Кариотип - объединенные темы

Раздел закрыт для сообщений
Tansh
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 17 сен 2009, 12:29

кариотип

Сообщение Tansh

Добрый день! Мне 26 лет, мужу 28. В феврале 2009г. Замершая беременность на сроке 8 недель. Сдали анализ на кариотип. Вот результат:
Муж - кариотип 46, ХУ, 15 cenht Нормальный мужской кариотип с полиморфизмом гетерхроматина 15 хромосом
Мой кариотип - 46, ХХ Из 45 проанализированных метофаз 2пл-45,Х
Расшифруйте пожалуйста результат. Для меня это очень важно, какие могут быть последствия и смогу ли я родить здорового ребенка?
Заранее огромное спасибо за ответ.
Аватара пользователя
lalaku1983
Задорная первоклашка
Сообщения: 283
Зарегистрирован: 15 сен 2009, 12:23
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
В каких клиниках проводилось лечение: Альтра Вита
Где было удачное ЭКО: Альтра Вита
Сколько у вас детей: 1
Благодарил (а): 12 раз
Поблагодарили: 21 раз

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение lalaku1983

Здравствуйте, Надежда.
Возможно ли ЭКО с ДО при гонадальном дисгенезе (кариотип 46, XY)? Есть матка, левые придатки (правые удалили 9 лет назад - дисгерминома 8 см.). Гормоны соответствуют женскому фенотипу в период менопаузы. ЗГТ после операции не назначали. Матка рудоментальная, эндометрий 2мм. Я знаю, что нужна будет гормональная поддержка во время всей беременности. Мой лечащий генетик говорила, что мой организм нечувствителен к гормонам. Так ли это? Есть хоть малейшая вероятность вынашивания беременности с моим диагнозом?
Счастье есть. Оно не может не есть, примерно, каждые 2,5 - 3 часа
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте,lalaku1983! Мне такие случаи неизвестны. Шансы на успех представляются крайне незначительными. Надо думать о суррогатной матери и ДЯ.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: кариотип

Сообщение врач17

Tansh писал(а):Добрый день! Мне 26 лет, мужу 28. В феврале 2009г. Замершая беременность на сроке 8 недель. Сдали анализ на кариотип. Вот результат:
Муж - кариотип 46, ХУ, 15 cenht Нормальный мужской кариотип с полиморфизмом гетерхроматина 15 хромосом
Мой кариотип - 46, ХХ Из 45 проанализированных метофаз 2пл-45,Х
Расшифруйте пожалуйста результат. Для меня это очень важно, какие могут быть последствия и смогу ли я родить здорового ребенка?
Заранее огромное спасибо за ответ.
Здравствуйте, Tansh! У Вас с супругом хорошие шансы на рождение полноценного ребенка. Во время беременности выполняйте программу пренатального скрининга в 10-12 недель.
Аватара пользователя
Натали.
Задорная первоклашка
Сообщения: 439
Зарегистрирован: 13 мар 2007, 14:03
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 135 раз
Поблагодарили: 70 раз

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Натали.

Добрый день, Надежда! Помогите, пожалуйста, советом. У меня кариотип нормальный, у мужа кариотип 45,XY, der(13;14)(q10;q10).
Нам рекомендуют делать ЭКО с ДС, либо ЭКО+ИКСИ + ПГД. Конечно, хочется ребенка своего, но насколько большие у мужа шансы (диагноз олигоастенотератозооспермия). Если клеток будет мало (скорее всего не больше 10) и от ПГД отказаться, насколько в нашем случае велика вероятность, что ребенок может получиться с синдромом Дауна и беременность придется прерывать?
Еще один очень важный для меня вопрос: если при ПГД определяют кариотип эмбриона точно такой же как у мужа - 45ХУ, могут ли сразу определить сбалансированная это транслокация или нет? И если транслокация сбалансированная считается ли этот эмбрион здоровым и пригодным к подсадке? Спасибо большое!
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте,Натали! Не знаю всей Вашей истории, поэтому конкретные советы заочно давать не могу. Вот только несколько принципиальных соображений.
Для мужчин-носителей робертсоновских транслокаций ( подобных Вашей) риск рождения неполноценного ребенка в целом невелик - около 1%. Риск получения неполноценного эмбриона, конечно же, выше, но точной цифры не знаю- наверное, это еще предмет для исследований.В целом, прогноз потомства при наличии у мужа робертсоновской транслокации принято считать благоприятным.
При ПГД не определяют кариотип эмбриона в традиционном понимании. Используется другая методика, позволяющая судить лишь о числе ограниченного вида хромосом- как правило ,не более 5 из 46 имеющихся - это обычно X,Y, 21,18,13. В Вашем случае основной предмет интереса - лишняя 13-я хромосома - это можно достоверно определить. По результатам ПГД также нельзя судить о наличии и виде хромосомной транслокации - только об избытке или недостатке хромосомного материала.
Если беременность благополучно наступит, то рекомендуется провести пренатальную диагностику кариотипа плода. Желаю удачи!
Аватара пользователя
Натали.
Задорная первоклашка
Сообщения: 439
Зарегистрирован: 13 мар 2007, 14:03
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 3
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 135 раз
Поблагодарили: 70 раз

