Что такое молекулярно-генетическая диагностика

В таком случае она называется преимплантационная генетическая диагностика. Методы исследований, применяющиеся для генетической диагностики, позволяют избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.

Существуют сотни наследственных заболеваний. По статистике 5-6 детей из 100 рождаются с различными наследственными патологиями, выраженными в той или иной степени. Причина наследственных заболеваний - мутации.

Мутации - это патологическое изменение генетической информации на генном или хромосомном уровне. Мутации приводят к синтезу патологических белков, изменениям нормальных функций организма, болезни.

Наследственные заболевания приводят к тяжёлой патологии, не поддаются лечению, не имеют доступных методов, позволяющих облегчить состояние пациента. К примеру, адекватное лечение муковисцидоза и гемофилии требует около 250 000 долларов в год. Часть методов имеют чисто теоретическое значение, так как больной ребёнок погибает ещё до рождения.

Учитывая это, любой человек понимает, что такие заболевания лучше предупреждать. Для этого и служат молекулярно-генетические методы диагностики.

Ранее генетическая диагностика имела только несколько методов, не отличающихся высокой точностью и специфичностью. С развитием современных технологий, которые широко используют достижения молекулярной биологии и медицины, арсенал врачей заметно увеличился.

На сегодняшний день медики в состоянии поставить диагноз ещё до рождения ребёнка, благодаря следующим методам:

• генетическая консультация. Медицинский генетик строит генеалогическое дерево семей родителей. В случае наличия наследственной патологии у родственников, учитывая законы наследования, можно оценить риск возникновения заболевания у ребёнка. Метод применяется давно;
• анализ кариотипа. Кариотип - совокупность признаков, которые имеют хромосомы человека. С помощью специальной методики медицинский генетик может визуально проверить хромосомный состав клеток на наличие патологии. Метод хорошо зарекомендовал себя при диагностике грубых хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Применяется сравнительно давно;
• полимеразная цепная реакция или ПЦР. В ходе анализа ПЦР могут диагностироваться различные генные патологии с высокой степенью точности, недоступной ранее. Например: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и тд. На сегодняшний день один из самых доступных и точных методов;
• сложные лабораторные методы, позволяющие диагностировать различные патологии. Имеют высокую цену и редко проводятся в клинической практике. Например, полное картирование генома человека.

Особого внимания заслуживает метод, называемый предимплантационная генетическая диагностика. Преимплантационная генетическая диагностика проводится в ходе экстракорпорального оплодотворения или ЭКО. Для диагностики у эмбриона проводят забор клеток, которые направляют на исследование. С полученными клетками можно проводить любые вышеперечисленные анализы.

Метод имеет одно неоспоримое преимущество - диагноз точно устанавливается до беременности. Подлежат переносу только эмбрионы, не имеющие генетических патологий.

Другая альтернатива - пренатальная диагностика. В этом случае, во время беременности проводятся анализы крови, околоплодной жидкости, плодных оболочек. В случае обнаружения патологии беременность прерывают.

В отличие от пренатальной диагностики, предимплантационная генетическая диагностика не требует прерывания беременности. Не возникает риска прерывания беременности в ходе исследования. Единственным минусом данного метода является достаточно высокая цена.

Диагностика генетических заболеваний проводится по медицинским показаниям и после направления в центр генетической диагностики. Любая пара, планирующая беременность, может по собственной инициативе пройти обследование с применением методов молекулярно-генетической диагностики. И напротив, никто не может заставить проходить эти процедуры без согласия пациента.

Генетическая диагностика требует наличия сложного оборудования, грамотных специалистов и хорошего финансирования. По этой причине были созданы специализированные учреждения - центры молекулярно-генетической диагностики.

Головное учреждение - Центр Молекулярно-Генетической Диагностики Российской Академии Медицинских Наук.