21 трисомия

Отвечают врачи-генетики
Ответить
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с нашей ситуацией. КРИО ЭКО 2х эмбрионов, 1 эмбрион был заморожен в возрасте матери 36 лет, 2 эмбрион донорский возраст матери на момент крио не знаем, знаем только год рождения 1986. Эмбрионам ПГД не проводили. Проходили 1 скрининг
дихориальная диамниотическая двойня. Срок беременности по месячным 12 недель 5 дней.

по Узи

плод1: КТР 69,9 мм (13 НЕД 1 ДН), БПР 24 мм (13 нед), ОГ 84 мм(13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 161 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,4 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).

плод 2: КТР 66,8 мм (13 НЕД 0 ДН), БПР 21 мм (12-13 нед), ОГ 81 мм(12-13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 163 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,2 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).

Заключение по УЗИ - врожденные пороки развития не обнаружены, маркеры хромосомной патологии не обнаружены.

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 83,09 МЕ/Л 0,943 МоМ
РАРР-А - 16,970 МЕ/л 1,492 МоМ

расчет рисков
трисомия 21 - базовый риск 1:128 плод 1 1:2567 плод 2 1:2567
трисомия 18 - базовый риск 1:322 плод 1 1:6446 плод 2 1:6446
трисомия 13 - базовый риск 1:1009 плод 1 <1:20000 плод 2 <1:20000

Базовый риск был основан на возрасте который сейчас - 38 лет. По трисомии 21 было приписано рукой зона внимания.

Подскажите пожалуйста при данных показателях какие у нас риски на рождение детей с трисомией 21 и были ли правильно учтены риски с учетом что эмбрионы получены не в возрасте 38 лет?
Консультация генетика только 11.10 очень переживаем. Спасибо!
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
01 окт 2019, 17:09
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться с нашей ситуацией. КРИО ЭКО 2х эмбрионов, 1 эмбрион был заморожен в возрасте матери 36 лет, 2 эмбрион донорский возраст матери на момент крио не знаем, знаем только год рождения 1986. Эмбрионам ПГД не проводили. Проходили 1 скрининг
дихориальная диамниотическая двойня. Срок беременности по месячным 12 недель 5 дней.

по Узи

плод1: КТР 69,9 мм (13 НЕД 1 ДН), БПР 24 мм (13 нед), ОГ 84 мм(13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 161 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,4 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).

плод 2: КТР 66,8 мм (13 НЕД 0 ДН), БПР 21 мм (12-13 нед), ОГ 81 мм(12-13 нед) Анатомия - ЦНС кости свода черепа визуализируются,сосуд. сплетения боковых желудочков в виде бабочки, межполушарная борозда - визуализируется на всем протяжении, интракраниальное простанство - 1,77 мм (норма), позвоночиник - норма. ССС - сердце расположено слева в грудной клетке, четырехкамерное, срез через три сосуда - V образное соединение главных артерий. ЧСС - 163 уд/мин. ЖКТ - желудок визуализируется, передняя стенка целая, расширения прямой кишки не выявлено. МПС - мочевой пузырь визуализируется. Конечности - верхние и нижние визуализируются.
Маркеры хромосомных аномалий- ТВП - 1,2 мм(норма),кости носа - определяются, в пуповине 3 сосуда(в проекции мочевого пузыря две артерии).

Заключение по УЗИ - врожденные пороки развития не обнаружены, маркеры хромосомной патологии не обнаружены.

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГЧ 83,09 МЕ/Л 0,943 МоМ
РАРР-А - 16,970 МЕ/л 1,492 МоМ

расчет рисков
трисомия 21 - базовый риск 1:128 плод 1 1:2567 плод 2 1:2567
трисомия 18 - базовый риск 1:322 плод 1 1:6446 плод 2 1:6446
трисомия 13 - базовый риск 1:1009 плод 1 <1:20000 плод 2 <1:20000

Базовый риск был основан на возрасте который сейчас - 38 лет. По трисомии 21 было приписано рукой зона внимания.

