Мифы о гемофилии

В норме этот ген отвечает за синтез специальных белков - факторов свёртывания крови. При гемофилии типа А мутация гена приводит к снижению уровней фактора свёртывания VIII в организме. При гемофилии типа В снижается уровень фактора IX.

Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.

Вопреки распространенному мифу, больные гемофилией не могут умереть от простого пореза. Генетический дефект затрагивает только внутренний путь сворачивания крови. Внешний путь, активируемый другими факторами, способствует остановке кровотечения из мелких порезов и ссадин.

Проблема заключается в том, что при обширных травмах или хирургических операциях, для успешной остановки кровотечения необходим и внешний, и внутренний путь свёртывания.

Как передаётся гемофилия

Наследственные болезни передаются от родителей к детям. Так как мутация находится на половых Х-хромосомах, будет человек болеть гемофилией или нет, зависит от пола.

Как правило, женщины не болеют гемофилией. В редких случаях возможна новая мутация; в таком случае человек, больной гемофилией, никогда не имел больных родственников.

Миф о том, что гемофилией болеют только царственные особы, возник не на пустом месте. Королева Соединённого Королевства Великобритании Виктория была носительницей гена гемофилии и передала его своим детям. Так как в те времена монаршие особы могли вступать в брак только с равными себе, это привело в скором времени к тому, что гемофилия распространилась по семьям правящих династий во всей Европе.

Как наследуется гемофилия

В медицине наследственные генетические болезни, связанные с полом, называют Х-сцепленными. Гемофилия - рецессивный признак, для проявления болезни необходимо:
1. Получить от родителей 2 ХХ хромосомы, на каждой из которых есть ген с дефектом. Так как женщины несут 2 ХХ хромосомы, этим и объясняется редкость заболевания у них. Если у женщины есть 1 дефектный ген и 1 нормальный, болезнь не проявит себя, так как информация для кодирования белка, фактора свёртывания, будет "считана" с нормального источника. Дефектный ген будет переноситься в семье, женщина – носительница гемофилии.

2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Для установления вероятности рождения здорового ребёнка необходимо провести генетическое исследование.

Другой миф гласит о том, что больные гемофилией не живут долго. До 1960 годов средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла 10-11 лет. В настоящее время при условии адекватного лечения больные гемофилией имеют практически нормальную жизнь, с небольшими оговорками. С 1980 годов на первое и второе места по причинам смерти больных гемофилией переместился ВИЧ и СПИД. Заражение происходит при лечении препаратами цельной крови, взятой у больных людей.
На 3 месте - цирроз печени, вызванный передачей вирусных гепатитов тем же путём. 

Лечение основано на замещении недостающих факторов свёртывания, полученных из донорской крови, крови животных, синтезированных методами генной инженерии. В развитых странах отдаётся предпочтение последнему методу, как самому эффективному и безопасному.
Большим недостатком является высокая стоимость лечения рекомбинантными факторами, т.е. полученными с помощью генной инженерии.

Большое значение имеет социальная поддержка и адаптация больных гемофилией. Различные международные и региональные организации, такие как Международная Федерация Гемофилии или Всероссийское Общество Гемофилии. Они проводят тренинги и семинары для семей, в которых есть больной ребёнок. Также осуществляют правовую и информационную поддержку.
Всероссийское Общество Гемофилии имеет региональные филиалы.