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Натали.

Спасибо еще раз! Немного понятнее стало, я до этого думала, что эмбрионам делают анализ на кариотип. У нас уже была попытка ЭКО с ДС, к сожалению неудачная, плюс у меня в анамнезе 2 операции по удалению миом, т.е. стимуляция вообще нежелательна и склоняюсь все-таки к ЭКО с мужем, но без ПГД (клеток будет мало). Прочитала в этой же теме сообщение девушки с похожей проблемой и очень напугало то, что она пишет - по результатам ПГД лучше всего развивались эмбрионы с синдромом Дауна, но почему?... :(
Надежда, еще вопрос, Вы написали "риск рождения неполноценного ребенка 1%", это видимо уже после проведенной пренатальной диагностики, а сколько беременностей в процентном соотношении приходится прерывать при данном диагнозе мужа и наличии патологий у плода? Извините за навязчивость 0:)
Аватара пользователя
kirkaa
Задорная первоклашка
Сообщения: 459
Зарегистрирован: 30 июн 2009, 21:46
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 2
В каких клиниках проводилось лечение: НИИАП Ростов
СЗОМЦ Санкт-Перербург
Где было удачное ЭКО: СЗОМЦ
Сколько у вас детей: 2

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение kirkaa

Добрый день Надежда, подскажите пожалуйста у нас есть совместный ребенок, планируем делать ЭКО, трубное бесплодие( три внематочных беременности после рождения ребенка) нужно ли нам сдать анализ на кариотип?

Приставучие и залипучие декретно-беременные АААПППЧЧЧХХХ от Викули
АААПППЧЧЧХХХИИИ! на тебя заразно-презаразно и липуче-приставуче!от Оленушки
АААППЧЧХХИИИ на тебя персональное!от Ксюши
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Натали. писал(а):Спасибо еще раз! Немного понятнее стало, я до этого думала, что эмбрионам делают анализ на кариотип. У нас уже была попытка ЭКО с ДС, к сожалению неудачная, плюс у меня в анамнезе 2 операции по удалению миом, т.е. стимуляция вообще нежелательна и склоняюсь все-таки к ЭКО с мужем, но без ПГД (клеток будет мало). Прочитала в этой же теме сообщение девушки с похожей проблемой и очень напугало то, что она пишет - по результатам ПГД лучше всего развивались эмбрионы с синдромом Дауна, но почему?... :(
Надежда, еще вопрос, Вы написали "риск рождения неполноценного ребенка 1%", это видимо уже после проведенной пренатальной диагностики, а сколько беременностей в процентном соотношении приходится прерывать при данном диагнозе мужа и наличии патологий у плода? Извините за навязчивость 0:)
Здравствуйте! Точный процент не назову, но, исходя из клинического опыта - прерывать приходилось редко. Все-таки природа нам помогает с помощью естественного отбора - 13 и 14-я хромосомы довольно крупные, поэтому эмбрионы с дисбалансом по этим хромосомам чаще бывают нежизнеспособными. Хотя с лишней 13-й хромосомой ребенок может и родиться; у него будут множественные аномалии развития (синдром Патау). Пренатальную диагностику кариотипа плода во время беременности сделать рекомендую обязательно.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

kirkaa писал(а):Добрый день Надежда, подскажите пожалуйста у нас есть совместный ребенок, планируем делать ЭКО, трубное бесплодие( три внематочных беременности после рождения ребенка) нужно ли нам сдать анализ на кариотип?
Здравствуйте,kirkaa! Внематочная беременность - это специфическая форма невынашивания беременности. Поэтому рекомендую Вам с мужем сделать анализы крови на кариотип.
Svetlana
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 19 май 2009, 17:14

