Возраст не помеха

[ForeverSmile]

Зайчвадзе
Спасибо!
там написано - не хватает 17?
У меня там вроде что-то лишнее, как я поняла из телефонного разговора

[Зайчвадзе]

Мираклс, спасибо!!!!
Наташа, понятно.

[ForeverSmile]

у меня так подробно не написано
у меня просто таблица пришла
seq(17)x3,(ХY)х1 мужской
Дополнительный
генетический
материал
хромосомы или
участка хромосомы 17
рекомендации по переносу - не рекомендован

и в конце приписка: Метод NGS в ряде случаев не позволяет выявлять триплоидный хромосомный набор; не дает возможность дифференцировать сбалансированный хромосомный набор
от нормального в случаях транслокаций; не позволяет выявлять однородительские дисомии, мозаицизм <20%. Эффективное разрешение анализа 20 Мb.

[Мавика]

Наташа 77 если не ошибаюсь у тебя трисомия по 17 хромосоме. видишь умноженное на 3 стоит.
Насколько опасна трисомия по данной хромосоме и выправляется ли она лучше у генетика узнать.

вот нашла статью в интернете.
Наташа77 эта статья не относится к тебе, просто к слову начали обсуждать, я и полезла за информацией. насколько она достоверна - хз.

убрать после двоеточия букву Ж

[Miracles]

Похоже, трисомия по 17ой не разовьется.

Девочки, вот тут очень интересно и многое из того, что мы обсуждаем с вами:
cironline.ru/articles/92411

К примеру:
" ....чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций. Согласно исследованиям Кризи и Лоритсена, при выкидышах до 15 недель беременности частота хромосомных аберраций составляет около 50%, при сроке 18 — 21 неделя — около 15%, при сроке более 21 недели — около 5—8%...."

Там же и про все варианты отклонений и их развитие и про 17, 21 хромосомы в т.ч.
Короче, почитайте, интересно обсудить.

[ForeverSmile]

Похоже, трисомия по 17ой не разовьется.

Девочки, вот тут очень интересно и многое из того, что мы обсуждаем с вами:
cironline.ru/articles/92411/
К примеру:
" ....чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций. Согласно исследованиям Кризи и Лоритсена, при выкидышах до 15 недель беременности частота хромосомных аберраций составляет около 50%, при сроке 18 — 21 неделя — около 15%, при сроке более 21 недели — около 5—8%...."

Там же и про все варианты отклонений и их развитие и про 17, 21 хромосомы в т.ч.
Короче, почитайте, интересно обсудить.

у меня не открылось
но так оно и есть, да и врачи сами так говорят, на ранних сроках зб или В - скорее всего генетика
с возрастом риск её выше, тут уже ничего не сделаешь
хотя у меня в 2013 зб была с кариотипом 46хх, по узи как на 5 недель выглядела

[Miracles]

у меня не открылось

Я заменила.
Попробуй взять там текст ссылки и вставить в поисковую строку

[ForeverSmile]

Открылось
меня ещё вот что напрягло:
"При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может "запомнить" неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования."

то есть и при подсадке здорового эмриона

[ForeverSmile]

Наташа 77 если не ошибаюсь у тебя трисомия по 17 хромосоме. видишь умноженное на 3 стоит.
Насколько опасна трисомия по данной хромосоме и выправляется ли она лучше у генетика узнать.

вот нашла статью в интернете.
Наташа77 эта статья не относится к тебе, просто к слову начали обсуждать, я и полезла за информацией. насколько она достоверна - хз.

убрать после двоеточия букву Ж

трисомия - это точно ничего хорошего(((

[Miracles]

Так, спокойно! Не нужно себя на настраивать и программировать на плохое!
Без паники!


Я вот это еще не вычитала.
Там как то бегло не прочтешь

[Мавика]

[ForeverSmile]

Так, спокойно! Не нужно себя на настраивать и программировать на плохое!
Без паники!


