Муковисцидоз

Болезнь муковисцидоз имеет и другое название — кистозный фиброз. Оно возникает из-за мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR); этот ген муковисцидоз и вызывает. Этот белок, CFTR выполнят функции ЦАМФ-зависимого хлорного канала, помогает регулировать деятельность других натриевых и хлорных каналов, помогает проводить воду и АТФ, а также обеспечивает некоторые другие, не менее важные функции. Соответственно, генетическое заболевание муковисцидоз требует при диагностике генетического анализа. Про анализ на муковисцидоз речь пойдет немного позже. Из-за генетического дефекта происходит сгущение секрета большей части желез внешней секреции, его выход становится затруднен, что приводит к вторичным изменениям в органах.

Характерной чертой муковисцидоза у взрослых и у детей является то, что весь организм вовлечен в патологический процесс. Конечно, в большей мере этому подвержены мужские половые органы, желудочно-кишечный тракт, печень, органы дыхания, потовые железы, желчные пути и поджелудочная железа. С помощью самых новых терапевтических методик и ранней диагностики, муковисцидоз уже перестали считать исключительно проблемой педиатрии. Продолжительность жизни людей, страдающих от муковисцидоза, выросла более, чем вдвое. Так что дети, больные муковисцидозом, в развитых странах живут и до 40 лет.

Муковисцидоз: причины

Основная причина заболевания — это ген, о котором уже было сказано выше. Его называет еще геном муковисцидоза и трансмембральным регулятором. Ген создает  протеин, который регулирует перемещение воды и соли как в клетках человеческого организма, так и вне их.

У человека, страдающего муковисцидозом, данный ген неправильно выполняет свои функции, поэтому организмом выделяется клейкая и вязкая слизь, и пот с повышенным содержанием солей.

Муковисцидоз википедия и практикующие специалисты считают наследственным заболеванием. Но есть одна интересная особенность. Даже в том случае, если и тот, и другой родитель подвержены муковисцидозу, то это еще не значит, что ребенок тоже будет страдать от этого недуга. У вас есть 25% вероятность того, что ваш ребенок не станет переносчиком заболевания, не будет подвержен муковисцидозу.

Следует отметить, что просто переносчики муковисцидоза, а не больные, могут спокойно жить обычной жизнью, не чувствуя никаких симптомов недуга, но высока вероятность, что муковисцидоз проявится у их детей.

Муковисцидоз: симптомы

Почти все признаки муковисцидоза возникают по причине выработки клейкой и густой слизи в организме больного. К самым типичным проявлениям муковисцидоза у взрослых относят симптомы, среди которых:

обезвоживание организма,

частое покашливание с выделением мокроты,

импотенция,

солоноватый привкус чистой кожи,

боль и дискомфортные ощущения в желудке,

диарея и проблемы со стулом,

недостаточный рост,

дефицит веса при хорошем аппетите.

Муковисцидоз способен вызывать развитие разных нарушений и заболеваний, среди которых : полипы в носу, пневмоторакс (поражение легких), болезни бронхов, синусит, хрупкие кости, диабет, утолщение суставов пальцев, воспаление поджелудочной железы (панкреатит), запоры, выпадение прямой кишки, почечные болезни и пр.

Муковисцидоз: диагностика

Первым делом врач должен узнать о том, были ли у родственников больного похожие заболевания, а затем проводится внимательный осмотр пациента. После этого необходимо провести ряд тестов, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоз, фото которого в интернете можно отыскать за пару кликов. Одним из таких тестов является измерение уровня соли в поту, потовый тест на муковисцидоз. Специалисту нужна потовая проба на муковисцидоз, и пациенту придется ее сдать. Как именно сдать такой анализ на муковисцидоз? Врач смазывает специальным препаратом под названием пилокапинин участок ноги или руки пациента. К обработанному участку кожи подключают электрод, провоцирующий потоотделение, а спустя полчаса специалист может взять анализ пота. Эту процедуру повторяют два раза, то есть потовый тест на муковисцидоз берут дважды подряд. Если в двух случаях содержание соли повышено, значит, диагноз — муковисцидоз.

Помимо этого проводятся также и дополнительные исследования; больные муковисцидозом сдают анализы, чтобы в диагнозе можно было быть полностью уверенным. Например, пациенту следует сдать кровь на муковисцидоз.

Что касается только что появившизся на свет детей, то в их случае для диагностики используется скрининг на муковисцидоз. Следует заметить, что именно скрининг новорожденных муковисцидоз выявляет лучше всего.

Муковисцидоз: лечение и профилактика

Как уже было сказано, заболевание муковисцидоз носит генетический характер. Это говорит о невозможности его полного устранения. Но все же реально оказать помощь больным муковисцидозом. Для этого вам не стоит искать муковисцидоз сайт или хотя бы муковисцидоз форум. Необходимо посетить центр муковисцидоза. Всё лечение сводят к тому, чтобы подавить определенные проявления недуга и провести их профилактику. К примеру, если обнаружены заболевания легких, врач назначит физические упражнения, занятия физкультурой, применение антибиотиков, а также физиотерапию для грудной клетки. Лечение муковисцидоза помощи квалифицированных специалистов требует в обязательном порядке. Самолечением вы не только не добьетесь улучшений, а скорее наоборот, ухудшите свое положение.

Муковисцидоз формы может принимать самые разные. Ярким примером станет муковисцидоз - кишечная форма или муковисцидоз легких. По большей части внимание уделяют профилактическим мерам против легочных инфекций, которые развиваются по причине высокого содержания в легких слизи. Помимо этого, важную роль играет профилактика запоров и проблем с кишечником. Профилактические меры выражаются в правильной диете для пациента. Таким образом, можно не допустить образования кишечного муковисцидоза. Не стоит думать, что при муковисцидозе новое в лечении вам сможет помочь. Если вы обратились в хороший центр муковисцидоза Москва, то там работают компетентные сотрудники. Компетентная клиника муковисцидоз излечивает очень качественно, так что не доверяйте мошенникам, а обращайтесь к помощи профессиональных медиков.