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Svetlana

Здравствуйте Надежда, помогите пожалуйста расшифровать результат кариотипирования с аберрациями ... а то к врачу пока не попадаю ... а так страшно и интересно узнать ...
У мужа (пишу только заполненные графы):
Кариотип: 46, XY
кол-во анализированных метафаз 100
% клеток с аберрациями хромосом 2
Аберации хромосом (число/локализация) :
- разрывы по центромере 1/(17)(q10)
Аномальные хромосомы:
- транслокация (t) 1/(14;17)(q23;p13)
Частота аберраций хромосом на 1 клетку
- разрывы по центромере 0,01
- транслокации 0,01
- разрывов хроматид 0,05
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 46, XY
на 100 клеток обнаружено: 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составляет - 0,05

У меня (пишу только заполненные графы):
Кариотип: 46, XХ
кол-во анализированных метафаз 100
% клеток с аберрациями хромосом 2+1% анеупл. кл.+1% полипл.кл.
Аберации хромосом (число/локализация) :
- изохроматидные 1/(3)(q13,1)
Аномальные хромосомы:
- делеции (del) 1/(15)(q22)
Частота аберраций хромосом на 1 клетку
- изохроматидные фрагменты 0,01
- делеции 0,01
- разрывов хроматид 0,04
Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100)
- анеуплоидия 1/47, XX+X
- полиплоидия 1
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 46, XХ
на 100 клеток обнаружено: 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составляет - 0,04; 1% полиплоидных клеток и 1% анеуплоидных клеток

Заранее, большое спасибо.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте,Svetlana! Это нормальные показатели .
Аватара пользователя
Soon mum
Девица на выданье
Сообщения: 1099
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 10:50
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Soon mum

[При ПГД не определяют кариотип эмбриона в традиционном понимании. Используется другая методика, позволяющая судить лишь о числе ограниченного вида хромосом- как правило ,не более 5 из 46 имеющихся - это обычно X,Y, 21,18,13. В Вашем случае основной предмет интереса - лишняя 13-я хромосома - это можно достоверно определить. По результатам ПГД также нельзя судить о наличии и виде хромосомной транслокации - только об избытке или недостатке хромосомного материала.
Если беременность благополучно наступит, то рекомендуется провести пренатальную диагностику кариотипа плода. Желаю удачи![/quote]
Добрый день.
Вот и я думала что эмбриону определяют кариотип.
Скажите пожалуйста, какие хромосомы будут определять при ПГД при моем кариотипе 46xx t(10,11)(q11.2)(q23) ? Их все равно будет 5, только вместо каких-то других будут проверять 10 и 11 хромосомы, или пять плюс 10 и 11 хромосомы? Протокол будет в "мать и дитя". В вашей практике были случаи с успешными эко-протоколами в случае сбалансированных транслокаций?
Цель вижу, препятствий не замечаю... (с)
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте,Kulli! Этот вопрос надо задать специалистам центра, где Вам проводят программу ЭКО. По логике вещей, диагностика должна, прежде всего, касаться "зоны интереса" - фрагментов хромосом 10 и 11.
Аватара пользователя
КУКУСИК
Трудный подросток
Сообщения: 946
Зарегистрирован: 25 авг 2009, 19:16

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение КУКУСИК

Добрый день Надежда,помогите пожалуйсто советом . труб нет,мне 36лет. мужу 38 ,4 попытки эко :`( ,назначили анализ крови на кариотип и HLА 2 класса .муж 46,хц .жен 46 ,хх ,1 ph что это значит ? у жены HLА 2 кл: локус DRB 1 -01,11(05).локус DQА 1- 0101,0501.локус DQB 1-0501,0301 У мужа локус DRB 1- 07,17(03). локус DQА 1- 0201,0501.локус DQB 1- 0201,0201 :think:
РОZА
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 14 сен 2009, 15:47
Пол: Женский
Откуда: Калининград

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение РОZА

Надежда здравствуйте!!! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип супругов. Жена 46XX[11], муж 46XY[24]\46XY, add(4)(p ter)[1]. Готовимся к ЭКО, хотелось бы знать каковы шансы родить здорового ребенка. Жене 33 года, мужу 43 года. У мужа есть ребенок 13 лет. Сейчас анализы спермы не очнень хорошие, снижено количество в 1мл до 10-15 млн\мл.спасибо.
Аватара пользователя
ella
Задорная первоклашка
Сообщения: 392
Зарегистрирован: 28 окт 2007, 09:06
Пол: Женский
Откуда: Казань

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение ella

Здравствуйте Надежда, подскажите пожалуйста, у меня сбалансированная транслокация 13 и 15 хромосом. Врач сказал, что необходимо ПГД на 13 хромосому, а на 15 - делать необходимости нет, т.к. эмбрион с нарушением этого хромосома не выростает до бластоциста. Правильно ли я поняла? А вообще есть ли шанс беременности при ЭКО без ПГД. Заранее спасибо за ответ.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

РОZА писал(а):Надежда здравствуйте!!! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип супругов. Жена 46XX[11], муж 46XY[24]\46XY, add(4)(p ter)[1]. Готовимся к ЭКО, хотелось бы знать каковы шансы родить здорового ребенка. Жене 33 года, мужу 43 года. У мужа есть ребенок 13 лет. Сейчас анализы спермы не очнень хорошие, снижено количество в 1мл до 10-15 млн\мл.спасибо.
Здравствуйте,РОZА! Пока сложно дать комментарий - для оценки возможного мозаицизма или уровня спонтанных аберраций необходим анализ большего числа клеток. Советовалась с цитогенетиками - рекомендуют повторить анализ с исследованием не менее 50-ти метафаз.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

КУКУСИК писал(а):Добрый день Надежда,помогите пожалуйсто советом . труб нет,мне 36лет. мужу 38 ,4 попытки эко :`( ,назначили анализ крови на кариотип и HLА 2 класса .муж 46,хц .жен 46 ,хх ,1 ph что это значит ? у жены HLА 2 кл: локус DRB 1 -01,11(05).локус DQА 1- 0101,0501.локус DQB 1-0501,0301 У мужа локус DRB 1- 07,17(03). локус DQА 1- 0201,0501.локус DQB 1- 0201,0201 :think:
Здравствуйте, КУКУСИК! В Вашем кариотипе имеется особенность строения хромосомы 1, связанная с неактивными участками (гетерохроматином). Отношение к полиморфизму гетерохроматина неоднозначное - расценивают и как вариант нормы, и как предрасполагающий фактор неудачного зачатия. В Вашем случае, учитывая 4 неудачных попытки ЭКО, возраст 36 лет, наличие особенностей кариотипа, можно уже обсуждать возможность использования донорской яйцеклетки.
По результатам типирования антигенов HLA II класса значимых препятствий к зачатию не обнаружено.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

ella писал(а):Здравствуйте Надежда, подскажите пожалуйста, у меня сбалансированная транслокация 13 и 15 хромосом. Врач сказал, что необходимо ПГД на 13 хромосому, а на 15 - делать необходимости нет, т.к. эмбрион с нарушением этого хромосома не выростает до бластоциста. Правильно ли я поняла? А вообще есть ли шанс беременности при ЭКО без ПГД. Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, ella! Согласна с ходом рассуждений специалиста по ПГД . Шансы на беременность без ПГД есть, но с использованием этой методики их будет больше.
РОZА
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 14 сен 2009, 15:47
Пол: Женский
Откуда: Калининград

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение РОZА

Надежда Зарецкая писал(а):
РОZА писал(а):Надежда здравствуйте!!! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип супругов. Жена 46XX[11], муж 46XY[24]\46XY, add(4)(p ter)[1]. Готовимся к ЭКО, хотелось бы знать каковы шансы родить здорового ребенка. Жене 33 года, мужу 43 года. У мужа есть ребенок 13 лет. Сейчас анализы спермы не очнень хорошие, снижено количество в 1мл до 10-15 млн\мл.спасибо.
Здравствуйте,РОZА! Пока сложно дать комментарий - для оценки возможного мозаицизма или уровня спонтанных аберраций необходим анализ большего числа клеток. Советовалась с цитогенетиками - рекомендуют повторить анализ с исследованием не менее 50-ти метафаз.
Надежда, спасибо. Повторить надо кариотип мужа??? еще вопрос, что обозначает аdd(4)(p ter) [1]? очень жду ответа.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Да, только мужа. Исходя из записи кариотипа - в одной клетке из 24-х на коротком плече хромосомы 4 имеется дополнительный фрагмент.
РОZА
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 14 сен 2009, 15:47
Пол: Женский
Откуда: Калининград

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение РОZА

РОZА писал(а):
Надежда Зарецкая писал(а):
РОZА писал(а):Надежда здравствуйте!!! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип супругов. Жена 46XX[11], муж 46XY[24]\46XY, add(4)(p ter)[1]. Готовимся к ЭКО, хотелось бы знать каковы шансы родить здорового ребенка. Жене 33 года, мужу 43 года. У мужа есть ребенок 13 лет. Сейчас анализы спермы не очнень хорошие, снижено количество в 1мл до 10-15 млн\мл.спасибо.
Здравствуйте,РОZА! Пока сложно дать комментарий - для оценки возможного мозаицизма или уровня спонтанных аберраций необходим анализ большего числа клеток. Советовалась с цитогенетиками - рекомендуют повторить анализ с исследованием не менее 50-ти метафаз.
Извините пожалуйста за навязчивость, но решила вам задать еще вопрос. В данной ситуации с ЭКО надо повременить, до выяснения полной картины с кариотипом???? Если вдруг при исследовании 50 метафаз появятся еще с потерей на коротком плече, каковы прогнозы??? Очень волнуемся по этому поводу, начиталась статей в интернете, аж страшно. Спасибо.
Аватара пользователя
КУКУСИК
Трудный подросток
Сообщения: 946
Зарегистрирован: 25 авг 2009, 19:16

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение КУКУСИК

Спосибо ,Надежда за пояснение по поводу (1ph ) flowers flowers flowers но т.к.это расценивают и как вариант нормы ,есть шанс и со своей я.к.,пошли на 5 протокол :)
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

КУКУСИК писал(а):Спосибо ,Надежда за пояснение по поводу (1ph ) flowers flowers flowers но т.к.это расценивают и как вариант нормы ,есть шанс и со своей я.к.,пошли на 5 протокол :)
Удачи!!!
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте,РОZА! Пока сложно дать комментарий - для оценки возможного мозаицизма или уровня спонтанных аберраций необходим анализ большего числа клеток. Советовалась с цитогенетиками - рекомендуют повторить анализ с исследованием не менее 50-ти метафаз.[/quote][/quote]
Извините пожалуйста за навязчивость, но решила вам задать еще вопрос. В данной ситуации с ЭКО надо повременить, до выяснения полной картины с кариотипом???? Если вдруг при исследовании 50 метафаз появятся еще с потерей на коротком плече, каковы прогнозы??? Очень волнуемся по этому поводу, начиталась статей в интернете, аж страшно. Спасибо.[/quote]
Не бойтесь, но кариотип мужа желательно уточнить. С большой вероятностью, это спонтанная аберрация, не имеющая отдельного клинического значения. На мой взгляд, важно еще раз оценить отсутствие сбалансированной транслокации - от этого существенно зависит прогноз эффективности ЭКО и тактика обследования во время беременности.
Аватара пользователя
Freckle
Задорная первоклашка
Сообщения: 227
Зарегистрирован: 10 сен 2008, 12:57
Пол: Женский
Откуда: Москва ЮЗАО
Поблагодарили: 1 раз

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Freckle

Здравствуйте, Уважаемая Надежда Васильевна! Помогите разобрать наши результаты кариотипа. Готовимся к второму ЭКО + ИКСИ. Предыдущая попытка окончилась ЗБ, на 4-й неделе.
Мой 46, XX
Мужа 46, XY
Последний раз редактировалось Freckle 12 окт 2009, 12:01, всего редактировалось 2 раза.
BastNat
juju
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 17 сен 2009, 15:44

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение juju

Надежда, здравствуйте еще раз.
Спасибо Вам большое за разъяснение по теме HLA.
Надежда Зарецкая писал(а):Здравствуйте, juju! Действительно, не заметила Ваше сообщение в большом потоке писем,прошу прощения.
По результатам HLA-типирования у Вас с мужем имеется совпадение по пяти позициям. Но связать эти особенности HLA-фенотипов с наличием плода с тетраплоидией не могу. Пока делать какие-либо выводы и давать рекомендации еще рано. Важно получить результаты анализов на кариотип (достаточно стандартного анализа). Также могу рекомендовать сделать Вам анализ крови на мутации генов обмена фолиевой кислоты -MTHFR, MTRR и мутации генов предрасположенности к тромбофилии -фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V) и ингибитор активатора плазминогена (PAI-I).
Как Вы советовали, сдали анализы (результатов анализа на полиморфизм генов гемостаза пока нет).
Но пришли кариотипы:
Мой: 46ХХ
Муж: 46XY t(2; 13)(q23; q32)

Повторяю доп. информацию для полноты картины: Мне 22, мужу 24, 2007 год незавивающаяся беременность (замерла на 9ой неделе - тотальная полиплоидия (тетраплоидия) 2 повторяющихся хромосомных маркера, половые хромосомы ХУ), 2008-2009 вторая неравивающаяся беременность(замерла на 6ой неделе - цитогенетический анализ мутаций не показал, кариотип 46, ХХ).
Мои результаты по анализам более-менее хорошие: коагулограмма повышен АЧТВ 39сек (реф.знач 25-37), D-димер(168,5 при реф 57-496), волчанковый ангикоагулянт (отриц.),на антитела к кардиолипидам (к IgG и к IgM отриц.), на антитела к ХГЧ (отриц.).
Наши HLA:
Я:
HLA DRB1*04 - DR4 HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQА1*0301 HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2 HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)
Муж:
HLA DRB1*07 - DR7 HLA DRB1*11 - DR11(5)
HLA DQА1*0201 HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2 HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)
Объясните, пожалуйста значение кариотипа мужа. Применительно к нашей ситуции, скажите в каком нам направлении двигаться и каковы наши дальнейшие действия? Может еще что-то досдать?
Очень ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

juju писал(а):Надежда, здравствуйте еще раз.
Спасибо Вам большое за разъяснение по теме HLA.
Надежда Зарецкая писал(а):Здравствуйте, juju! Действительно, не заметила Ваше сообщение в большом потоке писем,прошу прощения.
По результатам HLA-типирования у Вас с мужем имеется совпадение по пяти позициям. Но связать эти особенности HLA-фенотипов с наличием плода с тетраплоидией не могу. Пока делать какие-либо выводы и давать рекомендации еще рано. Важно получить результаты анализов на кариотип (достаточно стандартного анализа). Также могу рекомендовать сделать Вам анализ крови на мутации генов обмена фолиевой кислоты -MTHFR, MTRR и мутации генов предрасположенности к тромбофилии -фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V) и ингибитор активатора плазминогена (PAI-I).
Как Вы советовали, сдали анализы (результатов анализа на полиморфизм генов гемостаза пока нет).
Но пришли кариотипы:
Мой: 46ХХ
Муж: 46XY t(2; 13)(q23; q32)

Повторяю доп. информацию для полноты картины: Мне 22, мужу 24, 2007 год незавивающаяся беременность (замерла на 9ой неделе - тотальная полиплоидия (тетраплоидия) 2 повторяющихся хромосомных маркера, половые хромосомы ХУ), 2008-2009 вторая неравивающаяся беременность(замерла на 6ой неделе - цитогенетический анализ мутаций не показал, кариотип 46, ХХ).
Мои результаты по анализам более-менее хорошие: коагулограмма повышен АЧТВ 39сек (реф.знач 25-37), D-димер(168,5 при реф 57-496), волчанковый ангикоагулянт (отриц.),на антитела к кардиолипидам (к IgG и к IgM отриц.), на антитела к ХГЧ (отриц.).
Наши HLA:
Я:
HLA DRB1*04 - DR4 HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQА1*0301 HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2 HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)
Муж:
HLA DRB1*07 - DR7 HLA DRB1*11 - DR11(5)
HLA DQА1*0201 HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2 HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)
Объясните, пожалуйста значение кариотипа мужа. Применительно к нашей ситуции, скажите в каком нам направлении двигаться и каковы наши дальнейшие действия? Может еще что-то досдать?
Очень ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.
Здравствуйте, juju! Можно считать. что основная причина ваших проблем с беременностями установлена - это наличие у мужа сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 2 и 13. К сожалению, риск повторной неудачной беременности в таких ситуациях бывает высоким - 20-24%. Хотя принципиальная возможность нормальной беременности тоже существует. Как дальше поступить? Лучше такие вопросы обсуждать на очной генетической консультации. Основные варианты - пробовать еще беременеть с надеждой на удачу и под контролем пренатальной диагностики; делать ЭКО с предимплантационной диагностикой (при реципрокных транслокациях - задача непростая), самой простой, но не для всех подходящий выход - использовать донорскую сперму.
Anyta
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 30 сен 2009, 20:15

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Anyta

Здравствуйте, Надежда!

Подскажите, пожалуйста, по результату анализа кариотипа с аберрациями:

Мой: 46XX.
На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 1/(2)(q11)


Мужа: 46XY
На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 2/(2)(q31);(x)(q11)
Анеуплоидия - 1/47, ху+15

Заранее благодарна за ответ!
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте! Это нормальные показатели.
Anyta
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 30 сен 2009, 20:15

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Anyta

Надежда Зарецкая писал(а):Здравствуйте! Это нормальные показатели.
Надежда, спасибо!
juju
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 17 сен 2009, 15:44

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение juju

Надежда, доброго времени суток.
juju писал(а): Наши кариотипы:
Мой: 46ХХ
Муж: 46XY t(2; 13)(q23; q32)
Надежда Зарецкая писал(а): Здравствуйте, juju! Можно считать. что основная причина ваших проблем с беременностями установлена - это наличие у мужа сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 2 и 13. К сожалению, риск повторной неудачной беременности в таких ситуациях бывает высоким - 20-24%. Хотя принципиальная возможность нормальной беременности тоже существует. Как дальше поступить? Лучше такие вопросы обсуждать на очной генетической консультации. Основные варианты - пробовать еще беременеть с надеждой на удачу и под контролем пренатальной диагностики; делать ЭКО с предимплантационной диагностикой (при реципрокных транслокациях - задача непростая), самой простой, но не для всех подходящий выход - использовать донорскую сперму.
Стоит ли нам сдать анализ на кариотипы с аберрациями? Сможет ли этот анализ дать еще какую-то дополнительную и важную для нас информацию или уже достаточно полученных результатов без аберраций?
Ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.
врач17
Задорная первоклашка
Сообщения: 344
Зарегистрирован: 23 апр 2009, 21:29

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение врач17

Здравствуйте! На мой взгляд, делать кариотипы с аберрациями не стоит - информации получено уже достаточно.
Nastasik82
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 25 окт 2009, 16:08

Re: Кариотип - объединенные темы

Сообщение Nastasik82

Здравствуйте, помогите, пожалуйста. У меня было 2 замерших беременности на сроках 4-5 недель. Сдали с мужем кариотип и получили следующие результаты: муж 46ху (17ps-вариант нормы,вторичная перетяжка на 17 хромосоме), мой 45 хх (der 13,14) (q10,q10). Есть ли у меня шанс зачать, выносить и родить здорового ребенка? Смогу ли я справиться без дя? Есть ли шанс добиться положительного результата самостоятельно или через ЭКО? Очень прошу вас ответить. Я в отчаянии!
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru