Кариотип - объединенная тема

Раздел закрыт для сообщений
Swan27
Только зачали
Сообщения: 36
Зарегистрирован: 14 окт 2009, 01:01
Пол: Женский
Откуда: Краснодар

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Swan27

Добрый вечер!
Спасибо за ответ!
Доктор,подскажите пожалуйста,при условии нормального кариотипа у обоих супругов,какого класса НLА-типирования следует сдать,чтобы исключить генетическую несовместимость?
НLА-типирование 1 класса или НLА-типирование 2 класса ?
Secret Dream
Только зачали
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 18 июн 2009, 15:51

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Secret Dream

Екатерина Кацанда писал(а):
Secret Dream писал(а):Добрый день
Помогите пожалуйста разобраться в результатах анализов на каритипы с аберрациями. Диагноз невынашиваемость беременности на ранних сроках (замершие, выкидыш). Результаты по СКЛ и HLA не выявили у проблем. Сдали кариотипы: муж 46,XY - 1% процент клеток с аберациями хромосом, частота разрывов хроматид - 0,01, одиночные хроматидные 1/(12) q24. У меня 46XX - 4% процента клеток с аберациями, частота разрывов хроматид - 0,07, одиночнце хроматидные 3/(2) (q11); (12)(q14); (12) (q13), транслокации 1/(3;11) q(21;q23).
Может на результаты анализов повлиять то что я в день сдачи немного болела (начиналось ОРЗ)?
Заранее огромное спасибо за ответ!
Добрый день. Извините, отвечаю не сразу. В целом анализы в пределах нормы. Верхняя граница нормы для спонтанных аберраций: 3-5%. Некоторые вирусы могут уменьшать стабильность ДНК лимфоцитов, поэтому сдавать такой анализ на фоне ОРВИ не рекомендуется.
Екатерина.
Екатерина, спасибо за ответ!
т.е. если бы я не болела то процент спонтанных аберраций мог быть меньше? В любом случае он у меня в пределах нормы получается. Подскажите пожалуйста, поскольку у нас анализы по аберрациям в норме, и мы уже сдавали CКЛ и HLA также в порядке, гемостаз иммунограмму, то проблема в невынашивании не в генетике а может быть по другим причинам?
Cпасибо еще раз большое!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Swan27 писал(а):Добрый вечер!
Спасибо за ответ!
Доктор,подскажите пожалуйста,при условии нормального кариотипа у обоих супругов,какого класса НLА-типирования следует сдать,чтобы исключить генетическую несовместимость?
НLА-типирование 1 класса или НLА-типирование 2 класса ?
Сдается типирование на HLA-антигены 2 класса.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Добрый день, Secret Dream.
К сожалению, не всегда удается определить причину невынашивания беременности. О каких-то причинах мы, возможно, ещё не знаем. Если перечисленные анализы в норме, необходимо проконсультироваться с гинекологом-епродуктологом, для того, чтобы он определил план дальнейшего обследования.
Аватара пользователя
Karapuz2011
Трудный подросток
Сообщения: 646
Зарегистрирован: 24 янв 2010, 18:35
Пол: Женский
Откуда: У К Р А И Н А !!!

Кариотип

Сообщение Karapuz2011

Добрый день ! У меня такой вопрос, эко взяли 7 ооцитов из них оплодотворилось 4, 4 эмбриона подсадка на 4 день после пункции (9- пункция, 12 - подсадка), на 14 день после подсадки хг-541, еще через неделю хг- больше 5000, еще неделя -узи два плодных яица, 1- развивается, все в пределах нормы, 2 - плодная оболочка без эмбриона. На 12 неделе - плод замер на 11.5 неделе, воротниковое пространство 4,2 мм. Кариотип сдавали до эко, я - 46ХХ, 1gh+.9gh+. 22cenh+.полиморфизм (вариантN). Муж - 46XY. 1gh+ полиморфизм (вариантN).В центре где мне делали эко отсутствует преимплатационная генетическая диагностика эмбриона перед подсадкой, если бы была такая диагностика генетических нарушений можно избежать? Надо ли нам с мужем делать анализ на HLA типирование 2 класса?Прокомментируйте пожалуйста!!!
«Господь, закрывая дверь, непременно откроет окно.» Паоло Коэль

врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Просьба вопросы по кариотипу отправлять сюда.
Аватара пользователя
olga22@
Пока в пеленках
Сообщения: 86
Зарегистрирован: 08 янв 2010, 18:37
Пол: Женский
Откуда: Реутов

