Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

Добрый день. Ситуация у нас очень серьезная и требует решения в ближайшие дни. Очень надеюсь на ваш ответ.
Мне 31 год, мужу 33. Это наша первая и долгожданная беременность, сейчас 22 недели. Так как мужу ставили иммунологическое бесплодие Мар тест 56%, морфология 8% нормальных по Крюгеру для нас эта беременность после полутора лет попыток можно сказать чудо. В семье никаких отклонений по обоим линиям не было, наследственных заболеваний нет.
С самого начала беременность протекала легко, ни токсикозов, ни угроз. В 8 недель было проведено первое УЗи для установления маточной беременности, в это время и встала на учет в ЖК.
В 12 недель было проведено плановое УЗИ и скрининг по крови - отклонений не обнаружено.
10 сентября был второй скрининг в ЖК. Результаты скрининга крови 22 недели - отклонений нет.
Результаты УЗИ.
Фетометрия - все в норме.
Анатомия плода:
все внутренние органы +, носогубный треугольник - норма.
боковые желудочки мозга - задние рога боковых желудочков расширены до 13 мм (вентрикулогемалия), мозжечок МРМ - 19 мм, глазницы ИОР - 11 мм.
Врожденные пороки развития: шейная менингоцеле 13х11 мм, дефект костей в области шеи - 7 мм. ВПР ЦНС синдром Арнольда-Киари III.
НА УЗИ была приглашена заведующая, которая сама смотрела меня и согласилась с диагнозом. Далее было проведено экспертное УЗИ в другой клинике, в том числе ЗD, под диагнозом подписались в общем 3 врача и генетик категорично дано направление на прерывание.

В общем-то два дня я уже в слезах, истерике и в такой жестокой ситуации выбора. Перелопатила море информации в интернете, читала про детей рожденных со спинномозговой грыжей, правда крестца - в общем-то они неполноценны, но жизнеспособны. Не знаю насколько серьезнее наш случай - грыжа шейного отдела, вентрикулогемалия - ухудшится ли она во временем у плода. До сих пор в сомнениях по поводу точности УЗИ, по поводу жизнеспособности ребенка. 12 сентября решила сходить еще в Научный центр материнства и детства на УЗИ для подтверждения диагноза.

Хотелось бы услышать ваш прогноз по поводу данного заболевания и ваше мнение. Читала, что именно менингоцеле в отличие от менингомиелоцеле успешно оперируется и не так страшно. Но где гарантия того, что при рождении не будет ошибки в пользу второго. И чего ждать от начавшейся вентрикулогемалии, будет ли она прогрессировать.
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

Сегодня еще раз пошла к заведующей на беседу и пытала, что именно она видела на УЗИ. Оказалось, что кроме расширения левых желудочков и менингоцеле шейной у ребенка со всем остальным все в порядке. Не подходит к нему полностью диагноз Арнольда Киари, она мне честно сказала что сомневается. На месте все составляющие, в т.ч. мозжечок. Не вклинен мозжечок в шею как при Арнольда Киари 3. Голова имеет нормальную форму. :( Ну как же так, как тогда можно ставить такой диагноз только по тому что он ближе всего подходит. Еще сказала, что если в остальном с мозгом все в порядке, то с этими болезнями ребенка сразу прооперировав можно спасти и он даже будет нормальным. В общем она еще больше ввела в меня в ступор.
13 сентября у нас в городе будет съезд врачей на конференцию и приезжает профессор из Москвы для обмена опытом с более чем 20 летним стажем. Заведующая предложила пройти у него УЗИ-осмотр у прямо на конференции. И уже опираясь на то что скажет делать выводы и принимать решение.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение врач16

Здравствуйте, Лана.
Синдром Арнольда-Киари 3 - это серьёзная патология с довольно плохим прогнозом для жизни ребёнка. Поэтому в случае подтверждения диагноза разумным решением было бы прервать беременность. К сожалению возможности УЗИ имеют свои ограничения и не всегда позволяют поставить диагноз со стопроцентной точностью. И Ваша заведующая правильно поступила, что посоветовала Вам обратиться к ещё одному специалисту. К вопросу, касающимся сохранения беременности при выявлении патологии у плода, должно быть привлечено как можно больше экспертов. Данный синдром имеет довольно чёткие ультразвуковые критерии, и решение вопроса о прерывании беременности принимается тогда, когда в диагнозе сомнений не остаётся. Поэтому тут остаётся полагаться на опыт и квалификацию УЗИ-специалистов.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

Екатерина Кацанда, спасибо. Профессор Медведев квалифицированный специалист именно по детским порокам, много книг издал на данную тематику. Надежда теперь на его опыт и все же благоприятный прогноз.
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

К сожалению беременность пришлось прервать, диагноз подтвердился и на УЗИ и в дальнейшем патологоанатомами. Еще имели место др. в т.ч. изменения мозга, уменьшение его объема. Ребенок был бы нежизнеспособный. Наверное никогда не смогу оправиться после такого диагноза и потери первенца.
Екатерина, проконсультируйте пожалуйста, если это по вашей специфике.
Все же в следующей беременности лучше прибегнуть к ЭКО+ИКСИ или можно попытаться забеременеть самостоятельно? По вашему могла ли плохая спермограмма вызвать такой порок развития?
Не выходит из головы также, что мы переболели очень сильно с высокой температурой оба во время зачатия, во время овуляции получается. Инфекция как раз пришлась на первые недели деления клетки, к моменту задержки я была уже здорова.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение врач16

Здравствуйте, Лана.
Мне очень жаль, что так всё закончилось, но, надеюсь, вы справитесь. Попытаюсь ответить на Ваши вопросы. Если при показателях спермограммы Вашего мужа репродуктологи дают хороший прогноз для естественной беременности, то, конечно же, Вы можете забеременеть самостоятельно. Не думаю, что способ, которым удастся забеременеть, серьёзно повлияет на риск пороков развития у плода. Также маловероятно, что на данный порок развития оказало существенное влияние качество спермограммы.
Инфекция во время зачатия, думаю, сама по себе не могла быть причиной порока развития (если она не приобрела хроническое течение). Ведь до 2-недель после оплодотворения клетки ещё не имеют чёткой дифференцировки и все взаимозаменяемы. А вот гиповитаминоз, который могло спровоцировать тяжелое заболевание, мог способствовать развитию дефектов формирования нервной трубки. Ведь доказано, что при дефиците фолиевой кислоты риск таких пороков существенно возрастает. Также имеются данные, что аномалия Арнольда-Киари - порок развития, для которого может быть характерна наследственная предрасположенность. Риск повтора данного порока в семье, где был один случай - от 3 до 10%. Поэтому я бы рекомендовала Вам с мужем выполнить МРТ головного мозга и УЗИ или рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника, чтобы исключить лёгкие формы данного синдрома, которые клинически могут никак не проявляться. В целях профилактики подобных пороков ЦНС рекомендуется также приём фолиевой кислоты обоим супругам за 3 месяца до зачатия в профилактических дозах (не менее 2 мг в сутки).
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

Спасибо, Екатерина. И МРТ проходили раньше мозга и позвоночника и фолиевую по 3 мг принимали целый год, так как эту беременность очень долго ждали. На ЗППП многократно исследованы. Такое ощущение что злой рок какой-то. У меня есть проблемы с позвоночником - сколиоз сильный, нестабильность шейного отдела. Вообще по предкам отца с моей стороны у многих есть проблемы с позвоночником в форме сколиозов, но врачи не связывают данные проблемы с синдромом Киари. Остается нам сдать кариотип и даже не знаю что и где искать дальше. Уже думала насчет ЭКО с исследованием эмбриона до подсадки, но исследование это очень дорогостоящее - стоит как сама процедура ЭКО.
Вообще наши генетики считают это просто случайностью, единственное, настаивают на сдаче кариотипа.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение врач16

Lana// писал(а):Спасибо, Екатерина. И МРТ проходили раньше мозга и позвоночника и фолиевую по 3 мг принимали целый год, так как эту беременность очень долго ждали. На ЗППП многократно исследованы. Такое ощущение что злой рок какой-то. У меня есть проблемы с позвоночником - сколиоз сильный, нестабильность шейного отдела. Вообще по предкам отца с моей стороны у многих есть проблемы с позвоночником в форме сколиозов, но врачи не связывают данные проблемы с синдромом Киари. Остается нам сдать кариотип и даже не знаю что и где искать дальше. Уже думала насчет ЭКО с исследованием эмбриона до подсадки, но исследование это очень дорогостоящее - стоит как сама процедура ЭКО.
Вообще наши генетики считают это просто случайностью, единственное, настаивают на сдаче кариотипа.
Я думаю, нарушения осанки вряд ли могут быть причиной синдрома Арнольда-Киари. Я тоже склонна считать эту ситуацию случайной. С нарушениями кариопа такой порок скорее всего не связан. Но, возможно, сдать этот анализ будет полезно в плане общего обследования. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) не сможет исключить пороки развития у эмбриона. Эта процедура позволит лишь исключить наиболее частые хромосомные нарушения.
Екатерина.
Аватара пользователя
Lana//
Веселая дошкольница
Сообщения: 128
Зарегистрирован: 04 фев 2010, 16:39
Пол: Женский
Откуда: Казахстан, Астана

Re: Синдром Арнольда-Киари 3 у плода

Сообщение Lana//

Спасибо, Екатерина за советы. Я думаю сдадим кариотип и может что-то проясниться.
Сегодня получила патологоанатомическое заключение. Оказывается все еще хуже - множественные пороки развития. К сожалению не только Киари, еще и имел место серозный базальный децидуит, а это насколько я поняла из статей в инете внутриутробное инфицирование плода и еще много всяких непонятных терминов. Наверное разъяснить мне их поможет только врач патологоанатом.
Закрыто
 

 

Рейтинг@Mail.ru