Jump to navigation

  • Новости ЭКО
  • Консультации
    специалистов
  • Рейтинг
    • Клиники ЭКО
    • Врачи ВРТ
    • Агентства СМ
  • Пробирка ТВ
  • Форум
  • Личные
    истории
  • Экспертный
    совет
  • Акции
  • Калькулятор вероятности ЭКО
Главная
  1. Главная
  2. ››
  3. Справочная информация
  4. ››
  5. Полезная информация
  6. ››
  7. Что такое молекулярно-генетическая диагностика

Что такое молекулярно-генетическая диагностика

четверг, августа 1, 2013 - 10:42
Что такое молекулярно-генетическая диагностика

Молекулярно-генетическая диагностика - комплекс исследований, проводящихся для диагностики наследственных патологий. Генетическая диагностика может проводиться в ходе экстракорпорального оплодотворения.

В таком случае она называется преимплантационная генетическая диагностика. Методы исследований, применяющиеся для генетической диагностики, позволяют избежать рождения детей с наследственными заболеваниями.

Существуют сотни наследственных заболеваний. По статистике 5-6 детей из 100 рождаются с различными наследственными патологиями, выраженными в той или иной степени. Причина наследственных заболеваний - мутации.

Мутации - это патологическое изменение генетической информации на генном или хромосомном уровне. Мутации приводят к синтезу патологических белков, изменениям нормальных функций организма, болезни.

Наследственные заболевания приводят к тяжёлой патологии, не поддаются лечению, не имеют доступных методов, позволяющих облегчить состояние пациента. К примеру, адекватное лечение муковисцидоза и гемофилии требует около 250 000 долларов в год. Часть методов имеют чисто теоретическое значение, так как больной ребёнок погибает ещё до рождения.

Учитывая это, любой человек понимает, что такие заболевания лучше предупреждать. Для этого и служат молекулярно-генетические методы диагностики.

Ранее генетическая диагностика имела только несколько методов, не отличающихся высокой точностью и специфичностью. С развитием современных технологий, которые широко используют достижения молекулярной биологии и медицины, арсенал врачей заметно увеличился.

На сегодняшний день медики в состоянии поставить диагноз ещё до рождения ребёнка, благодаря следующим методам:

  • генетическая консультация. Медицинский генетик строит генеалогическое дерево семей родителей. В случае наличия наследственной патологии у родственников, учитывая законы наследования, можно оценить риск возникновения заболевания у ребёнка. Метод применяется давно;
  • анализ кариотипа. Кариотип - совокупность признаков, которые имеют хромосомы человека. С помощью специальной методики медицинский генетик может визуально проверить хромосомный состав клеток на наличие патологии. Метод хорошо зарекомендовал себя при диагностике грубых хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Применяется сравнительно давно;
  • полимеразная цепная реакция или ПЦР. В ходе анализа ПЦР могут диагностироваться различные генные патологии с высокой степенью точности, недоступной ранее. Например: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и тд. На сегодняшний день один из самых доступных и точных методов;
  • сложные лабораторные методы, позволяющие диагностировать различные патологии. Имеют высокую цену и редко проводятся в клинической практике. Например, полное картирование генома человека.

Особого внимания заслуживает метод, называемый предимплантационная генетическая диагностика. Преимплантационная генетическая диагностика проводится в ходе экстракорпорального оплодотворения или ЭКО. Для диагностики у эмбриона проводят забор клеток, которые направляют на исследование. С полученными клетками можно проводить любые вышеперечисленные анализы.

Метод имеет одно неоспоримое преимущество - диагноз точно устанавливается до беременности. Подлежат переносу только эмбрионы, не имеющие генетических патологий.

Другая альтернатива - пренатальная диагностика. В этом случае, во время беременности проводятся анализы крови, околоплодной жидкости, плодных оболочек. В случае обнаружения патологии беременность прерывают.

В отличие от пренатальной диагностики, предимплантационная генетическая диагностика не требует прерывания беременности. Не возникает риска прерывания беременности в ходе исследования. Единственным минусом данного метода является достаточно высокая цена.

Диагностика генетических заболеваний проводится по медицинским показаниям и после направления в центр генетической диагностики. Любая пара, планирующая беременность, может по собственной инициативе пройти обследование с применением методов молекулярно-генетической диагностики. И напротив, никто не может заставить проходить эти процедуры без согласия пациента.

Генетическая диагностика требует наличия сложного оборудования, грамотных специалистов и хорошего финансирования. По этой причине были созданы специализированные учреждения - центры молекулярно-генетической диагностики.

Головное учреждение - Центр Молекулярно-Генетической Диагностики Российской Академии Медицинских Наук.

молекулярногенетическая диагностика, ПГД
Добавить комментарий
Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа.
Это интересно
Донорские программы: что это такое и кто может принять в них участие
Донорские программы: что это такое и кто может принять в них участие
10.07.2023
0

Научные достижения в области репродуктивного здоровья открывают широкие возможности для одиноких

Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
06.12.2022
0

Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс

ТОП-7 фруктов для здоровья
ТОП-7 фруктов для здоровья
25.01.2023
0

Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.

Регистрация Вход

Знаете ли вы, что...
Найден новый фактор влияния на успех беременности
Об ЭКО начистоту
  • Мифы и страхи: развитие опухолевых заболеваний после ЭКО
  • Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
  • Страхи перед переносом в протоколе ЭКО
  • «Усыновленный» эмбрион. Правовые тонкости
  • О здоровье детей ЭКО
  • Диабет - не помеха для проведения ЭКО
Читать также
  • Бесплодие
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Диагностика бесплодия
    • Питание и диеты
  • Всё об ЭКО
    • ЭКО по ОМС
    • Технологии и программы
    • Статистика
    • Эмбриология
    • Психология
    • ЭКО и религия
    • За рубежом
    • Беременность и роды после ЭКО
  • Донорские программы
    • Донорство ооцитов
    • Донорство спермы
  • Суррогатное материнство
  • Искусственная инсеминация
  • Фармакология
  • Законодательство
    • Нормативные акты
    • Типовые документы по суррогатному материнству
  • Полезная информация
    • Глоссарий
    • Справочник заболеваний
    • Рейтинг клиник
    • Калькуляторы
    • Интересное
    • Известные люди
    • Усыновление
    • Опросы
Мы в соцсетях
  • ВКонтакте
  • Одноклассники
  • Telegram
  • Виджеты соцсетей: Яндекс Дзен
Опроc
Новое на форуме
Пробирка ТВ
Embedded thumbnail for Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Embedded thumbnail for Дирижируем оркестром успешной беременности
Дирижируем оркестром успешной беременности
Embedded thumbnail for Гормонофобия – почему?
Гормонофобия – почему?
Все видео >>

Рекомендованные клиники

Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО"
73.02
154
39
Клиника "Центр ЭКО" Нальчик
56.79
32
7
Клиника здоровья семьи и репродукции "Ника Спринг"
0
0
0
Клиника профессора Чуракова «Врачебная практика»
51.39
1
1
  • О проекте
  • Правовая информация
  • Контакты
  • Проекты сотрудничества
  • Реклама
  • Лицензии
Главная

Интернет-портал «Пробирка» зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 23 мая 2019 года. Номер свидетельства № ФС77-75768. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Все материалы, размещенные на интернет-сайте www.probirka.org , в том числе названия разделов,
являются результатами интеллектуальной собственности, исключительные права на которые 
принадлежат ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование (включая цитирование в порядке, установленном статьей 1274 Гражданского
кодекса РФ) материалов сайта, в том числе названий разделов, отдельных страниц сайта, возможно только посредством активной индексируемой гиперссылки на www.probirka.org.

Словосочетание «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» является коммерческим обозначением, исключительное право использования которого в качестве средства индивидуализации организации принадлежит ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование коммерческого обозначения «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» возможно только в порядке, установленном пунктом 5 статьи 1539 Гражданского кодекса РФ.

Политика конфиденциальности

    

© 2003-2023, ООО «СвитГрупп АйТи»,16+

127521, г. Москва, ул. Октябрьская, д.98, стр.2
Телефон: 8 (800) 500-76-28

 

App Store Google play

Probirka.org - проблемы бесплодия, ЭКО, беременность и роды после ЭКО