Синдром Беквита-Видемана.

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
Ежуля
Веселая дошкольница
Сообщения: 173
Зарегистрирован: 30 июн 2005, 22:06
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 17
Где было удачное ЭКО: Испания
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Саратов
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 1 раз

Синдром Беквита-Видемана.

Сообщение Ежуля

Здравствуйте! Очень сильно подозреваю, что у моей дочки этот синдром. Зачата она в 2006 году, ИКСИ. В 36 недель мне сделали кесарево(преклампсия). Родилась на 3, 400 рост 51,голова 36см. Буквально через месяц после рождения начала сильно набирать вес и расти. в год мы весили 15,2 кг., рост 84см.голова 52, 5. В 3 года сделали снимок кисти руки, оказалось, что костный возраст опережает паспортный на 3 года. В младенческом возрасте делали УЗИ, печень была увеличена. Делали МРТ головы в 1,5 года - кисты. Интеллект, можно сказать, выше среднего.В 2 года(хотя ещё не говорила) знала все цвета, алфавит. Запоминает моментально длинные стихотворения. Читает. Считает до 100. Немного знает английский. Пожалуй, кроме слишком быстрого роста, увеличения печени, костного возраста и большой головы никаких признаков Синдрома Беквита Видемана не наблюдаю( большой язык, пупочная грыжа,бороздки на мочках ушей). Сейчас ей 4,5 года. Рост 118см., вес 29 кг., голова 56см. Её отец и я 1м65см.
Год назад лежали в больнице в эндокринном отделении, никаких гормональных аномалий не выявили.
Хочу спросить - сдав какие анализы можно подтвердить(исключить) этот синдром?
Каков прогноз на жизнь при этом синдроме - сможет ли она иметь детей, если да, то есть вероятность рождения их с таким заболеванием? Вероятность злокачественных опухолей с возрастом понижается или нужно каждые 4 месяца делать УЗИ всю жизнь? Какова продолжительность жизни таких людей? Будет ли она так и дальше расти или все же рост остановится?
Буду благодарна за любую информацию об этом синдроме или ссылку на информацию, которая ответит на все мои вопросы....
Спасибо!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Синдром Беквита-Видемана.

Сообщение врач16

Ежуля писал(а):Здравствуйте! Очень сильно подозреваю, что у моей дочки этот синдром. Зачата она в 2006 году, ИКСИ. В 36 недель мне сделали кесарево(преклампсия). Родилась на 3, 400 рост 51,голова 36см. Буквально через месяц после рождения начала сильно набирать вес и расти. в год мы весили 15,2 кг., рост 84см.голова 52, 5. В 3 года сделали снимок кисти руки, оказалось, что костный возраст опережает паспортный на 3 года. В младенческом возрасте делали УЗИ, печень была увеличена. Делали МРТ головы в 1,5 года - кисты. Интеллект, можно сказать, выше среднего.В 2 года(хотя ещё не говорила) знала все цвета, алфавит. Запоминает моментально длинные стихотворения. Читает. Считает до 100. Немного знает английский. Пожалуй, кроме слишком быстрого роста, увеличения печени, костного возраста и большой головы никаких признаков Синдрома Беквита Видемана не наблюдаю( большой язык, пупочная грыжа,бороздки на мочках ушей). Сейчас ей 4,5 года. Рост 118см., вес 29 кг., голова 56см. Её отец и я 1м65см.
Год назад лежали в больнице в эндокринном отделении, никаких гормональных аномалий не выявили.
Хочу спросить - сдав какие анализы можно подтвердить(исключить) этот синдром?
Каков прогноз на жизнь при этом синдроме - сможет ли она иметь детей, если да, то есть вероятность рождения их с таким заболеванием? Вероятность злокачественных опухолей с возрастом понижается или нужно каждые 4 месяца делать УЗИ всю жизнь? Какова продолжительность жизни таких людей? Будет ли она так и дальше расти или все же рост остановится?
Буду благодарна за любую информацию об этом синдроме или ссылку на информацию, которая ответит на все мои вопросы....
Спасибо!!!
Добрый день.
Очень сложно по той информации, которую Вы дали, делать выводы о наличии синдрома Беквита-Вейдемана у ребёнка. Если Вас действительно беспокоит состояние здоровья девочки, лучше обратиться за очной консультацией генетика-клинициста, который сможет провести дифференциальную диагностику. Насколько я знаю, в России возможно также подтверждение диагноза на молекулярно-генетическом уровне. Лучше всего уточнить возможности диагностики в московском центре молекулярной генетики, Москворечье 1. Информацию по синдрому Вы сможете посмотреть в международной базе наследственных болезней:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/
С уважением, Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Ежуля
Веселая дошкольница
Сообщения: 173
Зарегистрирован: 30 июн 2005, 22:06
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 17
Где было удачное ЭКО: Испания
Сколько у вас детей: 1
Откуда: Саратов
Благодарил (а): 3 раза
Поблагодарили: 1 раз

Re: Синдром Беквита-Видемана.

Сообщение Ежуля

Большое спасибо за ответ!
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru