кариотипирование хориона

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
Natalusik
Веселая дошкольница
Сообщения: 111
Зарегистрирован: 05 июн 2010, 05:45
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 10 лет
В каких клиниках проводилось лечение: Авиценна
Сколько у вас детей: 1

кариотипирование хориона

Сообщение Natalusik

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, что озночает трисомия 12 пары хромосом? У меня первая ЭКО беременность закончилась Неразвивающейся беременностью на 6 нед. Врач назначила кариотипирование супругов и консультацию генетика.
Спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

Добрый день.
Трисомия 12 пары хромосом - это увеличение количества хромосом в клетке за счёт лишней хромосомы из 12 пары. Всего в клетках человека 46 хромосом (23 пары). При делении клеток (митоз) в каждой дочерней клетке должно оказаться такое же количество. Если в митозе произойдет ошибка при расхождении хромосом, то могут образоваться клетки с лишними или недостающими хромосомами. В последнем случае клетка вскоре погибает, а при наличии лишних хромосом может какое-то время жить и делиться, давая начало таким же дефектным клеткам. Если речь идёт о эмбрионе, то при таких ошибках на ранних этапах его развития, беременность обычно замирает на ранних сроках (до 10 недель). Исключением, например, может быть болезнь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), когда плод может дожить до родов, и несколько более редких синдромов.
Если причиной замершей беременности в Вашем случае явилось хромосомное нарушение плода, то действия врача правильны.
Екатерина.
Зайчонок2011
Только зачали
Сообщения: 37
Зарегистрирован: 08 окт 2010, 09:16

Re: кариотипирование хориона

Сообщение Зайчонок2011

Здравствуйте Екатерина!!!! Расшифруйте пожалуйста, если это возможно, хотя бы в двух словах, генетический анализ абортного материала " Трисомия в группе G (47,XY, +G)". Это был у меня 8 протокол (5 со стимуляцией, 3 в ЕЦ). С третьей попытки в ЕЦ Бе наступила, но прервалась на сроке 7 нед. Нам с супругом по 37 лет. По анализу HLA типирования совпадений нет. На прием к врачу генетику только в конце декабря после сдачи анализа на кариотип (сейчас сказали нельзя из-за приема больших доз А/Биотиков). До приема слишком долго ждать. Если мои клетки уже не пригодны, то уже сейчас хотелось бы подготавливать организм сестренки (для ДЯ).
Смогу ли я иметь своих генетически родных детей с таким диагнозом? Или еще рано об этом говорить.
И еще, в одном из стимулированных протоколов получили всего 2 клетки . Один эмб. погиб на вторые сутки, а у второго сказали триплоидия (если правильно написала. Это ЭКО было по квоте на Опарино, а остальные проводились в родном городе. Закл. врачей тогда уже было только ЭКО с ДЯ).
Спасибо за ранее.

АААПППЧЧЧХХХИИИИИИИИИИИИИИ на запузачивание!!! от Fiinki
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

Япузатенькая писал(а):Здравствуйте Екатерина!!!! Расшифруйте пожалуйста, если это возможно, хотя бы в двух словах, генетический анализ абортного материала " Трисомия в группе G (47,XY, +G)". Это был у меня 8 протокол (5 со стимуляцией, 3 в ЕЦ). С третьей попытки в ЕЦ Бе наступила, но прервалась на сроке 7 нед. Нам с супругом по 37 лет. По анализу HLA типирования совпадений нет. На прием к врачу генетику только в конце декабря после сдачи анализа на кариотип (сейчас сказали нельзя из-за приема больших доз А/Биотиков). До приема слишком долго ждать. Если мои клетки уже не пригодны, то уже сейчас хотелось бы подготавливать организм сестренки (для ДЯ).
Смогу ли я иметь своих генетически родных детей с таким диагнозом? Или еще рано об этом говорить.
И еще, в одном из стимулированных протоколов получили всего 2 клетки . Один эмб. погиб на вторые сутки, а у второго сказали триплоидия (если правильно написала. Это ЭКО было по квоте на Опарино, а остальные проводились в родном городе. Закл. врачей тогда уже было только ЭКО с ДЯ).
Спасибо за ранее.
Здравствуйте.
У плода была выявлена лишняя хромосома из группы G по международной классификации (сюда входят 21-я и 22-я хромосомы). Наличие лишней хромосомы и послужило причиной нарушения развития эмбриона. Если Ваш с мужем кариотип окажется нормальным, то говорить о том, что Ваши яйцеклетки или сперматозоиды мужа не пригодны для ЭКО нельзя. После 37 лет увеличивается риск нарушения расхождения хромосом и, как следствие, хромосомных аномалий у эмбрионов. Поэтому в этом случае рекомендуют делать ЭКО с ПГД (исследование хромосом до подсадки в матку).
СНЕЖка
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 14 июл 2010, 14:57

Re: кариотипирование хориона

Сообщение СНЕЖка

Здравствуйте Екатерина, скажите пожалуйста первая Эко беременность замерла на 9 нед,синдром Шерешевского- Тернера, сейчас планируем вторую с крио эмб,есть ли риск повторения синдрома ?кариотипирование сдавали все нормально.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

СНЕЖка писал(а):Здравствуйте Екатерина, скажите пожалуйста первая Эко беременность замерла на 9 нед,синдром Шерешевского- Тернера, сейчас планируем вторую с крио эмб,есть ли риск повторения синдрома ?кариотипирование сдавали все нормально.
Здравствуйте, СНЕЖка.
Синдром Шерешевского-Тернера (или моносомия Х-хромосомы) - это одна из хромосомных аномалий эмбриона, вероятность которых существует при любом зачатии у людей с нормальным кариотипом, в том числе и при ЭКО. Обычно эмбрионы с хромосомными аномалиями перестают развиваться на ранних сроках. Достоверно известно, что на риск хромосомных аномалий будущего плода влияет возраст женщины (чем она старше, тем риск выше). Соответственно, чем старше женщина, которая идёт на ЭКО, тем выше риск хромосомных перестроек у эмбрионов. Поэтому в настоящее время при ЭКО у женщин старше 35-38 лет (в разных центрах по-разному) рекомендуют проводить предимплантационную генетическую диагностику (ПГД).
Аватара пользователя
Мариэтта
Только зачали
Сообщения: 36
Зарегистрирован: 05 ноя 2009, 19:30
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Стаж бесплодия: 11
В каких клиниках проводилось лечение: Имплант Харьков
Где было удачное ЭКО: Имплант
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Украина г. Полтава
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 4 раза

Re: кариотипирование хориона

Сообщение Мариэтта

Здравствуйте, Екатерина.У меня была ЭКО беременность которая замерла на сроке 11 недель.
Результат анализа на кариотип 47ХХ,+21. Коментарии:При проведении цитогенетического исследование было выявлено 5 метафазных пластин с дополнительною хромосомою.Для исключения мозаицизма было проведено молекулярно- цитогеническое исследование методом FISH с использованием пробы LSI13/21. В 100 ядрах выявлено три оранжевых сигнала, что отвечают хромосоме 21.Результат данного и следования не исключает возможности низкого мозаицизма и хромосомных перестроек которые не возможно выявить с помощью стандартного метода.
Подскажите пожалуйста у меня осталось 2 эмбриона на крио, стоит ли идти в крио протокол. И есть ли риск повторения данного отклонения. Мне 32 года, мужу 36.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

Мариэтта писал(а):Здравствуйте, Екатерина.У меня была ЭКО беременность которая замерла на сроке 11 недель.
Результат анализа на кариотип 47ХХ,+21. Коментарии:При проведении цитогенетического исследование было выявлено 5 метафазных пластин с дополнительною хромосомою.Для исключения мозаицизма было проведено молекулярно- цитогеническое исследование методом FISH с использованием пробы LSI13/21. В 100 ядрах выявлено три оранжевых сигнала, что отвечают хромосоме 21.Результат данного и следования не исключает возможности низкого мозаицизма и хромосомных перестроек которые не возможно выявить с помощью стандартного метода.
Подскажите пожалуйста у меня осталось 2 эмбриона на крио, стоит ли идти в крио протокол. И есть ли риск повторения данного отклонения. Мне 32 года, мужу 36.
Добрый день, Мариэтта.
Я не вижу противопоказаний к использованию криоэмбрионов. Риск повтора хромосомной патологии у оставшихся эмбрионов не должен быть высоким. При беременности на ранних сроках ( от 9 недель) по вашему желанию может быть выполнена хорионбиопсия для исключения хромосомных нарушений у плода. Также существует возможность выявления самых частых хромосомных мутаций у эмбрионов при ЭКО с помощью ПГД (предимплантационной диагностики).
Екатерина.
Аватара пользователя
Мариэтта
Только зачали
Сообщения: 36
Зарегистрирован: 05 ноя 2009, 19:30
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Стаж бесплодия: 11
В каких клиниках проводилось лечение: Имплант Харьков
Где было удачное ЭКО: Имплант
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Украина г. Полтава
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 4 раза

Re: кариотипирование хориона

Сообщение Мариэтта

Екатерина, большое спасибо за ответ. Подскажите пожалуйста нужно ли сдавать нам с мужем анализы на кариотип, или это была случайность не требующая дополнительных анализов для нас.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

Мариэтта писал(а):Екатерина, большое спасибо за ответ. Подскажите пожалуйста нужно ли сдавать нам с мужем анализы на кариотип, или это была случайность не требующая дополнительных анализов для нас.
Строгих показаний к этому исследованию у вас нет. Показанием к кариотипированию семьи может быть длительное (более двух лет) бесплодие неясного генеза или повторные выкидыши.
Екатерина.
manika
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 апр 2011, 23:37

Re: кариотипирование хориона

Сообщение manika

Здравствуйте , доктор ! Расшифруйте , пожалуйста , кариотип эмбриона 46хх , der "с" , какие нарушения возникли у эмбриона ? Беременность замерла на сроке 8 недель . Кариотип у меня и мужа в норме 46хх и 46 ху , поэтому проблем со стороны генетики ожидали меньше всего .
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

manika писал(а):Здравствуйте , доктор ! Расшифруйте , пожалуйста , кариотип эмбриона 46хх , der "с" , какие нарушения возникли у эмбриона ? Беременность замерла на сроке 8 недель . Кариотип у меня и мужа в норме 46хх и 46 ху , поэтому проблем со стороны генетики ожидали меньше всего .
Добрый день.
По указанной Вами записи можно предположить, что у эмбриона был выявлен лишний участок на одной из хромосом, относящихся к группе "С". Это хромосомы с 6 по 12-ю и Х-хромосома. Более точно, видимо, ни номер хромосомы, ни происхождение лишнего участка определить не удалось. Однако такая перестройка вполне могла быть причиной остановки развития плода. Так как у Вас с мужем кариотипы нормальные, то можно предположить, что данное нарушение явилось спонтанной мутацией, и риск хромосомных перестроек для следующей беременности не превышает общепопуляционный.
С уважением, Екатерина.
manika
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 апр 2011, 23:37

Re: кариотипирование хориона

Сообщение manika

Екатерина , спасибо за ответ flowers !
А вот интересно , бывает ли такое , что у двух людей с нормальными кариотипами при слиянии именно их клеток ( оплодотворении ) у эмбрионов всегда происходят какие то генетические отклоненения ?
Ну и например этим можно объяснить " бесплодие неясного генеза " или случаи , когда люди живут долго вместе и у них нет детей , а создав новые семьи у них рождаются детки .
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кариотипирование хориона

Сообщение врач16

manika писал(а):Екатерина , спасибо за ответ flowers !
А вот интересно , бывает ли такое , что у двух людей с нормальными кариотипами при слиянии именно их клеток ( оплодотворении ) у эмбрионов всегда происходят какие то генетические отклоненения ?
Ну и например этим можно объяснить " бесплодие неясного генеза " или случаи , когда люди живут долго вместе и у них нет детей , а создав новые семьи у них рождаются детки .
Да, действительно, бывают ситуации, когда семья имеет диагноз "бесплодие неясного генеза", а с другими партнёрами у этих людей без проблем происходит зачатие и рождение детей. Вероятнее всего, тут причиной является какая-то индивидуальная несовместимость, о многом мы ещё не знаем. А что касается генетических отклонений у эмбрионов у генетически здоровых людей, то тут сказать очень сложно. Ведь нельзя проверить все эмбрионы на все генетические отклонения. Можно только строить какие-либо предположения. Но честно говоря, сложно себе представить, чтобы по непонятным причинам в семье всегда происходила одна и та же мутация при зачатии, если родители не являются носителями генетических отклонений.
Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru