Риск развития хромосомных аномалий у ребенка увеличивается пропорционально возрасту родителей

четверг, мая 5, 2011 - 13:02

Все мутации подразделяются на хромосомные (изменения, связанные с участком хромосомы) и геномные (изменение общего числа хромосом или хромосомных наборов).

Хромосомные патологии в свою очередь можно подразделить на несколько групп:

Дупликация хромосомы (удвоение определенного участка)
Делеция хромосомы (отсутствие определенного участка)
Транслокация хромосомы (случаи, когда участок одной хромосомы переносится на другую)

Кроме того, могут отмечаться различные аномалии генома, например, исчезновение хромосомы или, напротив, появление одной или нескольких лишних. Анеуплоидии - это изменения наследственного характера, которые характеризуются наличием такого количества хромосом, которое не является кратным основному хромосомному набору. При этом выделяют моносомию (уменьшение на одну хромосому), нуллисомию (уменьшение на две хромосомы). Кроме того, в хромосомном наборе могут появляться лишние хромосомы.

Одна из наиболее часто встречающихся патологий - появление двадцать первой хромосомы. Такая мутация приводит к развитию синдрома Дауна, генетической аномалии, встречающийся примерно в одном случае из восьмисот.

Различные мутации (геномные и хромосомные) могут в процессе развития половых гамет возникать достаточно часто. Из-за того, что вследствие мутаций нормальное развитие эмбриона в большинстве случаев невозможно, беременность при таких нарушениях часто заканчивается выкидышем. Для своевременной диагностики подобных нарушений в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения может проводиться преимплантационная генетическая диагностика, призванная отследить хромосомные и геномные аномалии до переноса эмбриона в матку. Особенно актуальна эта процедура для пациентов в возрасте, превышающем тридцать пять лет для женщин и сорок для мужчин. Принято считать, что это тот порог, за которым риск возникновения генетических аномалий у будущего ребенка значительно возрастает.

В случае наступления естественной беременности женщинам проводятся скрининговые исследования, включающие в себя данные УЗИ и анализа крови. На основании результатов врач может говорить о повышенном риске у плода генетических заболеваний. Именно о риске – диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительного обследования.