- 1.jpg (91.75 КБ) 3627 просмотров
Сдавать анализ на кариотип рекомендовано на этапе подготовке к беременности. Исследование проводится как женщине, так и мужчине. По результатам генетики консультируют семейную пару, предлагая различные варианты решения проблемы, если она была обнаружена. При серьёзных генетических отклонениях рекомендовано ПГТ эмбриона или использование донорского материала, исключающего передачу наследственных патологий плоду.
В чём заключается суть исследования?
Кариотип человека определяет набор его хромосом - структур, несущих генетический код. У каждого человека в норме заложено 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Женщины и мужчины имеют одинаковое количество аутосом, но разные половые хромосомы. Нормальный женский кариотип - 46XX, мужской 46XY.
К большому сожалению, далеко не всегда можно обнаружить видимые симптомы хромосомных патологий. Некоторые изменения невозможно диагностировать без анализа на кариотип. К самым распространенным нарушениям относятся:
1) трисомия - вместо одной пары хромосом имеется на одну больше;
2) моносомия - утрата одной хромосомы;
3) делеция - потеря фрагмента хромосомы;
4) дупликация - дублирование участка хромосомы;
5) инверсия - разворот участка хромосомы;
6) транслокация - изменение привычного положения хромосомы.
9 показаний, когда нужен анализ на кариотип:
- невынашивание беременности;
- рождение ребёнка с пороками развития;
- мертворождение;
- бесплодие неясного генеза;
- неоднократные безуспешные попытки ЭКО;
- постоянные неудачи на эмбриологическом этапе ЭКО;
- первичная аменорея;
- серьезные нарушения качества эякулята;
- возраст 35+.
Как подготовиться к анализу правильно?
Чтобы получить достоверный анализ на кариотип, генетики рекомендуют исключить за 30-40 дней приём противогрибковых препаратов и антибиотиков. Кровь сдаётся после еды, не на голодный желудок. Вместо жирной и острой пищи, рекомендован сытный завтрак со сладким чаем.
