескольких дней, берется кровь или соскоб со слизистой оболочки щеки. Полный список полиморфизмов состоит из 12 наименований. Желательно сдать хотя бы на основные – FII, FV, PAI1, MTHFR. Для анализа полученных отклонений желательно обратиться к гематологу.