Сообщение
Наталия М.
31 мар 2012, 11:22
Стася//, а я никогда не стесняюсь и всегда спрашиваю, мол ничего не поняла! расскажите подробнее, своими словами, а прочитать я и сама смогу.
Вот что находила по этому поводу в интернете:
Цитата:
Фермент метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) участвует в метаболизме аминокислоты метионина. Промежуточным продуктом этого процесса является аминокислота гомоцистеин. Нарушения фермента MTHFR приводят к избыточному накоплению гомоцистеина в плазме крови -гипергомоцистеинемии.
Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска атеросклероза и атеротромбоза (независимым от гиперлипидемии, гипертензии, сахарного диабета и т.д.). Установлено, что 10% риска развития коронарного атеросклероза обусловленно повышением уровня гомоцистеина в плазме крови. В норме уровень гомоцистеина равен 5-15 мкмоль/л, умеренно-повышенный уровень 15-30 мкмоль/л.
Ген MTHFR локализован на хромосоме 1р36.3. Известно около двух десятков мутаций этого гена, нарушающих функцию фермента. Одна из наиболее изученных мутаций гена MTHFR - замена цистеина на тимин в молекуле ДНК в положении 677 - С677Т, при этом в ферменте MTHFR происходит замена аминокислоты аланина на валин, это в свою очередь приводит к нарушению термолабильности фермента и накоплению гомоцистеина в плазме крови. Коррекцию гипергомоцистеинемии можно провести поступлением кофакторов необходимых для метаболизма гомоцистеина (фолиевая кислота, витамин В12, В1 и В6).
Нельзя не отметить, что повышенный уровень гомоцистеина в плазме крови беременной женщины увеличивает риск незаращения невральной трубки у плода, что ведет к врожденным порокам развития анэнцефалии, деформациям лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа). Не случайно сейчас всем беременным женщинам для профилактики пороков развития у плода рекомендуют принимать фолиевую кислоту.
Цитата:
Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша.
ушла в декрет! вернусь не скоро)))
Девчоночки, всем нам большой удачи и изловить наших аистов кому одного, кому парочку, кто сколько желает aist aist чтобы сбылась наконец то наша мечта 
![[lol]](https://www.probirka.org/forum/images/smilies/icon_lol.gif "lol"){kind=icon}
, спасибки, нашла телефон, буду записываться!