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение olga22@

Здравствуйте, мы с мужем планруем новую попытку ЭКО. Хотелось бы узнать, у на мужской фактор бесплодия причем генетический. До этого были две попытки ЭКО. До сегодняшнего дня не знали что у мужа по генетике бесплодие. Спрашивали у андролога вероятность что это передаться будущему ребенку, нам отвечают что эмбриологи это все контролируют. Но все равно переживаем ведь все таки нарушено Y хромосома, значит если будет мальчик то есть вероятность что на него повлияет генетика, а если девочка то генетика никак не повлияет, так как у девочек нет Y хромосомы. Вот мы и думаем может попробовать в следующий раз определить пол эмбриона (чтобы была девочка и быть уверенными что ее генетика не заденет). кариотип мужа 46 XYqh, сильное уменьшение гетерохроматина длинного плеча Y хромосомы). Заранее спасибо. Или что нам делать в этом случае?
Обязательно буду мамой!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

olga22@ писал(а):Здравствуйте, мы с мужем планруем новую попытку ЭКО. Хотелось бы узнать, у на мужской фактор бесплодия причем генетический. До этого были две попытки ЭКО. До сегодняшнего дня не знали что у мужа по генетике бесплодие. Спрашивали у андролога вероятность что это передаться будущему ребенку, нам отвечают что эмбриологи это все контролируют. Но все равно переживаем ведь все таки нарушено Y хромосома, значит если будет мальчик то есть вероятность что на него повлияет генетика, а если девочка то генетика никак не повлияет, так как у девочек нет Y хромосомы. Вот мы и думаем может попробовать в следующий раз определить пол эмбриона (чтобы была девочка и быть уверенными что ее генетика не заденет). кариотип мужа 46 XYqh, сильное уменьшение гетерохроматина длинного плеча Y хромосомы). Заранее спасибо. Или что нам делать в этом случае?
Добрый день, olga22@.
Делать заключение о том, что уменьшение гетерохроматинового блока Y-хромосомы является причиной мужского бесплодия, можно лишь после того, когда будет доказано, что изменение хромосомы затронуло локусы, где располагаются гены, отвечающие за сперматогенез (AZF и SRY). Для этого необходимо обследование на выявление делеций в этих генах. Косвенные выводы можно было бы сделать на основании данных кариотипирования отца мужа. Ведь если у него Y-хромосома имеет такую же особеность и он не имел проблем с зачатием, стоит поискать другие причины. Если же у отца гетерохрорматин на Y-хромосоме не уменьшен, то можно думать, что произошла новая мутация, которая могла затронуть и локусы, отвечающие за сперматогненез.
Если у мужчины причиной бесплодия являются мутации генов Y-хромосомы, то все его сыновья (полученные путем ЭКО) будут носителями тех же мутаций, то есть тоже будут бесплодны. Дочери наследуют от отца X-хромосому, а значит подобных проблем иметь не должны. Так как в настоящее время возможно определение пола эмбриона до имплантации, генетики рекомендуют в таких случаях подсаживать эмбрионы женского пола.
Екатерина.
Аватара пользователя
Микуся
Задорная первоклашка
Сообщения: 392
Зарегистрирован: 25 окт 2009, 14:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Микуся

Здравствуйте,Екатерина.У моего мужа с-м Кляйнфельтера.Полагаю,что нет смысла мучать его биопсией.Я правильно поняла?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Здравствуйте, Микуся.
У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера (наличие лишней Х-хромосомы, или 47, ХХУ кариотип) при биопсии яичка находят гиалиноз (приводящий к закрытию) извитых семенных канальцев, отсутствие сперматогенеза. В редких случаях обнаруживаются единичные сперматозоиды, которые теоретически могут быть пригодны для оплодотворения. Однако надо понимать, что риск хромосомных аномалий у эмбриона при оплодотворении такими сперматозоидами выше. Это касается как половых хромосом, так и аутосом (хромосом из 1-22 пары). Поэтому при такой процедуре обязательно показана предимплантационная генетическая диагностика (определение хромосомного набора эмбриона). Еще раз повторю, что случаи искусственного оплодотворения при синдроме Клайнфельтера довольно редки, и чаще всего подобные попытки успеха не приносят.
Еатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Микуся
Задорная первоклашка
Сообщения: 392
Зарегистрирован: 25 окт 2009, 14:37