Подскажите пожалуйста при данных показателях какие у нас риски на рождение детей с трисомией 21 и были ли правильно учтены риски с учетом что эмбрионы получены не в возрасте 38 лет?
Консультация генетика только 11.10 очень переживаем. Спасибо!
Добрый день!
Действительно, возраст матери при расчёте рисков имеет большее значение, так как статистика на который построен график - общепопуляционная.
В данном случае , Вы всего лишь в зоне отсечки. Вам необходимо дополнительное обследование, а конкретно показан Неинвазианый пренатальный тест. А также второй биохимический скрининг ( 16 - 18 нед ). И экспертное УЗИ для оценки врождённых пороков плода, с 20-й недели. Сердце и мозговые оболочки мы можем оценить только после 20-й недели
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Добрый день! Спасибо за ответ! В нашем случае какой должен браться возраст матери на момент беременности или на момент когда отправили эмбрион в крио?
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Анна Викторовна и ещё возник вопрос по проведению - Неинвазианый пренатальный тест у мужа есть выявленная сбалансированная перестройка - инверсия 9 хромосомы и 2 это донорский эмбрион в данном случае можно проводить данный тест либо данные будут не совсем корректны?
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
админ
Администратор
Сообщения: 507
Зарегистрирован: 10 фев 2009, 01:20
Благодарил (а): 58 раз
Поблагодарили: 60 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение админ

Доброе утро! :)
Врач с сегодняшнего дня в отпуске и сможет приступить к ответам после 14 октября.
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

админ писал(а):
03 окт 2019, 10:30
Доброе утро! :)
Врач с сегодняшнего дня в отпуске и сможет приступить к ответам после 14 октября.
Спасибо)))
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
02 окт 2019, 12:17
Добрый день! Спасибо за ответ! В нашем случае какой должен браться возраст матери на момент беременности или на момент когда отправили эмбрион в крио?
Добрый день! В данном случае, речь идет о возрасте матери на момент криопротокола.
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
02 окт 2019, 13:10
Анна Викторовна и ещё возник вопрос по проведению - Неинвазианый пренатальный тест у мужа есть выявленная сбалансированная перестройка - инверсия 9 хромосомы и 2 это донорский эмбрион в данном случае можно проводить данный тест либо данные будут не совсем корректны?
Не совсем понятен Ваш вопрос. Если донорский эмбрион и не проводилась преимплантационная генетическая диагностика эмбриона, то ,безусловно,рекомендован НИПТ. Точно также как и в случае, где речь идет о беременности , где у партнера выявлена сбалансированная перестройка.
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Анна Викторовна спасибо за ответ! У нас двойня один эмбрион свой а второй эмбрион полностью донорский. При проведении НИПТ отделяется из крови ДНК матери и исследуетя уже кровь ребенка, в нашем случае по своему эмбриона все понятно, а как у донорского эмбриона будет исключаться ДНК матери?
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
18 окт 2019, 15:14
Belo4ka33 писал(а):
02 окт 2019, 12:17
Добрый день! Спасибо за ответ! В нашем случае какой должен браться возраст матери на момент беременности или на момент когда отправили эмбрион в крио?
Добрый день! В данном случае, речь идет о возрасте матери на момент криопротокола.
Переноса эмбриона или заморозки?
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
18 окт 2019, 15:40
Анна Викторовна спасибо за ответ! У нас двойня один эмбрион свой а второй эмбрион полностью донорский. При проведении НИПТ отделяется из крови ДНК матери и исследуетя уже кровь ребенка, в нашем случае по своему эмбриона все понятно, а как у донорского эмбриона будет исключаться ДНК матери?
Добрый день! Данное исследование позволяет определить риск трисомий по анализу внеклеточной ДНК плода в крови беременной женщины. Технология некоторых НИПТ позволяет это сделать как при собственной беременности, так и при суррогатном материнстве или беременности с донорской яйцеклеткой .
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
18 окт 2019, 16:49
Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
18 окт 2019, 15:14
Belo4ka33 писал(а):
02 окт 2019, 12:17
Добрый день! Спасибо за ответ! В нашем случае какой должен браться возраст матери на момент беременности или на момент когда отправили эмбрион в крио?
Добрый день! В данном случае, речь идет о возрасте матери на момент криопротокола.
Переноса эмбриона или заморозки?
На момент заморозки.
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
21 окт 2019, 14:27
Belo4ka33 писал(а):
18 окт 2019, 15:40
Анна Викторовна спасибо за ответ! У нас двойня один эмбрион свой а второй эмбрион полностью донорский. При проведении НИПТ отделяется из крови ДНК матери и исследуетя уже кровь ребенка, в нашем случае по своему эмбриона все понятно, а как у донорского эмбриона будет исключаться ДНК матери?
Добрый день! Данное исследование позволяет определить риск трисомий по анализу внеклеточной ДНК плода в крови беременной женщины. Технология некоторых НИПТ позволяет это сделать как при собственной беременности, так и при суррогатном материнстве или беременности с донорской яйцеклеткой .
Подскажите пожалуйста какая лаборатория делает? Т.к мой генетик увы не смог ответить на данный вопрос. Спасибо)
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
21 окт 2019, 14:39
Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
21 окт 2019, 14:27
Belo4ka33 писал(а):
18 окт 2019, 15:40
Анна Викторовна спасибо за ответ! У нас двойня один эмбрион свой а второй эмбрион полностью донорский. При проведении НИПТ отделяется из крови ДНК матери и исследуетя уже кровь ребенка, в нашем случае по своему эмбриона все понятно, а как у донорского эмбриона будет исключаться ДНК матери?
Добрый день! Данное исследование позволяет определить риск трисомий по анализу внеклеточной ДНК плода в крови беременной женщины. Технология некоторых НИПТ позволяет это сделать как при собственной беременности, так и при суррогатном материнстве или беременности с донорской яйцеклеткой .
Подскажите пожалуйста какая лаборатория делает? Т.к мой генетик увы не смог ответить на данный вопрос. Спасибо)
В каком городе Вы проживаете?
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
22 окт 2019, 17:43
Belo4ka33 писал(а):
21 окт 2019, 14:39
Быстрякова Анна Викторовна писал(а):
21 окт 2019, 14:27

