Аномалии половых хромосом

четверг, марта 20, 2014 - 07:34
Аномалии половых хромосом

Каждая клетка содержит в себе пару половых хромосом, обозначают их буквами X и Y. Для женщин характерна генетическая комбинация ХХ, тогда как для мужчин — ХY.

Случается, что нормальное сочетание хромосом нарушается. Это приводит к образованию тех или иных отклонений. Некоторые отклонения можно выявить сразу же после рождения ребенка, тогда как остальные могут проявиться многим позже.

Причины аномалий половых хромосом

Ключевой причиной отклонений считают нарушения в расхождении хромосом при процессе деления половых клеток. К примеру, хромосомы Х должны расходиться по разным яйцеклеткам, но ввиду тех или иных факторов попали в одну. Сегодня ученые до конца не сумели выяснить причин данной патологии, но заметили, что риск развития подобной аномалии повышается с увеличением возраста родителей.

Виды аномалий половых хромосом:

  • Cиндром Тернера (моносомия, представлена лишь Х хромосома)

Данному синдрому подвержены лишь девочки. Среди проявлений этого синдрома невысокий рост, деформированные ушные раковины, уменьшенный подбородок, бесплодие. Также часто встречаются крыловидные складки на шее, аномалии почек, пороки сердца и короткая шея. Вторичные признаки у страдающих от этого синдрома либо недостаточно развиты, либо вовсе отсутствуют.

  • Синдром Клайнфельтера (ХХY)

Встречается у мужчин.Подверженные синдрому сначала не отличаются от здоровых ничем. Немногим позже у них проявляются отклонения, среди которых бесплодие, яички меньше нормальных, слишком длинные ноги. Многие также страдают от умственной отсталости, хоть и выражена она слабо. Из-за преобладания Х-хромосом, при таком синдроме увеличивается грудная железа.

  • Синдром ХХХ, трисомия

Симптомы синдрома полиморфны. У некоторых больных вовсе нет никаких отклонений как в психическом, так и в физическом развитии. Но самым частым синдромом трисомии Х считается слабо выраженная умственная отсталость (обнаружена у 75% больных). Многие испытывают задержку в физическом развитии, признаки диспластии (твердое и высокое небо, эпикант). Больные высокого роста встречаются редко. Некоторые из пациентов из-за недостаточного развития фолликулов становятся бесплодными.

  • Синдром ХYY, трисомия

В клетке вместо одной Y-хромосомы их две. Мужчины, страдающие от этого синдрома, отличаются высоким ростом, слабо выраженной умственной отсталостью, авторитарным типом характера.

Аномалии половых хромосом могут спровоцировать появление нарушений в развитии еще в раннем детстве. Вот почему следует регулярно посещать с ребенком профилактические осмотры. В таком случае аномалииребенка половых хромосом будут вовремя замечены врачом. Диагностика нарушений в развитии сегодня предельно проста: берется лишь мазок с поверхности полости рта (его слизистой оболочки). Благодаря ранней диагностике таких нарушений можно предупредить развитие серьезных осложнений.

половые хромосомы
Добавить комментарий
Это интересно
В клиниках «Центр ЭКО» дают 100% гарантию беременности
05.06.2017
0
3760

Звучит как фантастика, не правда ли?

ЭКО по ОМС: сколько придется доплатить
13.06.2017
3
1404

В 2017 год Минздрав планирует довести количество циклов ЭКО, проведенных за счет средств ОМС, до

США захлестнул бум близнецов: виновато ЭКО?
09.06.2017
0
1698

США достигли рекордных показателей по рождаемости близнецов.

Яндекс.Метрика