Что такое преимплантационная диагностика

Новая диагностическая методика, упомянутая нами в связи с синдромом «исчезнувшего близнеца» (Vanishing twin), еще в недавнем прошлом воспринималась как чистейшая фантастика.

Сегодня тоже она еще не столь известна, как например, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Между тем, и профессиональные рекомендации специалистов репродуктивной медицины, и элементарные расчеты здравого смысла подводят бесплодных пациенток, решившихся на искусственное оплодотворение, к необходимости преимплантационной диагностики.

О перспективных методиках, направлениях и актуальных проблемах лечения бесплодия рассказывает профессор Клаус Дидрих – известный немецкий гинеколог и акушер, один из зачинателей современной репродуктивной медицины, создатель Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE).

Диагностика плода до наступления беременности

Да, именно в этом и состоит основная особенность преимплантационной диагностики. Она проводится до наступления беременности! Диагностируется плод, который еще как бы не существует.

Преимплантационная – значит до внедрения эмбриона в эндометрий (внутреннюю слизистую ткань матки). Именно с такого внедрения, именуемого на профессиональном языке имплантацией эмбриона, фактически наступает беременность. Не с зачатия, как полагают многие, а через две недели после него, когда полностью завершается процесс имплантации. Начинается же он примерно на пятый день после зачатия. В этот период может происходить формирование близнецовых эмбрионов. Однако по истечении второй недели эмбрион получает, так сказать, «окончательный статус». Это уже не бластоциста (пузырьковое клеточное формирование), переместившаяся из придатка к стенке матки, а результат последующего созревания: внешний клеточный слой бластоцисты преобразуется в плаценту, внутренний слой становится эмбрионом, а ткань, соединявшая оба этих слоя, становится пуповиной.

Преимплантационная диагностика производится на предшествующем этапе. До имплантации.

Что она дает?

По сути, это генетическая диагностика. Основная цель: выявление генетических заболеваний у будущего плода. Или, выражаясь корректней – у потенциального плода, поскольку диагностика проводится на этапе инкубаторного созревания эмбрионов, полученных экстракорпоральным оплодотворением. Проверка на наличие-отсутствие генетических дефектов позволяет решить вопрос, какие из полученных эмбрионов годятся для имплантации в матку (для «запуска» беременности), а какие нет.

В принципе, генетическое исследование может быть проведено и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики, то есть по ходу развития беременности. Методики пренатальной диагностики позволяют почти со стопроцентной гарантией обнаружить хромосомные аномалии, являющиеся причиной синдрома Дауна, синдрома Эдвардса (низкий вес при рождении, черепные и мозговые аномалии, тяжкий порок сердца), синдрома Платау (тоже низкий вес при рождении, микроцефалия, полидактилия) и других отклонений. Но тут возникает тяжелая проблема селективного прерывания беременности, если диагностика показала серьезные генетические дефекты. Скажем, родившиеся младенцы с синдромом Эдвардса или Платау практически нежизнеспособны...

Преимплантационная же диагностика не содержит перспективы прерывания беременности (ведь беременности как таковой еще нет). С другой стороны, «разрешение» беременности по результатам преимплантационной диагностики, не выявившей отклонений в наборе хромосом у эмбрионов перед имплантацией, дает почти полную гарантию благополучного протекания последующих родов и рождения ребенка без генетических болезней.

В этом, пожалуй, главный смысл преимплантационной диагностики, ибо в некоторых случаях риск передачи генетических дефектов плоду, полученному в результате ЭКО, повышен против среднестатистического. ЭКО проводится, если кто-то из супругов (или оба) страдают бесплодием. А причиной бесплодия нередко выступают генетические заболевания, которые могут передаться и ребенку, зачатому в пробирке.