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Микуся

СПАСИБО!Муж уже на ДС морально готов.Я тоже.
Аватара пользователя
ленусЁк
Девица на выданье
Сообщения: 1069
Зарегистрирован: 18 фев 2010, 14:00
Поблагодарили: 15 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение ленусЁк

Здравствуйте Екатерина :) ! Мы уже у Вас консультировались по поводу HLA-типированию (у нас 4 совпадения) и обнаружилась у мужа 5Т в гетерозиготном состоянии. Сейчас пришли результаты анализов кариотипа с аберрациями. Жена 46ХХ, одиночные хроматидные 1/5 (q 23), изохроматидные 1/10 (q22), аномальных хромосом не выявлено,1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрыва хромосом на клетку составляет 0,03. Муж 46 ХУ изохроматидные 1/16 (q 21), аномальные 1/del3(q21), 3 % клеток с аберрациями хромосом, частота разрыва хромосом на клетку составляет 0,04.
Помогите разобраться с кариотипом. Заранее благодарны :) !
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

ленусЁк писал(а):Здравствуйте Екатерина :) ! Мы уже у Вас консультировались по поводу HLA-типированию (у нас 4 совпадения) и обнаружилась у мужа 5Т в гетерозиготном состоянии. Сейчас пришли результаты анализов кариотипа с аберрациями. Жена 46ХХ, одиночные хроматидные 1/5 (q 23), изохроматидные 1/10 (q22), аномальных хромосом не выявлено,1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрыва хромосом на клетку составляет 0,03. Муж 46 ХУ изохроматидные 1/16 (q 21), аномальные 1/del3(q21), 3 % клеток с аберрациями хромосом, частота разрыва хромосом на клетку составляет 0,04.
Помогите разобраться с кариотипом. Заранее благодарны :) !
Здравствуйте, ленусЁк.
Ваши с мужем показатели в норме.
Аватара пользователя
ленусЁк
Девица на выданье
Сообщения: 1069
Зарегистрирован: 18 фев 2010, 14:00
Поблагодарили: 15 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение ленусЁк

Екатерина большое спасибо! flowers
Аватара пользователя
Матрешка2010
Только зачали
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 25 апр 2010, 20:25
Поблагодарили: 1 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Матрешка2010

Добрый вечер, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста разобраться в нашей непростой ситуации, она сходна с несколькими заданными ранее вопросами, однако самим тут разобраться не получается((((( мне 32, мужу 33, за плечами 2 неудачные попытки ЭКО+ИКСИ (3 и 2 эмбриона на подсадку, замораживать не оставалось, у меня низуий овуляторный запас), при подготовке к 3 попытке сдали кариотип:у меня 46 ХХ, у мужа- 46XY t (4;8) (q31;q22) выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 4 и 8. Подскажите насколько это опасная транслокация? Может ли она препятствовать как естественному зачатию, так и последующим попыткам ЭКО или это можно скорректировать при диагностике эмбриона предимплантационной? Есть ли у нас шансы иметь общих детей? или наш приговор-сперма донора?
Можно ли считать, что данная транслокация являлась причиной предыдущих неудач?
Огромное спасибо за внимание и ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Матрешка2010 писал(а):Добрый вечер, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста разобраться в нашей непростой ситуации, она сходна с несколькими заданными ранее вопросами, однако самим тут разобраться не получается((((( мне 32, мужу 33, за плечами 2 неудачные попытки ЭКО+ИКСИ (3 и 2 эмбриона на подсадку, замораживать не оставалось, у меня низуий овуляторный запас), при подготовке к 3 попытке сдали кариотип:у меня 46 ХХ, у мужа- 46XY t (4;8) (q31;q22) выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 4 и 8. Подскажите насколько это опасная транслокация? Может ли она препятствовать как естественному зачатию, так и последующим попыткам ЭКО или это можно скорректировать при диагностике эмбриона предимплантационной? Есть ли у нас шансы иметь общих детей? или наш приговор-сперма донора?
Можно ли считать, что данная транслокация являлась причиной предыдущих неудач?
Огромное спасибо за внимание и ответ.
Добрый день, Матрешка2010.
Вы не написали причину, которая заставила Вас прибегнуть к ЭКО. Могу лишь предположить наличие мужского фактора (ИКСИ).
Носительство сбалансированной транслокации одним из супругов увеличивает риск невынашивания беременности и неудач при ЭКО за счёт несбалансированного набора хромосом у эмбриона. Если носителем транслокации является мужчина, вероятность несбалансированной хромосомной перестройки у эмбриона при наступившей беременности (зафиксированной) считается около 8%. Скорее всего при ЭКО этот процент несколько выше до имплантации. Точных цифр у меня нет.
Теоретически половина сперматозоидов должны нести сбалансированный набор хромосом. Однако на практике больше, так как часть аномальных сперматозоидов погибает. То есть вероятность самостоятельного наступления беременности нормальным плодом довольно высокая.
Если один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, это является показанием к пренатальной или предимплантационной диагностике. В настоящее время в некоторых центрах ЭКО проводят ПГД при носительстве сбалансированных перестроек.
Что касается Вашего последнего вопроса, то несомненно можно предположить хромосомную перестройку у эмбриона как причину остановки развития. Но точно это можно утверждать лишь зная кариотип каждого эмбриона.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
4erv94ok
Девица на выданье
Сообщения: 1739
Зарегистрирован: 05 июл 2010, 16:27
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 7
Стаж бесплодия: 5
В каких клиниках проводилось лечение: "Надия", Киев
Где было удачное ЭКО: "Надия"
Сколько у вас детей: 4
Откуда: Киев
Благодарил (а): 244 раза
Поблагодарили: 661 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение 4erv94ok

