после биопсии хориона

[Животик]

Здравствуйте!Я уже писала вам.По результатам УЗИ в 9-10 нед ТВП был 5мм,при этом кровь скрининга нормальной (чуть занижен ХГЧ).Сделали биопсию хориона в 11 нед.Кариотип 46ХУ.На УЗИ в 12-13 нед нашли лимфангиому.Делала УЗИ Мальмберг,она успокоила и сказала что это не страшно.Но потом врач акушер стала настаивать на скрининге второго триместра.Зачем это мне нужно?Я правильно понимаю что все генетические отклонения мы исключили биопсией?Или есть еще какие то заболевания?Спасибо!

[врач17]

Здравствуйте,Животик! При биопсии хориона в Вашем случае определили кариотип плода (набор хромосом). Очень хорошо, что исключили хромосомную патологию плода - это наиболее частый вид патологии , которые встречается на ранних сроках беременности. Но это, к сожалению, совсем не означает, что был исследован весь наследственный аппарат плода и исключена вся генетическая патология - на сегодняшний день это вообще нереальная задача. Хромосомные нарушения составляют примерно 5% от всего числа известных генетических заболеваний. При расширенной шейной складке , если исключены хромосомные нарушения, обычно беременность наблюдают в динамике, шансы плода на благополучный исход существенно возрастают. Потенциально надо исключать неиммунную водянку, врожденный порок сердца, шейную лимфангиому и еще около двух десятков нехромосомных генетических нарушений. Необходимо делать УЗИ в динамике - пока ситуация более менее не прояснится - лучше с интервалом в 12-14 дней. Пренатальный скрининг второго триместра сделать желательно - это дает характеристику работы плаценты, также будет получена информация о риске дефектов нервной трубки плода и некоторых других аномалиях( нехромосомной природы).

[Животик]

Надежда спасибо вам большое за ваш ответ!.Больше всего пугает это ДНТ....На каком сроке уже понятно что все в порядке?И вообще есть хоть какой то этап в береенности когда можно сказатьь что все в порядке?
Как же все-таки страшно жить и носить малыша....Я надеюсь что наши испытания на этом закончены и дальше все будет хорошо

[врач17]

Добрый вечер! Вообще-то, с точки зрения генетика нет такого момента беременности, когда можно сказать :
"Все в порядке!"... Утешила вот как смогла. Более-менее понятно с большинством аномалий развития становится после экспертного УЗИ в 22-23 недели - это, в некотором роде, "точка невозврата". Грубые ДНТ хорошо выявляются при УЗИ ( экспертном, конечно) начиная уже с 12-14 недель. Если к сроку 22-23 нед. явных анатомических дефектов не установлено, то вероятность, что еще что-нибудь появится позже, становится совсем небольшой, и вопрос с генетическими исследованиями обычно закрывают. До этого момента беременности также обычно проводятся все инвазивные манипуляции и принимаются решения о прерывании беременности по показаниям со стороны плода.
Опыт наблюдения за такими ситуациями подсказывает, как легче справиться с лишним волнением. Во-первых, от Вас уже ничего не зависит - процесс развития плода идет автономно по плану, нам не всегда известному. Во-вторых, Вы делаете все возможные в современных условиях диагностические мероприятия, ничего не упущено. В третьих, человек ( в особенности женщина!) привыкает, адаптируется ко многим тревожащим мыслям и приходит к выводу, что самое лучшее сейчас - просто "плыть по течению",есть, пить, спать, выполнять программу обследования и надеяться на лучшее. Желаю удачи!

[Животик]

Надежда спасибо Вам большое! Сейчас правда успокоили.А то мне временами кажется что мой доктор только меня так терроризирует и что то скрывает от меня,а ведь от этих ситуаций к сожалению никто не застрахован.....