Ученые нашли ген, отвечающий за синдром Туретта

Для того, чтобы обнаружить мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те части ДНК, которые кодируют белки. Они составляют около 1% генома.

В исследовании участвовали 311 семей: дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. Так ученые нашли ряд мутаций, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Они пришли к выводу, что мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, в 90% случаев были связаны с геном WWC1.

Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Кроме того, новый метод позволил обнаружить у добровольцев многие редкие наследственные заболевания.

Ученые утверждают, что открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений. Результаты работы опубликованы в журнале Neuron.