Подскажите пожалуйста!
Поскольку у меня непроходимы трубы, мы сделали одну попытку ЭКО (без ИКСИ, т.к. спермограмма хорошая). Из 17 ЯК оплодотворились 15, а до 3 дня дожили 10. Перенесли 2 эмбриона хорошего качества, остальные (по качеству чуть хуже) заморозили. ХГЧ на 13 ДПП был около 5. Пролет.
Мы с мужем сдали кариотип. У меня 46ХХ, а у мужа 46ХУ (14рs+, 21рs+) - увеличение размера спутников на коротком плече 14, 21 хромосом. В заключении написали: Повышен риск нестабильности хромосомного аппарата у мужа, повышен риск репродуктивных потерь. А врач сказал, что увеличение размеров спутников может сопровождаться видимыми и невидимыми дефектами. У мужа наследственная близорукость (как и у его отца - проявилась в возрасте около 10 лет, быстро прогрессировала, дошла до -4,5 и остановилась. Отцу мужа уже 57 лет, мужу - 29 лет. Близорукость с 12-13 лет не прогрессирует.) Может ли эта близорукость быть результатом увеличения размера спутников? Чем вообще может грозить нам такая особенность хромосомного аппарата? Нужно ли проводить какую-либо доимплантационную диагностику?
Буду очень благодарна за ответ!
наташа88
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 27 июл 2010, 12:31

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение наташа88

Добрый день, Екатерина!
Подскажите , пожалуйста , расшифровку анализа на кариотип:
Мой 46 XX нормальный женский
Муж 46 XY 9 ph qh вариант нормы
Что это значит и как может влиять на беременность?
Год назад у нас была замершая беременность, связано ли это с данным анализом?
С уважением, Наталья.
Последний раз редактировалось наташа88 02 авг 2010, 10:55, всего редактировалось 1 раз.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

