Jump to navigation

  • Новости ЭКО
  • Консультации
    специалистов
  • Рейтинг
    • Клиники ЭКО
    • Врачи ВРТ
    • Агентства СМ
  • Пробирка ТВ
  • Форум
  • Личные
    истории
  • Калькулятор вероятности ЭКО
Главная
  1. Главная
  2. ››
  3. Диагностика бесплодия
  4. ››
  5. 13% случаев бесплодия - на совести кариотипа

13% случаев бесплодия - на совести кариотипа

Сообщение об ошибке

Warning: array_key_exists() expects parameter 2 to be array, null given в функции theme_image_formatter() (строка 605 в файле /srv/www/vhosts/probirka.org/httpdocs/modules/image/image.field.inc).
вторник, февраля 28, 2017 - 15:57

Нарушения в кариотипе родителей могут быть причиной неудачных попыток зачатия ребенка естественным путем или даже при помощи ЭКО. 

Нормы кариотипов

Каждый человек с третьих суток после зачатия имеет свой генетический набор. Описание его хромосом мы называем кариотипом. У здорового человека их должно быть 46, из них 22 пары аутосом и одна пара гоносом, отвечающих за половую принадлежность. Нормальный кариотип выглядит как 46, ХХ, если женский, и 46, ХY – мужской. Каждая хромосома имеет форму, размер и особенности строения. Если на определенном ее участке есть изменения, то они расцениваются как генетическая поломка, мутация. Изменения могут быть и серьезные. Например, 21 хромосома может быть не удвоена, а утроена – и тогда рождается малыш с синдромом Дауна с кариотипом 47, ХХ (47, ХY, 21+). Но чаще всего генетики имеют дело с мелкими аберрациями, с которыми человек живет всю жизнь, не догадываясь о них – пока дело не доходит, например, до зачатия ребенка. Статистика неумолима: у 13% пар с репродуктивными проблемами при кариотипировании выявляется хромосомная мутация. 

Проведение анализа

Нормы кариотиповСдать кровь на кариотип можно в любой лаборатории, стоимость анализа около 7000 руб. В идеале провести генетическое обследование пары желательно еще на этапе подготовки к беременности, а не после нескольких лет безуспешных попыток зачать ребенка. В число показаний к кариотипированию пары входит бесплодие неясного генеза, нарушение сперматогенеза, неудачные попытки ЭКО, замершие беременности и выкидыши, наличие ребенка с хромосомной патологией.

Для проведения анализа необходимо сдать кровь. За две недели до этого исключаются антибиотики и многие лекарственные препараты. Обострение хронических заболеваний, острые воспалительные процессы также могут дать некорректный результат. Для изучения берут 10-15 лимфоцитов в фазе деления и на протяжении трех суток отслеживают их рост. Для лучшего рассмотрения применяют окрашивание. Анализ проводит генетик. По итогам он выдает заключение, и если в нем стоят значения 46, ХХ и 46, ХY – проблем с кариотипом нет. Если выявлена патология, результат выглядит иначе.

 Изменения в кариотипе

Анализ позволяет подтвердить количественные изменения хромосом:

  • Трисомия. Лишняя хромосома в паре – синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
  • Моносомия. Отсутствие одной половой хромосомы, кариотип 45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.
  • Полисомия по Х-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХХХ, тетрасомия 48, ХХХХ, пентасомия 49, ХХХХХ. Синдром Клайнфельтера у мальчиков 47, ХХУ.
  • Полисомия по У-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХYY, тетрасомия 48, ХYYY, пентасомия 49, ХYYYY.

Изменения могут быть менее грубыми и не иметь никаких явных внешних проявлений – во внешности, развитии половых органов и умственном развитии. В этих случаях аберрациям подвержены только участки одной их хромосом. Выделяют делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка). Например, микроделеции AZF-регионов Y-хромосомы вызывают нарушения сперматогенеза.

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum. Присоединяйтесь!

