21 трисомия
СообщениеДобавлено: 01 окт 2019, 17:09
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с нашей ситуацией. КРИО ЭКО 2х эмбрионов, 1 эмбрион был заморожен в возрасте матери 36 лет, 2 эмбрион донорский возраст матери на момент крио не знаем, знаем только год рождения 1986. Эмбрионам ПГД не проводили. Проходили 1 скрининг
дихориальная диамниотическая двойня. Срок беременности по месячным 12 недель 5 дней.
по Узи
плод1: КТР 69,9 мм (13 НЕД 1 ДН), БПР 24 мм (13 нед), ОГ 84 мм(13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 161 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,4 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).
плод 2: КТР 66,8 мм (13 НЕД 0 ДН), БПР 21 мм (12-13 нед), ОГ 81 мм(12-13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 163 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,2 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).
Заключение по УЗИ - врожденные пороки развития не обнаружены, маркеры хромосомной патологии не обнаружены.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 83,09 МЕ/Л 0,943 МоМ
РАРР-А - 16,970 МЕ/л 1,492 МоМ
расчет рисков
трисомия 21 - базовый риск 1:128 плод 1 1:2567 плод 2 1:2567
трисомия 18 - базовый риск 1:322 плод 1 1:6446 плод 2 1:6446
трисомия 13 - базовый риск 1:1009 плод 1 <1:20000 плод 2 <1:20000
Базовый риск был основан на возрасте который сейчас - 38 лет. По трисомии 21 было приписано рукой зона внимания.
Подскажите пожалуйста при данных показателях какие у нас риски на рождение детей с трисомией 21 и были ли правильно учтены риски с учетом что эмбрионы получены не в возрасте 38 лет?
Консультация генетика только 11.10 очень переживаем. Спасибо!
дихориальная диамниотическая двойня. Срок беременности по месячным 12 недель 5 дней.
по Узи
плод1: КТР 69,9 мм (13 НЕД 1 ДН), БПР 24 мм (13 нед), ОГ 84 мм(13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 161 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,4 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).
плод 2: КТР 66,8 мм (13 НЕД 0 ДН), БПР 21 мм (12-13 нед), ОГ 81 мм(12-13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 163 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,2 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).
Заключение по УЗИ - врожденные пороки развития не обнаружены, маркеры хромосомной патологии не обнаружены.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 83,09 МЕ/Л 0,943 МоМ
РАРР-А - 16,970 МЕ/л 1,492 МоМ
расчет рисков
трисомия 21 - базовый риск 1:128 плод 1 1:2567 плод 2 1:2567
трисомия 18 - базовый риск 1:322 плод 1 1:6446 плод 2 1:6446
трисомия 13 - базовый риск 1:1009 плод 1 <1:20000 плод 2 <1:20000
Базовый риск был основан на возрасте который сейчас - 38 лет. По трисомии 21 было приписано рукой зона внимания.
Подскажите пожалуйста при данных показателях какие у нас риски на рождение детей с трисомией 21 и были ли правильно учтены риски с учетом что эмбрионы получены не в возрасте 38 лет?
Консультация генетика только 11.10 очень переживаем. Спасибо!