4erv94ok писал(а):Подскажите пожалуйста!
Поскольку у меня непроходимы трубы, мы сделали одну попытку ЭКО (без ИКСИ, т.к. спермограмма хорошая). Из 17 ЯК оплодотворились 15, а до 3 дня дожили 10. Перенесли 2 эмбриона хорошего качества, остальные (по качеству чуть хуже) заморозили. ХГЧ на 13 ДПП был около 5. Пролет.
Мы с мужем сдали кариотип. У меня 46ХХ, а у мужа 46ХУ (14рs+, 21рs+) - увеличение размера спутников на коротком плече 14, 21 хромосом. В заключении написали: Повышен риск нестабильности хромосомного аппарата у мужа, повышен риск репродуктивных потерь. А врач сказал, что увеличение размеров спутников может сопровождаться видимыми и невидимыми дефектами. У мужа наследственная близорукость (как и у его отца - проявилась в возрасте около 10 лет, быстро прогрессировала, дошла до -4,5 и остановилась. Отцу мужа уже 57 лет, мужу - 29 лет. Близорукость с 12-13 лет не прогрессирует.) Может ли эта близорукость быть результатом увеличения размера спутников? Чем вообще может грозить нам такая особенность хромосомного аппарата? Нужно ли проводить какую-либо доимплантационную диагностику?
Буду очень благодарна за ответ!
Здравствуйте, 4erv94ok.
По поводу спутников много уже много писали, и я в этой теме, и Надежда Зарецкая (можете посмотреть архив).
Согласно главному международному документу цитогенетиков - ISCN 2005, который является официальным руководством для цитогенетиков во всех странах, - увеличенные спутники -ps+ и увеличенные спутничные нити - +pstk - это вариант нормы. Теоретически можно предположить, что подобные варианты кариотипа пациента может увеличить риск образования гамет с хромосомными нарушениями. При оплодотворении таких гамет будут образовываться эмбрионы с хромосомными нарушениями, которые погибают либо до имплантации, либо на ранних сроках беременности (выкидыш). Однако достоверных исследований свидетельствующих о высокой корреляции таких полиморфизмов кариотипа и привычным невынашиванием или бесплодием на сегодняшний день не существует.
Следует помнить, что нарушение развития эмбриона может быть вызвано целым рядом причин и генетические не единственные. Достоверно говорить о генетических причинах можно лишь зная кариотип эмбриона. Это возможно при проведении предимплантационной генетической диагностики. Однако рекомендовать её вам лишь на основании особенностей кариотипа и одной неудачной попытки ЭКО я не могу.
Семейная близорукость и увеличение спутников хромосом никак между собой не связаны.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Матрешка2010
Только зачали
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 25 апр 2010, 20:25
Поблагодарили: 1 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Матрешка2010

Екатерина, добрый вечер, большое спасибо за консультацию!!!!!!!!
Аватара пользователя
4erv94ok
Девица на выданье
Сообщения: 1739
Зарегистрирован: 05 июл 2010, 16:27
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 7
Стаж бесплодия: 5
В каких клиниках проводилось лечение: "Надия", Киев
Где было удачное ЭКО: "Надия"
Сколько у вас детей: 4
Откуда: Киев
Благодарил (а): 244 раза
Поблагодарили: 661 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение 4erv94ok

Большое спасибо за ответ!
наташа88
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 27 июл 2010, 12:31

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение наташа88

Добрый день, Екатерина!
Подскажите , пожалуйста , расшифровку анализа на кариотип:
Мой 46 XX нормальный женский
Муж 46 XY 9 ph qh вариант нормы
Что это значит и как может влиять на беременность?
Год назад у нас была замершая беременность, связано ли это с данным анализом?
С уважением, Наталья.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

наташа88 писал(а):Добрый день, Екатерина!
Подскажите , пожалуйста , расшифровку анализа на кариотип:
Мой 46 XX нормальный женский
Муж 46 XY 9 ph qh вариант нормы
Что это значит и как может влиять на беременность?
Год назад у нас была замершая беременность, связано ли это с данным анализом?
С уважением, Наталья.
Здравствуйте, Наталья.
Извините, но у меня не всегда есть время ответить на все вопросы сразу.
Об изменении гетерохроматина 9 хромосомы уже было много вопросов. Можете посмотреть и в этой теме, и в архиве у Надежды Зарецкой. Различные варианты гетерохроматина на 9 хромосоме согласно международным цитогенетическим стандартам считаются нормой. Они встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с репродукцией Среди некоторых репродуктологов существует мнение, основанное на личных наблюдениях, что подобные варианты чаще встречаются в парах с бесплодием и невынашиванием беременности. Связывают это с тем, что наличие хромосомы с изменённым хроматином может влиять на процессы расхождения хромосом, а значит вероятность хромосомной патологии эмбриона несколько выше. Однако достоверных исследований, подтверждающих эту мысль, нет.
Сейчас нельзя утверждать, что именно это изменение в кариотипе явилось причиной замершей беременности. Необходимо в первую очередь исключить гинекологическую патологию (инфекции, гормональный фон итп). Если плод наследует такую хромосому от одного из родителей, и у него нет других хромосомных измерений беременность должна развиваться как обычно.
С уважением, Екатерина Кацанда.
наташа88
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 27 июл 2010, 12:31

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение наташа88

Екатерина, Большое спасибо !
Galamaga
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 09 авг 2010, 17:03

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Galamaga

Добрый день: вопрос по проблеме ОГА (3 замершых бер-сти в сроке 6, 3 и 6 недель). Кариотипирование плода 3 бер-ти - трисомия 13 хромосомы, кариотипирование супруга в норме (46XY), у супруга есть ребенок от первого брака, мой кариотип - 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2), реципрокная траслокация. Возможна ли нормальная беременность естественным образом? Или ПГД+ЭКО единственная возможность? Какие хромосомы надо проверять при ПГД? Спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Galamaga писал(а):Добрый день: вопрос по проблеме ОГА (3 замершых бер-сти в сроке 6, 3 и 6 недель). Кариотипирование плода 3 бер-ти - трисомия 13 хромосомы, кариотипирование супруга в норме (46XY), у супруга есть ребенок от первого брака, мой кариотип - 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2), реципрокная траслокация. Возможна ли нормальная беременность естественным образом? Или ПГД+ЭКО единственная возможность? Какие хромосомы надо проверять при ПГД? Спасибо.
Здравствуйте, Galamaga.
Вы являетесь носителем реципрокной транслокации между 4 и 16 парами хромосом. Это значит, что теоретически половина ваших гамет (яйцеклеток) несёт несбалансированный хромосомный набор, что приведёт к остановке развития эмбриона или плода. Однако, так как гаметы с несбалансированным хромосомным набором реже учавствуют в оплодотворении, реальная частота невынашивания получается ниже. Считается, что риск невынашивания беременности, если носительницей транслокации является женщина, колеблется от 15 до 30%. В последнее время появились данные, что носительство сбалансированных перестроек может нарушать расхождение других хромосом в мейозе, тем самым увеличивается риск анеуплоидий у плода (увеличение или уменьшение количества хромосом). Поэтому парам с такими перестройками рекомендуют ПГД с диагностикой тех участков хромосом, которые заинтересованы в транслокации, а также тех хромосом, изменения числа которых чаще всего встречаются при невынашивании (13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У). Это более "надежный" путь. Хотя возможность самостоятельной беременности нормальным плодом у вас конечно же есть.
Екатерина Кацнда.
Galamaga
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 09 авг 2010, 17:03

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Galamaga

Galamaga писал(а):Добрый день: вопрос по проблеме ОГА (3 замершых бер-сти в сроке 6, 3 и 6 недель). Кариотипирование плода 3 бер-ти - трисомия 13 хромосомы, кариотипирование супруга в норме (46XY), у супруга есть ребенок от первого брака, мой кариотип - 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2), реципрокная траслокация. Возможна ли нормальная беременность естественным образом? Или ПГД+ЭКО единственная возможность? Какие хромосомы надо проверять при ПГД? Спасибо.


Здравствуйте, Galamaga.
Вы являетесь носителем реципрокной транслокации между 4 и 16 парами хромосом. Это значит, что теоретически половина ваших гамет (яйцеклеток) несёт несбалансированный хромосомный набор, что приведёт к остановке развития эмбриона или плода. Однако, так как гаметы с несбалансированным хромосомным набором реже учавствуют в оплодотворении, реальная частота невынашивания получается ниже. Считается, что риск невынашивания беременности, если носительницей транслокации является женщина, колеблется от 15 до 30%. В последнее время появились данные, что носительство сбалансированных перестроек может нарушать расхождение других хромосом в мейозе, тем самым увеличивается риск анеуплоидий у плода (увеличение или уменьшение количества хромосом). Поэтому парам с такими перестройками рекомендуют ПГД с диагностикой тех участков хромосом, которые заинтересованы в транслокации, а также тех хромосом, изменения числа которых чаще всего встречаются при невынашивании (13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, У). Это более "надежный" путь. Хотя возможность самостоятельной беременности нормальным плодом у вас конечно же есть.
Екатерина Кацнда.