Бесплодие, Кариотип
Добавить комментарий
Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа.
Это интересно
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
Всё меньше и меньше: мировое падение качества спермы
07.12.2022
0

Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс

ТОП-7 фруктов для здоровья
ТОП-7 фруктов для здоровья
25.01.2023
0

Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.

Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
Возраст и фертильность: где проходит «опасная граница»?
01.12.2022
0

С возрастом способность к зачатию у женщин снижается — этот факт сомнению не подлежит.

Регистрация Вход

Знаете ли вы, что...
Прогестерон может снизить риск повторных выкидышей
Об ЭКО начистоту
  • Диабет - не помеха для проведения ЭКО
  • Можно ли выбрать пол ребенка при ЭКО?
  • О здоровье детей ЭКО
  • Страхи перед переносом в протоколе ЭКО
  • «Усыновленный» эмбрион. Правовые тонкости
  • Мифы и страхи: развитие опухолевых заболеваний после ЭКО
Читать также
  • Бесплодие
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Диагностика бесплодия
    • Питание и диеты
  • Всё об ЭКО
    • ЭКО по ОМС
    • Технологии и программы
    • Статистика
    • Эмбриология
    • Психология
    • ЭКО и религия
    • За рубежом
    • Беременность и роды после ЭКО
  • Донорские программы
    • Донорство ооцитов
    • Донорство спермы
  • Суррогатное материнство
  • Искусственная инсеминация
  • Фармакология
  • Законодательство
    • Нормативные акты
    • Типовые документы по суррогатному материнству
  • Полезная информация
    • Глоссарий
    • Справочник заболеваний
    • Рейтинг клиник
    • Калькуляторы
    • Интересное
    • Известные люди
    • Усыновление
    • Опросы
Опроc
Новое на форуме
Пробирка ТВ
Embedded thumbnail for Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Зачем практикующему врачу навыки канатоходца? Баланс между знаниями и опытом
Embedded thumbnail for Дирижируем оркестром успешной беременности
Дирижируем оркестром успешной беременности
Embedded thumbnail for Гормонофобия – почему?
Гормонофобия – почему?
Все видео >>

Рекомендованные клиники

Клиника вспомогательных репродуктивных технологий "Центр ЭКО"
73.02
154
39
Клиника здоровья семьи и репродукции "Ника Спринг"
0
0
0
Клиника "Центр ЭКО" Петрозаводск
61.17
45
13
Клиника «Центр ЭКО» Кострома
53.25
6
0
  • О проекте
  • Правовая информация
  • Контакты
  • Проекты сотрудничества
  • Реклама
  • Лицензии
Главная

Интернет-портал «Пробирка» зарегистрирован в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 23 мая 2019 года. Номер свидетельства № ФС77-75768. Редакция не несет ответственности за мнения, высказанные в комментариях читателей.

Все материалы, размещенные на интернет-сайте www.probirka.org , в том числе названия разделов,
являются результатами интеллектуальной собственности, исключительные права на которые 
принадлежат ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование (включая цитирование в порядке, установленном статьей 1274 Гражданского
кодекса РФ) материалов сайта, в том числе названий разделов, отдельных страниц сайта, возможно только посредством активной индексируемой гиперссылки на www.probirka.org.

Словосочетание «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» является коммерческим обозначением, исключительное право использования которого в качестве средства индивидуализации организации принадлежит ООО «СвитГрупп АйТи».

Любое использование коммерческого обозначения «ПРОБИРКА/PROBIRKA.RU» возможно только в порядке, установленном пунктом 5 статьи 1539 Гражданского кодекса РФ.

Политика конфиденциальности

    

© 2003-2025, ООО «СвитГрупп АйТи»,16+

127521, г. Москва, ул. Октябрьская, д.98, стр.2
Телефон: 8 (800) 500-76-28

 

App Store Google play

Probirka.org - проблемы бесплодия, ЭКО, беременность и роды после ЭКО