Добрый день! Данное исследование позволяет определить риск трисомий по анализу внеклеточной ДНК плода в крови беременной женщины. Технология некоторых НИПТ позволяет это сделать как при собственной беременности, так и при суррогатном материнстве или беременности с донорской яйцеклеткой .
Подскажите пожалуйста какая лаборатория делает? Т.к мой генетик увы не смог ответить на данный вопрос. Спасибо)
В каком городе Вы проживаете?
Владимир, но можем приехать в Москву сдать анализ.
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Аватара пользователя
Быстрякова Анна Викторовна
Консультант
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 10 сен 2019, 19:01
Пол: Женский

Re: 21 трисомия

Сообщение Быстрякова Анна Викторовна

Belo4ka33 писал(а):
22 окт 2019, 19:18
Владимир, но можем приехать в Москву сдать анализ.
Вы можете сдать кровь на НИПТ в одной из клиник нашей сети . в г. Владимир у нас есть филиал по адресу: Б.Нижегородская, 21. тел. 8 800 500 76 28
По результатам анализа он-лайн консультация врача генетика - бесплатно. И мы сможем пообщаться с Вами в живую)
Аватара пользователя
Belo4ka33
Девица на выданье
Сообщения: 1696
Зарегистрирован: 29 май 2016, 21:25
Пол: Женский
В каких клиниках проводилось лечение: НИИ МИД Иваново, НИИ Кулаково
Где было удачное ЭКО: НИИ Кулаково
Сколько у вас детей: 2
Благодарил (а): 741 раз
Поблагодарили: 821 раз

Re: 21 трисомия

Сообщение Belo4ka33

Спасибо)))
Счастье — это когда есть маленькое чудо с твоими глазками!
Супер беременная авочка от Инвикс и Камиллы80 :inlove:
Ответить

 

 

Рейтинг@Mail.ru