Екатерина, большое спасибо за быстрый ответ. Где-то видела информацию, что не все лаборатории имеют возможность проверять при ПГД транслокации (и нужно ли это делать?возможно ли вообще? или ПГД считает только количество?). Какие именно технологии/методики должна применять лаборатория в данной ситуации...?
Второй вопрос - желательно ли мне сообщать о моем кариотипе родной сестре? Тоже планирует бер-нность.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Galamaga, добрый день.
Действительно, не все центры ЭКО имеют возможности для проведения ПГД. Не все из тех, которые проводят ПГД смогут выполнить диагностику именно на те участки хромосом, которые участвуют в перестройках, потому что для этого нужны специальные маркёры, они заказываются отдельно для каждой перестройки. Поэтому необходимо сначала выяснить в центре его возможности. В вашем случае необходим подсчёт хромосом, которые я перечислила и подсчёт тех участков хромосом 4 и 16, которые затронуты при транслокации.
Нужно или нет - решать Вам. Я объяснила, что вероятность беременности нормальным плодом есть. Но при естественном зачатии возможно придётся "пробовать" несколько раз. И обязательно после наступления беременности на ранних сроках (до 10 недели) проводить пренатальную диагностику (определение хромосом плода), потому что при несбалансированных перестройках возможно не только прерывание беременности, но и рождение ребёнка с множественными пороками развития и/или умственной отсталостью.
Теперь про родственников. Такая транслокация могла образоваться впервые при закладке эмбриона (Вас), либо быть унаследованной от одного из родителей. В таком случае все Ваши родные братья и сёстры могут также быть носителями этой перестройки. Поэтому при выявлении сбалансированной перестройки генетики рекомендуют кариотипировать родителей пациента. Если транслокация выявляется у одного из них - то родных братьев и сестёр, планирующих беременность. И так дальше по цепочке (иногда бывает необходимость обследовать и двоюродных, и троюродных родственников). Можно сделать кариотип только родной сестре, если у Ваших родителей нет племянников, планирующих беременность.
При необходимости постараюсь ответить на все Ваши вопросы.
Екатерина.
Galamaga
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 09 авг 2010, 17:03

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Galamaga

Екатерина Кацанда писал(а):Galamaga, добрый день.
Действительно, не все центры ЭКО имеют возможности для проведения ПГД. Не все из тех, которые проводят ПГД смогут выполнить диагностику именно на те участки хромосом, которые участвуют в перестройках, потому что для этого нужны специальные маркёры, они заказываются отдельно для каждой перестройки. Поэтому необходимо сначала выяснить в центре его возможности. В вашем случае необходим подсчёт хромосом, которые я перечислила и подсчёт тех участков хромосом 4 и 16, которые затронуты при транслокации.
Нужно или нет - решать Вам. Я объяснила, что вероятность беременности нормальным плодом есть. Но при естественном зачатии возможно придётся "пробовать" несколько раз. И обязательно после наступления беременности на ранних сроках (до 10 недели) проводить пренатальную диагностику (определение хромосом плода), потому что при несбалансированных перестройках возможно не только прерывание беременности, но и рождение ребёнка с множественными пороками развития и/или умственной отсталостью.
Теперь про родственников. Такая транслокация могла образоваться впервые при закладке эмбриона (Вас), либо быть унаследованной от одного из родителей. В таком случае все Ваши родные братья и сёстры могут также быть носителями этой перестройки. Поэтому при выявлении сбалансированной перестройки генетики рекомендуют кариотипировать родителей пациента. Если транслокация выявляется у одного из них - то родных братьев и сестёр, планирующих беременность. И так дальше по цепочке (иногда бывает необходимость обследовать и двоюродных, и троюродных родственников). Можно сделать кариотип только родной сестре, если у Ваших родителей нет племянников, планирующих беременность.
При необходимости постараюсь ответить на все Ваши вопросы.
Екатерина.
Добрый день, Екатерина!

Еще раз огромное спасибо за Ваши ответы.

Можно уточнить по поводу пренатальной диагностики на ранних сроках (до 10 недели) – это хорионбиопсия? То есть, таким образом, будет определен кариотип плода, и возможные несбалансированные перестройки несовместимые с нормальным развитием могут быть определены на этом этапе? какими возможностями должна обладать лаборатория для проведения такого исследования?

Правильно ли я понимаю следующее – проведение ПГД и исключение аномалии в определенном количестве хромосом не исключает возможности несбалансированных перестроек в оставшихся непроверенных хромосомах.

Рекомендация по поводу длительного приема фолиевой кислоты и комплекса витаминов группы В – можна уточнить рекомендуемые дозировки?

Мне 32 года, мужу 41. С «генетической» стороны вопроса – у женщин критическим считается возраст 35 – или в моем случае это уже не так уж важно, так как все надо перепроверять (?), как относительно мужчин? С уважением, А.Г.
Galamaga
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 09 авг 2010, 17:03

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Galamaga

Galamaga писал(а):Добрый день: вопрос по проблеме ОГА (3 замершых бер-сти в сроке 6, 3 и 6 недель). Кариотипирование плода 3 бер-ти - трисомия 13 хромосомы, кариотипирование супруга в норме (46XY), у супруга есть ребенок от первого брака, мой кариотип - 46, XX, t(4;16) (q21?; q11.2), реципрокная траслокация. Возможна ли нормальная беременность естественным образом? Или ПГД+ЭКО единственная возможность? Какие хромосомы надо проверять при ПГД? Спасибо.

