Кариотип
СообщениеДобавлено: 13 апр 2020, 16:18
BaevaAnna
Добрый день! Мой кариотип (mos47,XX+mar[20]46,XX[3]) содержит дополнительную маркерную хромосому, мозаичный вариант. Чем это грозит будущим деткам? И можно но ли переносить эмбрионы без пгт в моем случае? Есть один ребёнок и 5 замороженных эмбрионов. Так же был пролёт в свежем протоколе и замершая беременность после криопереноса на сроке 12,4 недель, после чего и выяснили проблему кариотипа.
Re: Кариотип
СообщениеДобавлено: 30 апр 2020, 16:18
Irina1877
Добрый день!
Тоже вопрос по результатам кариотипирования с аберрациями, у мужа результат следующий:
46, XY,t(1;10)(q42;q24)
Выявлена реципрокная транслокация между частью длинного плеча хромосомы 1 и частью длинного плеча хромосомы 10. Приложен еще какой-то графический файл.
Прошу подсказать, что это значит и как дальше планировать ЭКО?
Первая попытка была неудачной, так как эмбрионы не прошли ПГТ.
Результаты были следующие:
1 эмбрион
- потеря генетического материала (10q21,1 -> 10q26,3),22
- доп. ген. материал хромосомы или участка хромосомы 1q31,3 ->1q44
2 эмбрион
- потеря генетического материала 5,13,22.
- доп. ген. материал хромосомы или участка хромосомы 20