Обнаружена генетическая связь с ответом организма на применение препаратов для лечения бесплодия

Ученые обнаружили генетические мутации, которые могут заставить некоторых женщин реже отвечать на стимуляцию яичников гормонами, используемыми в лечении бесплодия.
Д-р Мария Лалиоти и ее коллеги из медицинской школы Йельского университета, США, представили свои результаты на 26-й ежегодной встрече Европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Риме.
Генетические изменения выражаются в аномалиях рецептора, который находится на поверхности клеток, окружающих развивающиеся яйцеклетки в яичниках женщины. Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) активирует эти рецепторы и способствует созреванию яйцеклетки, так что она становится готовой к оплодотворению. Этот гормон назначается женщине во время лечения бесплодия, чтобы стимулировать рост нескольких яйцеклеток в программе ЭКО. Однако, некоторые женщины не в состоянии адекватно реагировать на гормональное лечение, и до данного исследования основная причина этого была неизвестна. Мутации, определенные учеными, могут объяснить, по крайней мере, некоторые случаи, и действительно, они был обнаружены у двух из пяти женщин с плохим ответом на лечение.
Был поднят вопрос о том, как такие мутации могли быть сохранены в нашем геноме, если они парадоксально тормозят размножение, на что д-р Лалиоти ответила: «поколения наших бабушек воспроизводились ранее, так что в целом их фертильность была лучше, и именно поэтому многие из этих вариантов сохранились в популяции. Они могут быть редкими. Мы рассматриваем популяцию женщин ЭКО, выбранную потому, что они не могут забеременеть, поэтому мутации могут быть и в общей популяции, но в меньшем количестве. Это, возможно, не оказывает такое большое влияние, когда люди пытаются родить ребенка в более молодом возрасте, когда их яичники функционируют лучше».
Эта работа имеет важное значение для будущих исследований и лечения. "Важность этих результатов заключается в том, что они создают связь между генетической вариацией и бесплодием. Эти женщины имеют нормальный менструальный цикл, и для клиник ЭКО они могут выглядеть как пациенты с необъяснимым бесплодием, вплоть до своего первого цикла ЭКО, что выявляет дефект стимуляции яичников", объясняет доктор Лалиоти.
«Наше исследование объясняет, почему эти женщины имеют более низкий ответ на ФСГ. В настоящее время, ФСГ является единственным препаратом, используемым для стимуляции яичников, но как только появятся другие препараты, которые смогут обойти рецепторы ФСГ, они могут быть проверены для этих женщин. Кроме того, в настоящее время мы не можем предсказать, получат ли женщины пользу от более высоких доз гормонов, и в самом деле, некоторые предварительные данные от других групп свидетельствуют о том, что снижение доз ФСГ может быть более выгодным».
Д-р Лалиоти рассказала, что последующим шагом будет набор большей группы пациентов, чтобы более точно оценить распространенность мутации и изучить препараты, альтернативные ФСГ, которые могли бы способствовать более эффективному развитию яйцеклеток у этих женщин. По ее словам, «в будущем это может привести к индивидуальной процедуре для подгруппы пациентов».
Научные достижения в области репродуктивного здоровья открывают широкие возможности для одиноких
Масштабное исследование дало тревожные результаты: качество спермы у мужчин во всем мире снижаетс
Эксперты назвали семь фруктов, которые следует включить в еженедельный рацион.