Уважаемая Екатерина, еще один вопрос: а что мой кариотип означает для меня лично кроме репродуктивной функции? Можно ли предусмотреть какие-то риски для здоровья? провести дополнительные генетические исследования? С наилучшими пожеланиями, А.Г.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

Добрый день, Galamaga.
По поводу пренатальной диагностики вы поняли верно - это хорионбиопсия. В крупных городах при медико-генетических центрах обычно есть лаборатория пренатальной диагностики. Центры репродукции обычно ПД не занимаются.
При ПГД исключаются нарушения количества только тех хромосом, на которые проводится исследование. Аберраций по другим хромосомам это не исключает. Однако носительство перестроек в тех хромосомах, которые при ПГД не определяются, обычно нарушает развитие эмбриона на очень ранних стадиях (до имплантации).
Профилактической дозировкой фолиевой кислоты считается 1-2 мг/сутки. Но это должен назначать лечащий врач.
В Вашем случае риск несбалансированной перестройки, унаследованной от Вас выше, чем возрастной риск хромосомных отклонений. У мужчин не найдено связи между возрастом и риском хромосомных заболеваний у плода.
Думаю, при вашем кариотипе искать другие заболевания и делать дополнительные генетические обследования не надо.
С уважением, Екатерина.
Galamaga
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 09 авг 2010, 17:03

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Galamaga

СПАСИБО, Екатерина!
Аватара пользователя
pomaschka//
Девица на выданье
Сообщения: 1643
Зарегистрирован: 04 мар 2010, 08:12
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 8
Стаж бесплодия: 14лет
В каких клиниках проводилось лечение: клиники Сибири
Где было удачное ЭКО: Medica г.Новокузнецк
Откуда: г.Новокузнецк
Благодарил (а): 96 раз
Поблагодарили: 81 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение pomaschka//

Здравствуйте Екатерина! В крио протоколе ЗБ на сроке 4 недели, сделали выскабливание , по результатам хорионбиопсии 46хх. Подскажите нужно ли нам с мужем перед следующим протоколом сдать кариотип.
Очень жду ответа, т.к. мнения врачей расходятся.
http://www.youtube.com/watch?v=ZRvDptyjdeA
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение врач16

pomaschka писал(а):Здравствуйте Екатерина! В крио протоколе ЗБ на сроке 4 недели, сделали выскабливание , по результатам хорионбиопсии 46хх. Подскажите нужно ли нам с мужем перед следующим протоколом сдать кариотип.
Очень жду ответа, т.к. мнения врачей расходятся.
Добрый день, pomaschka.
Так как кариотип эмбриона при замершей беременности был нормальный, можно с уверенностью утверждать, что причиной этого события были какие-то другие отклонения (не хромосомные). Конечно, при планировании беременности кариотип супругов - весьма полезный анализ. Но в Вашей ситуации (по тем данным, которые Вы предоставили) прямых показаний для этого исследования нет.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
Везунчик))
Девица на выданье
Сообщения: 1694
Зарегистрирован: 06 апр 2010, 18:30
Поблагодарили: 1 раз

Re: Кариотип - объединенная тема

Сообщение Везунчик))

Екатерина,добрый день!
А у меня вопрос такой : при 1 попытке ЭКО беременность закончилась анэмбрионией ,т.е.на сроке 7-8 недель врачи так и не увидели эмбрион и сделали вакуумную чистку,но никаких анализов не делали,сказали,что это ни к чему.
Сейчас готовлюсь ко 2 попытке,моя врач сказала сдать мутации гемостаза и HLA-типирование. Кариотип сказала,что не надо,но я хочу сдать для себя.
Как правильно сдать кариотип,чтобы был нужный результат? (я слышала про какие то аберрации ) и подскажите,что могло быть причиной анэмбрионии ?
Заранее спасибо.Ольга
ivochka:Везунчик,дорогая,для тебя вирус мамский:АПЧХИ! Ксюлик:Везунчик,самые заразные,лично для тебя:АПЧХИ!Feya:Везунчик,персонально тебе:АПЧХИ!Annet10:Везунчик,специально для тебя мамское прилипучее:АПЧИИХ!

Жизнь - дорога. Зачем оглядываться ? Все еще впереди!
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru