Психологический эффект преимплантационной генетической диагностики

JC Karatas, KA Strong, K Barlow-Stewart, C McMahon, B Meiser, C Roberts

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) была впервые с успехом применена у человека в начале 1990-х гг. Почти два десятилетия спустя психологическое воздействие ПГД остается малоизученным. Поскольку ПГД требует применения метода ЭКО, проведен краткий обзор литературных сведений в отношении различных психологических аспектов ЭКО с последующим обзором литературы, посвященной психологическому и более широкому психосоциальному влиянию ПГД. Современная литература включает установочные исследования пар с показаниями к ПГД; их результаты позволяют предположить, что пары с драматичным репродуктивным и генетическим анамнезом более склонны рассматривать ПГД в качестве приемлемой методики лечения. Небольшое количество работ включало группы женщин и пар после применения ПГД. Вследствие характеризующего данные исследования отсутствия однородности в отношении объема, методик и результатов, на их основании нельзя составить целостную картину опыта ПГД. Многообещающим является информация о двух исследованиях рожденных после ПГД детей, посвященных уровню стресса родителей и не выявивших различий между группами ПГД, ЭКО и естественного зачатия.

Преимплантационная генетическая диагностика является вспомогательной репродуктивной технологией, разработанной для пар с риском рождения ребенка с серьезными генетическими отклонениями, связанными с наследственными заболеваниями. ПГД включает в себя использование ЭКО для создания эмбрионов с последующей селекцией на основании генотипа или кариотипа и переноса в матку с целью достижения беременности свободным от рассматривавшихся в качестве рисков генетических нарушений плодом.

Методика ПГД была впервые применена Edwards and Gardner в 1968 г. но лишь в 1990 г. Handyside и коллеги сообщили о первых подтвержденных беременностях у человека после использования ПГД. Первоначально ПГД использовалась у пар с риском рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями с ранним началом, такими, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и болезнь Тэя–Сакса. Впоследствии показания для ее применения расширились, включив развивающиеся в зрелом возрасте состояния, подбор тканей по системе человеческих лейкоцитарных антигенов для пересадки стволовых клеток и скрининг на часто встречающиеся анеуплоидии. Применение ПГД для селекции пола плода является горячо обсуждаемой этической проблемой. Селекция пола, выполнявшаяся ранее, запрещена законом или не рекомендуется национальными органами здравоохранения в большинстве стран, где разрешено использование данной технологии.

Включенные в программу ЭКО или ПГД пары часто характеризуются драматичным репродуктивным анамнезом. Технические процессы ПГД являются такими же, как и при ЭКО, за исключением добавления биопсии и генетического тестирования эмбрионов. Важным различием между парами программ ЭКО и ПГД является дополнительное наличие наследственных заболеваний в личном или семейном анамнезе. Данное различие ведет к неочевидности распространения на ПГД литературы по ЭКО.

Поддержка технологии ПГД и готовность к ее применению на практике совпадают не всегда. Одно из исследований установило, что, хотя 45% субъектов рассматривали ПГД в качестве лучше обеспечивающей спокойствие, лишь 38% согласились бы на использование ПГД у себя.


В многих из исследований у пациенток просили отметить в списке или указать самостоятельно предполагаемые преимущества и недостатки применения ПГД, влияющие на их отношение и предпочтения. В качестве преимуществ указывались возможность достижения беременности без риска необходимости ее прерывания, устранение стресса и волнений, связанных с пренатальной диагностикой и потенциальным прерыванием беременности впоследствии, а также риска рождения больного ребенка. Недостатки метода включали в себя потенциальный вред для эмбриона, высокую стоимость и низкую частоту успешных результатов, необходимость процедуры ЭКО, ненаступление зачатия и ненадежность ПГД наряду с наличием листов ожидания и дилеммой излишних эмбрионов.

Обзор подтвердил недостаточность имеющейся литературы, посвященной психологическому и психосоциальному воздействию ПГД, что подчеркивает необходимость исследований в данной области. Воздействие ПГД, помимо наступления беременности, должно также стать предметом изучения, наряду с исследованиями родительской привязанности к детям после ПГД. Влияние ПГД вне наступления беременности также должно стать предметом изучения наподобие работ по изучению  родительской привязанности при ЭКО.

Проведение углубленных опросов для сбора обширной информации о мыслях и чувствах, для чего простой вопросник не достаточен, также предоставит информацию о восприятии ПГД. В равной степени важным представляется исследование с долгосрочным последующим наблюдением женщин, применение ПГД у которых не привело к успеху. Со временем будет получено четкое представление о том, кто из пациенток находится в группе риска по развитию отрицательной психологической реакции, что поможет в разработке стратегий раннего выявления и вмешательств, позволяющих предотвратить развитие дистресса у пациентов.