Я вот это еще не вычитала.
Там как то бегло не прочтешь

да оно жирным сразу в глаза бросилось
панику оставляю))))
всё таки при зб меня больше "накрывало"
пгд действительно вещь хорошая

[ForeverSmile]

меня ещё вот что напрягло:
"При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может "запомнить"

а может и не запомнить...
Куча, просто море огромное когда после аномальных беременностей (аномальным плодом) рождались здоровые детки.
Значит не так все страшно, как написано....
ПРо кирпич тоже пишут, что может упасть на голову....))
Сорри, конечно тут не место шутке и такому сравнению совсем, но все же...

да-да
со мной в больнице была девушка, у неё 1й ребёнок, потом 2 подряд зб, но она говорит, что причины не искала, а просто пробовала дальше, потом ЕБ и здоровая девочка в 41 год (это к положительным примерам), а потом случайно новая беременность и выкидыш на 20-какой-то неделе, я так поняла, там надо было просто шейку подшить, может и того бы ребёнка сохранили, как знать

[Tsygnata]

Зайч, тебе скорее //, двойной удар!

[sharka]

лучше не травмировать его, а просто переносить и все... и молиться... что аномальный не прикрепится, здоровый прикрепится, а с минимальными отклонениями сам откорретируется.

Такая версия достаточно часто прелагается репродуктологами парам с небольшим количеством/недоживающим до 5 дня эмбрионов

Вот, это я , до пятого дня не доживают поэтому и речи про пгд совсем не идёт

Но всё равно Miracles беру своих

[Miracles]

Шарочка, а в крио у тебя кто?

[Malina X]

Наташа 77

убрать после двоеточия букву Ж

трисомия - это точно ничего хорошего(((

Всем доброго вечера

Книга, приведённая по этой ссылке, написана , если я не ошибаюсь, Николаем Дубининым в 1970 году.
От приятеля, защищающегося в немецком универе по стоматологии, слышала, что цитировать в научных работах в качестве доказательств научные публикации старше 10 лет у них вообще не принято.
Мне кажется, что за 50 лет в генетике могли произойти изменения, конечно хромосом не стало больше:) но все же опираться хотелось бы на более свежие исследования.
У меня есть доступ к любым практически изданиям на английском, научным в том числе, пока ещё есть:)) если у кого то есть ссылки на статьи , которые хотелось бы прочитать по нашей теме, я могу скачать и поделиться с сообществом.

[Malina X]

Вот например одна из последних статей
Посылке надо убрать Ж
https:Ж//www.Жncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30098681

Текст я привожу ниже
Все статьи на которые идут ссылки можно тоже посмотреть (немного съехали ссылки, потому ка из пдф копирую, но можно конечно же все посмотреть)


Fertile battle

(August 2018)

Is preimplantation genetic testing for aneuploidy an essential tool for embryo selection or a costly ‘add-on’ of no clinical benefit?
Chromosome aneuploidy is common in human gametes and preimplantation embryos and is a major cause of in vitro fertilization (IVF) failure, miscarriage, and still births, with an incidence at birth of less than 0.3%. Most aneuploidies originate in the oocyte through errors in maternal meiosis and these increase exponentially in women in their late 30s and early 40s. This is associated with a sharp increase in the incidence of miscarriage and a corresponding decline in live birth rates in these women following IVF. In principle, there- fore, if available genetic testing methods were infallible, there would be no clinical justification for the transfer of aneuploid embryos following IVF treatment for infertility, where the aim is to couples have a healthy baby. The challenge, howev- er, is to identify euploid and aneuploid embryos accurately without compromising their treatment.
Preimplantation genetic screening, now termed preim- plantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), originally involved polar body or cleavage stage biopsy and single cell analysis using multicolor fluorescent in situ hybridization with a limited number of chromosome specific probes, typi- cally 7–9 chromosomes. However, several randomized control trials (RCTs) failed to show a benefit and a large trial in the Netherlands showed a significant reduction in live births (1). In the ten years since then, there have been major advances in whole genome amplification and copy number analysis for all 24 chromosomes, which began with microarray comparative genomic hybridization (array CGH) and more recently, has progressed to next generation sequencing (NGS) based tests (2). Over the same period, there have also been significant improvements in culture to the blastocyst stage and cryopreservation by vitrification. Combining the dual selection of blastocyst culture with trophectoderm biopsy and PGT-A, followed by vitrification and transfer of euploid blastocysts in later unstimulated cycles, there have been several reports of exceptionally high implantation rates and live births per transfer, demonstrating that this approach is highly effective for embryo selection (3, 4). Furthermore, there have now been five RCTs all showing improved clinical outcomes using different technologies and in various groups of patients with PGT-A (5–9) and others are unpublished or ongoing. It should be acknowledged, however, that these studies may have been biased by the fact that randomization occurred at the blastocyst stage with preference most often given to selecting the best morphologic embryos.
So why is PGT-A still so controversial? One of the main reasons is that with highly effective vitrification protocols becoming increasingly routine, the emphasis for measuring IVF success rates has shifted to cumulative pregnancy and live birth rates per cycle started or intention to treat. Clearly,
any form of embryo selection in this context, including PGT-A, cannot change cumulative outcomes and embryo biopsy could potentially reduce them. Nevertheless, as the RCTs demonstrate, PGT-A is highly effective at prioritizing embryos for transfer and this has a number of clinical bene- fits. These include optimizing pregnancy rates following single embryo transfer to avoid the complications of multiple pregnancies, reducing the risk of miscarriage and early identification of women with repeated implantation failure and possible problems with endometrial receptivity. Also, implantation rates become a highly sensitive key performance indicator of all aspects of ovarian stimulation, blastocyst culture, biopsy, vitrification, transfer, and luteal support.
Another reason for the controversy is that there have been highly publicized, mainly anecdotal cases, in which embryos identified as abnormal by PGT-A have been transferred resulting in live births. Furthermore, the revelation that blas- tocysts with only intermediate chromosome copy number changes, indicating possible chromosome mosaicism among the biopsied trophectoderm cells, can if transferred result in apparently healthy live births, has further undermined confi- dence in the accuracy of PGT-A. With the development of NGS-based PGT-A in particular, improved copy number quantitation and increased resolution not only allows chro- mosome mosaicism of whole chromosomes to be detected, but also full or mosaic, partial or segmental chromosome copy number changes. So, we are in a difficult transitional period, when advancing technology has outstripped our full understanding of the clinical significance of these findings.
Transferring only euploid embryos is highly effective. But if some viable embryos are discarded either because of false positives or mosaicism, then for some patients, for example, women in their 40s, in which the incidence of euploid embryos is already low, or women having eggs cryopreserved for fertility preservation following a cancer diagnosis, where the number of available oocytes and embryos is strictly limited, treatment may be compromised. However, theoretical estimates of how frequently this occurs may be overestimates since they are often based on older studies in the context of rapidly improving technologies including the use of NGS for copy number analysis. Nevertheless, it is clear that the boundaries between lethal, meiotic aneuploidies affecting the whole embryo and chromosomal mosaicism, of uncertain clinical significance, need to be carefully defined and may never be 100% accurate by copy analysis alone.
Ideally, for routine application, PGT-A should be non- or minimally invasive, accurate, straightforward to interpret, and low cost. Recently, there have been reports of non-invasive PGT-A either by sampling the blastocoel fluid, ‘‘blastocentesis,’’ or simply sampling the spent culture me- dium (10, 11). Although promising, this approach must be substantiated by further investigations (12). Also, the cost of PGT-A remains high, making it unaffordable in many countries if not paid for by health insurance or the govern- ment. Therefore, we can conclude that there is some way to go before PGT-A should be incorporated as standard in IVF practice globally.


Zev Rosenwaks, M.D.a Alan H. Handyside, Ph.D.b a Ronald O. Perelman and Claudia Cohen Center for Reproductive Medicine, Weill Cornell Medical College, New York, New York; and b London Women’s Clinic, London, United Kingdom
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.06.001
You can discuss this article with its authors and with other ASRM members at https://www.fertstertdialog.com/users/16110-fertility- and-sterility/posts/33761-26400
REFERENCES
1. Mastenbroek S, Twisk M, van Echten-Arends J, Sikkema-Raddatz B, Korevaar JC, Verhoeve HR, et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening. N Engl J Med 2007;357:9–17.
2. Handyside AH. 24-chromosome copy number analysis: a comparison of available technologies. Fertil Steril 2013;100:595–602.
3. Whitney JB, Schiewe MC, Anderson RE. Single center validation of routine blastocyst biopsy implementation. J Assist Reprod Genet 2016;33:1507–13.
4. Barash OO, Ivani KA, Willman SP, Rosenbluth EM, Wachs DS, Hinckley MD, et al. Association between growth dynamics, morphological parameters, the chromosomal status of the blastocysts, and clinical outcomes in IVF PGS cy-
cles with single embryo transfer. J Assist Reprod Genet 2017;34:1007–16.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
Yang Z, Liu J, Collins GS, Salem SA, Liu X, Lyle SS, et al. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a random- ized pilot study. Mol Cytogenet 2012;5:24.
Scott RT, Upham KM, Forman EJ, Hong KH, Scott KL, Taylor D, et al. Blastocyst biopsy with comprehensive chromosome screening and fresh embryo transfer significantly increases in vitro fertilization implantation and delivery rates: a randomized controlled trial. Fertil Steril 2013;100: 697–703.
Forman EJ, Hong KH, Ferry KM, Tao X, Taylor D, Levy B, et al. In vitro fertil- ization with single euploid blastocyst transfer: a randomized controlled trial. Fertil Steril 2013;100:100–7.e1.
Forman EJ, Hong KH, Franasiak JM, Scott RT. Obstetrical and neonatal out- comes from the BEST Trial: single embryo transfer with aneuploidy screening improves outcomes after in vitro fertilization without compromising delivery rates. Am J Obstet Gynecol 2014;210:157.e1–6.
Rubio C, Bellver J, Rodrigo L, Castillo n G, Guill en A, Vidal C, et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertil Steril 2017; 107:1122–9.
Gianaroli L, Magli MC, Pomante A, Crivello AM, Cafueri G, Valerio M, et al. Blastocentesis: a source of DNA for preimplantation genetic testing. Results from a pilot study. Fertil Steril 2014;102:1692–9.e6.
Xu J, Fang R, Chen L, Chen D, Xiao J-P, Yang W, et al. Noninvasive chromo- some screening of human embryos by genome sequencing of embryo cul- ture medium for in vitro fertilization. Proc Natl Acad Sci U S A 2016;113: 11907–12.
Handyside AH. Noninvasive preimplantation genetic testing: dream or real- ity? Fertil Steril 2016;106:1324–5.

[Miracles]

Данная статья, собственно, и описывает наши дебаты о ПГД. "Дорого и неподтвержденно... делать или не делать....".
В ней нет никакой статистики и доказательств, исключительно предположения и домыслы. Ровно такие же, как и мы тут выдвигаем.

Выше мы обсуждали возможность выживания и самоисправления эмбрионов с поломками. Те ссылки об этом, а не о ПГД в целом.
Есть ли в Ваших изданиях свежая информация на эту тему?

[Malina X]

Данная статья, собственно, и описывает наши дебаты о ПГД. "Дорого и неподтвержденно... делать или не делать....".
В ней нет никакой статистики и доказательств, исключительно предположения и домыслы. Ровно такие же, как и мы тут выдвигаем.

Выше мы обсуждали возможность выживания и самоисправления эмбрионов с поломками. Те ссылки об этом, а не о ПГД в целом.
Есть ли в Ваших изданиях свежая информация на эту тему?

Статью я привела для примера, в пабмеде нет текста статьи. Пока у меня есть доступ, я могу попробовать донести сюда статьи, по которым даётся только абстракт на пабмеде.

Можно посмотерть статьи, на которые авторы ссылаются, порыть в этом направлении. Предположения и домыслы, выдвигаемые учеными и врачами, занимающимися этой темой, по моему скромному мнению, имеют больше веса, чем форум, даже с личными примерами. Так как выборка подобная не может быть достаточна для статистики.

[sharka]

Шарочка, а в крио у тебя кто?

Три трехдневки: в одной соломине два от спермы мужа 7 и 8 клеточные, во второй соломине от донорской спермы 9 клеточный.

[Malina X]

Вот эти товарищи например пишут как раз то, что хочется услышать:)
Что родителям у которых нет полностью здоровых эмбрионов после ПГД, можно переносить мозаиков после консультации с генетиком
Но опять это только абстракт
И из него не видно, была ли к этому исследованию достаточная статистика
Июль 2018

Should every embryo undergo preimplantation genetic testing for aneuploidy? A review of the modern approach to in vitro fertilization.

Maxwell SM1, Grifo JA2.
Author information

2
New York University Langone Fertility Center, 660 First Ave, 5th Floor, NY, NY 10016, USA.
Abstract
Aneuploid conceptions constitute the majority of pregnancy failures in women of advanced maternal age. The best way to combat age-related decline in fertility is through preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). PGT-A allows for better embryo selection, which improves implantation rates with single embryo transfer and reduces miscarriage rates. Single embryo transfers decrease multiple gestations and adverse pregnancy outcomes such as preterm or low birth weight infants. Advancements in extended embryo culture, blastocyst biopsy techniques, and 24-chromosome aneuploidy screening platforms have made PGT-A safe and accessible for all patients who undergo in vitro fertilization. Improved genomic coverage of new sequencing platforms, such as next-generation sequencing, has increased the identification and diagnosis of mosaicism and partial aneuploidies in preimplantation embryos. Mosaic embryos have decreased viability compared to euploid embryos when transferred, but some mosaic embryos result in normal live births. Whole genome amplification artifacts may contribute to a misdiagnosis of mosaicism, or some mosaic embryos may self-correct to euploid after implantation. For this reason, patients without euploid embryos should be given the option of transferring mosaic embryos after genetic counseling. Further research is needed to characterize which mosaic embryos may be viable.

[Miracles]

Хахахаха, ну в таком случае нам повезло, что наши мнения совпадают.

Я не знаю,что такое пабмед. Видимо, мне больше нечего попросить, так как я не знаю как правильно это сделать, верно? В предыдущем сообщении я попробовала, но не получилось.

[sharka]

Мавика и Аврора, мне девочка сегодня сбросила ссылку, она ездила из Минска к этому доктору в Москву на лечение эндометрия.
Посмотрите, может вас заинтересует

[Мавика]

[Malina X]

Хахахаха, ну в таком случае нам повезло, что наши мнения совпадают.

Я не знаю,что такое пабмед. Видимо, мне больше нечего попросить, так как я не знаю как правильно это сделать, верно? В предыдущем сообщении я попробовала, но не получилось.

Вот посмотрите здесь, вы же читаете по английски, если забить тут в строку поиска ключевые слова, будет много интересного
И это все же медицинский ресурс, где публикуются все последние исследования
https://www.Жncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29796631
Ж убрать нужно

[Miracles]

Мавика, я вот тоже поняла все так как и ты.
А что теперь - не понимаю

[Miracles]

Malina X, спасибо, посмотрю. Спрошу, если заинтересует что-то

[Malina X]

Кажется я страничку открыла?
Никогда ещё не запускала аистов
Пусть все повезёт!

[sharka]

Кажется я страничку открыла?
Никогда ещё не запускала аистов
Пусть все повезёт!

Да, открыла! Пусть повезёт!
Беру своих

[Malina X]

У меня есть мозаик, рекомендован с информированным согласием
Читала читала
Толку то
Самой риски сложно оценить, потому как ну сколько мы прочитаем? 10-20 статей? Все же нужен и бэкграунд чтобы правильные выводы сделать
И много много всего
Но читать надо, я всегд когда кто то заболевает в семье, перечитываю по максимуму по теме, чтобы на консультации с врачом не тратить время на объясните мне элементарных вещей)

Про своего мозаика пока не знаю... не решила я себя
Муж не читал ещё ничего
генетик устно сказала может быть и нормальный фенотип, могут быть и особенности.
Мозаичная трисомия по Х хромосоме.

[Miracles]

Спасибо

[Мавика]

[Мавика]

[Мавика]