13% случаев бесплодия - на совести кариотипа

Нормы кариотипов

Каждый человек с третьих суток после зачатия имеет свой генетический набор. Описание его хромосом мы называем кариотипом. У здорового человека их должно быть 46, из них 22 пары аутосом и одна пара гоносом, отвечающих за половую принадлежность. Нормальный кариотип выглядит как 46, ХХ, если женский, и 46, ХY – мужской. Каждая хромосома имеет форму, размер и особенности строения. Если на определенном ее участке есть изменения, то они расцениваются как генетическая поломка, мутация. Изменения могут быть и серьезные. Например, 21 хромосома может быть не удвоена, а утроена – и тогда рождается малыш с синдромом Дауна с кариотипом 47, ХХ (47, ХY, 21+). Но чаще всего генетики имеют дело с мелкими аберрациями, с которыми человек живет всю жизнь, не догадываясь о них – пока дело не доходит, например, до зачатия ребенка. Статистика неумолима: у 13% пар с репродуктивными проблемами при кариотипировании выявляется хромосомная мутация. 

Проведение анализа

Сдать кровь на кариотип можно в любой лаборатории, стоимость анализа около 7000 руб. В идеале провести генетическое обследование пары желательно еще на этапе подготовки к беременности, а не после нескольких лет безуспешных попыток зачать ребенка. В число показаний к кариотипированию пары входит бесплодие неясного генеза, нарушение сперматогенеза, неудачные попытки ЭКО, замершие беременности и выкидыши, наличие ребенка с хромосомной патологией.

Для проведения анализа необходимо сдать кровь. За две недели до этого исключаются антибиотики и многие лекарственные препараты. Обострение хронических заболеваний, острые воспалительные процессы также могут дать некорректный результат. Для изучения берут 10-15 лимфоцитов в фазе деления и на протяжении трех суток отслеживают их рост. Для лучшего рассмотрения применяют окрашивание. Анализ проводит генетик. По итогам он выдает заключение, и если в нем стоят значения 46, ХХ и 46, ХY – проблем с кариотипом нет. Если выявлена патология, результат выглядит иначе.

 Изменения в кариотипе

Анализ позволяет подтвердить количественные изменения хромосом:

• Трисомия. Лишняя хромосома в паре – синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
• Моносомия. Отсутствие одной половой хромосомы, кариотип 45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.
• Полисомия по Х-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХХХ, тетрасомия 48, ХХХХ, пентасомия 49, ХХХХХ. Синдром Клайнфельтера у мальчиков 47, ХХУ.
• Полисомия по У-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХYY, тетрасомия 48, ХYYY, пентасомия 49, ХYYYY.

Изменения могут быть менее грубыми и не иметь никаких явных внешних проявлений – во внешности, развитии половых органов и умственном развитии. В этих случаях аберрациям подвержены только участки одной их хромосом. Выделяют делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка). Например, микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы вызывают нарушения сперматогенеза.