Jump to navigation

  • Новости ЭКО
  • Консультации
    специалистов
  • Рейтинг
    • Клиники ЭКО
    • Врачи ВРТ
    • Агентства СМ
  • Пробирка ТВ
  • Форум
  • Личные
    истории
  • Калькулятор вероятности ЭКО
Главная
  1. Главная
  2. ››
  3. Справочная информация
  4. ››
  5. Полезная информация
  6. ››
  7. Генетический метод исследования - кариотипирование

Генетический метод исследования - кариотипирование

четверг, августа 15, 2013 - 06:20

Содержание

  1. Нормальный набор хромосом
  2. Изменения структуры хромосом
  3. Кариотипирование плода

Генетическое исследование (определение кариотипа) нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх - это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ - нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Изменения структуры хромосом

Возможны нарушения хромосомной структуры - делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (повторение определенного участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°) и транслокации (перемещения участков хромосомы в новое положение). Установлена связь между мужским бесплодием и делециями, возникающими на Y-хромосоме, при нормальном кариотипе 46, xy. Даже наличие микроделеций на Y-хромосоме сопровождается различными нарушениями сперматогенеза.

Изменения структуры хромосомЕсли имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+. Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом - кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.

В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

генетика, кариотипирование
Добавить комментарий
Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа.
Это интересно
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
07.12.2022
0

Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс

ТОП-7 фруктов для здоровья
ТОП-7 фруктов для здоровья
25.01.2023
0

Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.

Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
01.12.2022
0

С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.

Регистрация Вход

Знаете ли вы, что...
Новое исследование поможет в лечении миомы матки
Об ЭКО начистоту
  • О здоровье детей ЭКО
  • Диабет - не помеха для проведения ЭКО
  • Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
  • Мифы и страхи: развитие опухолевых заболеваний после ЭКО
  • «Усыновленный» эмбрион. Правовые тонкости
  • Страхи перед переносом в протоколе ЭКО
Читать также
  • Бесплодие
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Диагностика бесплодия
    • Питание и диеты
  • Всё об ЭКО
    • ЭКО по ОМС
    • Технологии и программы
    • Статистика
    • Эмбриология
    • Психология
    • ЭКО и религия
    • За рубежом
    • Беременность и роды после ЭКО
  • Донорские программы
    • Донорство ооцитов
    • Донорство спермы
  • Суррогатное материнство
  • Искусственная инсеминация
  • Фармакология
  • Законодательство
    • Нормативные акты
    • Типовые документы по суррогатному материнству
  • Полезная информация
    • Глоссарий
    • Справочник заболеваний
    • Рейтинг клиник
    • Калькуляторы
    • Интересное
    • Известные люди
    • Усыновление
    • Опросы
Опроc
Новое на форуме
Пробирка ТВ
Embedded thumbnail for Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Embedded thumbnail for Дирижируем оркестром успешной беременности
Дирижируем оркестром успешной беременности
Embedded thumbnail for Гормонофобия – почему?
Гормонофобия – почему?
Все видео >>

Рекомендованные клиники

Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО"
73.02
154
39
Клиника "Центр ЭКО" Смоленск
64.85
70
38
Центр репродукции ВитроКлиник
49.91
2
6
Клиника "Центр ЭКО" Калининград
56.22
21
5
  • О проекте
  • Правовая информация
  • Контакты
  • Проекты сотрудничества
  • Реклама
  • Лицензии
Главная

Интернет-портал «Пробирка» зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 23 мая 2019 года. Номер свидетельства № ФС77-75768. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Все материалы, размещенные на интернет-сайте www.probirka.org , в том числе названия разделов,
являются результатами интеллектуальной собственности, исключительные права на которые 
принадлежат ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование (включая цитирование в порядке, установленном статьей 1274 Гражданского
кодекса РФ) материалов сайта, в том числе названий разделов, отдельных страниц сайта, возможно только посредством активной индексируемой гиперссылки на www.probirka.org.

Словосочетание «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» является коммерческим обозначением, исключительное право использования которого в качестве средства индивидуализации организации принадлежит ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование коммерческого обозначения «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» возможно только в порядке, установленном пунктом 5 статьи 1539 Гражданского кодекса РФ.

Политика конфиденциальности

    

© 2003-2025, ООО «СвитГрупп АйТи»,16+

127521, г. Москва, ул. Октябрьская, д.98, стр.2
Телефон: 8 (800) 500-76-28

 

App Store Google play

Probirka.org - проблемы бесплодия, ЭКО, беременность и роды после ЭКО