Кариотип - объединенная тема

[НаталияИВ]

Екатерина спасибо Вам большое за ответ!
Вы вселили в меня надежду, я обязательно воспользуюсь Вашим советом.

[lalaku1983]

Добрый день, Екатерина!
У меня гонадальный дисгенез, кариотип 46XY. У меня женский фенотип. я замужем 8 лет.
10 лет назад мне удалили правые придатки - дисгерминома 8 см. В этом году удалили вторые и сальник. В придатках была гонадобластома. И впервые назначили гормоны Фемостон 2/10. Естественно, с разрешения онколога. Мне сказали, что раз за 10 лет не было рецидивов - про дисгерминому можно забыть. У меня маленькая маточка и маленький эндометрий. Мне бы хотелось получить Ваше мнение и совет по поводу гистологии:
"Смыв с брюшины - элементы крови. Большой сальник - кусочек жировой ткани с полнокровными сосудами. Труба обычного строения. Кусочки ткани яичника со склерозом стромы и небольшим скоплением светлых клеток с округлым ядром и светлой цитоплазмой (тека-клетки?клеткиЛейдига?) с большим количеством полостей, заполненных кальцинатами (гематаксилиновые тельца). Описанная гистологическая картина наблюдается при регрессии герминогенной опухоли. Кусочек фиброзно-жировой ткани обычного строения."
Подскажите, пожалуйста, не повлияет ли ЗГТ при данном заключении на развитие метастаз? Эндокринолог при назначении ЗГТ сказала, что в этих придатках опухоль не успела перерасти в злокачественную. Меня пугает только "герминогенная" трактовка опухоли, хотя в диагнозе при выписке стоит гонадобластома левого яичника. Я просто читала, что при герминогенной опухоли гормоны противопоказаны. Для меня сейчас важно не столько возможность ЭКО, сколько перспектива моего дальнейшего здоровья. Заранее спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, lalaku1983.
К сожалению, Ваш вопрос выходит за рамки моей профессиональной сферы. Не думаю, что мои умозаключения, не подкрепленные личным опытом, окажутся полезными. Лучше с этим вопросом обратиться за консультацией к грамотному онкологу-эндокринологу.

[Маринина]

Здравствуйте Екатерина!
Прокоментируйте пожалуйста, кариотип.
Мой 46 ХХ. это нормально.
А вот у мужа 46ХУ,13pstk+[12] увеличение структурных клеток....(далее не разберу) 13х/с вариант нормы.
У нас за плечами 3 неудачные попытки ЭКО, в последней была имплантация, но что-то пошло не так. З совпадения по HLA.( 3 по генотипу и 2 по фенотипу).
Скажите что означает такой кариотип и на что это может влиять.
Заранее спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, Маринина.
У Вас с мужем нормальный кариотип. У мужа имеется особенность: увеличение спутников на коротком плече 13 хромосомы, которая встречается у здоровых людей и не должна влиять на результаты ЭКО. Вероятность зачатия и рождения здорового ребенка при таком кариотипе - такой же, как в популяции. Совпадение по трем антигенам HLA - повод для обращения к иммунологу и решения вопроса о проведении иммунокоррекции перед следующей попыткой ЭКО.

[VSmirnova]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 41 год, мужу 46 лет. Было две неудачные попытки ЭКО и одна КРИО. В последней попытке ЭКО делали ПГД: из пяти эмбрионов не было ни одного пригодного к переносу.(Точные диагнозы по всем не помню, но что помню так это: два эмбриона с набором хромосом X0, два - трисомия по 16 хромосоме). Врачом рекомендовано и мне и мужу сдать анализ крови на кариотип, фенилкетонурию, муковисцедоз. Почему на кариотип - понятно. А что показывают остальные анализы? Влияют ли их результаты на успех ЭКО?

[июньская]

Добрый вечер, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста разобраться в нашей непростой ситуации: мне 32, мужу 34, за плечами 2 неудачные попытки ЭКО+ИКСИ (не было имплантации), при подготовке к 3 попытке сдали кариотип:у меня 46 ХХ, у мужа- 46XY t (17) (22) (p13q12) выявлена реципроктная транслокация 17/22. Есть ли у нас шансы иметь общих детей? и насколько это выполнимая задача? или наш приговор-сперма донора.
Можно ли считать, что данная транслокация являлась причиной предыдущих неудач?
Огромное спасибо за внимание и ответ

[Irishka.]

Здравствуйте.Не знаю в какую тему написать мой вопрос,негде не нашла эту тему.Извените что не втему.
Я уже второй месяц меряю БТ и не как не могу определить где же там овуляция.(на некоторых сайтах говорят девочки что они это чувствуют)подскажите пожалуйста какое симптомы происходит? опешите их пожалуйста.Заранее благодарю.

[врач16]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 41 год, мужу 46 лет. Было две неудачные попытки ЭКО и одна КРИО. В последней попытке ЭКО делали ПГД: из пяти эмбрионов не было ни одного пригодного к переносу.(Точные диагнозы по всем не помню, но что помню так это: два эмбриона с набором хромосом X0, два - трисомия по 16 хромосоме). Врачом рекомендовано и мне и мужу сдать анализ крови на кариотип, фенилкетонурию, муковисцедоз. Почему на кариотип - понятно. А что показывают остальные анализы? Влияют ли их результаты на успех ЭКО?

К сожалению, в 41 год действительно высока вероятность различных хромосомных перестроек у эмбрионов. Кариотип действительно сдать не помешает. Носительство же мутаций в генах фенилкетонурии и муковисцидоза не влияет на частоту хромосомных аберраций при ЭКО. Эти анализы назначают супругам при планировании семьи, так как вышеуказанные заболевания являются самыми распространенными наследственными болезнями в нашей популяции. Носительство муковисцидоза у мужчины может также влиять на качество спермограммы, но к хромосомной патологии эмбриона не приводит.

[kanhvetka]

Здравствуйте Екатерина Леонидовна.Проконсультируйте пожалуйста.У мужа кариотип46ХУ,21рs+ мой 46ХХ,9gh+ было 2 замерших беременности на ранних сроках 1 своя 5 лет назад и одна Эко в этом году.Были у нас в городе на консультации у генетика,нам сказали,что это вариант нормы,но я вычитала,что 9я хромосома влияет на вынашиваемость.Если у нас шансы на нормальную беременность?
Спасибо.

[врач16]

Добрый вечер, Екатерина Леонидовна!
Помогите пожалуйста разобраться в нашей непростой ситуации: мне 32, мужу 34, за плечами 2 неудачные попытки ЭКО+ИКСИ (не было имплантации), при подготовке к 3 попытке сдали кариотип:у меня 46 ХХ, у мужа- 46XY t (17) (22) (p13q12) выявлена реципроктная транслокация 17/22. Есть ли у нас шансы иметь общих детей? и насколько это выполнимая задача? или наш приговор-сперма донора.
Можно ли считать, что данная транслокация являлась причиной предыдущих неудач?
Огромное спасибо за внимание и ответ

Здравствуйте, июньская.
К сожалению, носительство одним из супругов сбалансированной робертсоновской транслокации может быть причиной бесплодия и невынашивания беременности. Теоретически риск образования эмбриона с несбалансированной перестройкой (нежизнеспособного) около 10%. То есть вероятность иметь здоровых детей довольно высокая. Однако как "ляжет карта" в каждом конкретном случае зачатия, не сможет предсказать никто. В настоящее время в таких случаях рекомендуют ЭКО с ПГД (предимплантационной генетической диагностикой) на участки хромосом, затронутые при транслокации, с использованием специальных зондов. При этом эмбрионы, содержащие несбалансированный кариотип "отбраковываются" и увеличиваются шансы на успешный исход ЭКО.
Сперма донора в данном случае - более технически простой и, возможно, дешевый способ добиться успеха.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Здравствуйте.Не знаю в какую тему написать мой вопрос,негде не нашла эту тему.Извените что не втему.
Я уже второй месяц меряю БТ и не как не могу определить где же там овуляция.(на некоторых сайтах говорят девочки что они это чувствуют)подскажите пожалуйста какое симптомы происходит? опешите их пожалуйста.Заранее благодарю.

Добрый день, Irishka.
Думаю, ваш вопрос лучше задать врачу-гинекологу.

[врач16]

Здравствуйте Елена Леонидовна.Проконсультируйте пожалуйста.У мужа кариотип46ХУ,21рs+ мой 46ХХ,9gh+ было 2 замерших беременности на ранних сроках 1 своя 5 лет назад и одна Эко в этом году.Были у нас в городе на консультации у генетика,нам сказали,что это вариант нормы,но я вычитала,что 9я хромосома влияет на вынашиваемость.Если у нас шансы на нормальную беременность?
Спасибо.

Добрый день, kanhvetka.
Ваши с мужем кариотипы в пределах нормального полиморфизма. Имеются некоторые особенности - увеличение спутников на коротком плече 21 хромосомы у мужа и увеличение гетерохроматинового участка на 9 хромосоме у вас. Убедительных данных, о том что такие изменения увеличивают риск невынашивания беременности на настоящий момент нет. Существует мнение среди некоторых репродуктологов, скорее интуитивное, чем научно обоснованное, что подобные изменения встречаются чаще среди пар с невынашиванием. Однако такие же особенности довольно часто можно увидеть у людей, не имеющих репродуктивных проблем.
Мое мнение: шансы на нормальную беременность при таком кариотипе, безусловно, есть. Я бы сосредоточила внимание на исключении других возможных проблем (гинекологических, эндокринных, МФ). Данные причины невынашивания встречаются гораздо чаще.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[kanhvetka]

Спасибо большое за ответ.

[Roma]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина. Врач предупредил, что при процедуре ЭКО анализ ПГД не дает нам 100% гарантии на здоровую наследственность. Какие еще анализы можем сделать мы с супругом? Почитав форум решили проверить Кариотип и HLA типирование, что еще можно продиагностировать, что б быть уверенными в здоровье ребенка?

[врач16]

Добрый день, Roma.
К сожалению, на настоящий момент нет методов обследования, позволяющих исключить все возможные врожденные заболевания у будущего ребенка. Даже при идеальном здоровье родителей всегда имеется вероятность возникновения новых мутаций в половых клетках, или врожденных пороков развития у плода. Несколько снизить риск последних позволяет профилактический прием комплекса витаминов до беременности и в первые месяцы после её наступления. В основном это фолиевая кислота и витамины группы "В". Некоторые гинекологи назначают еще витамин "Е". Дозировку лучше уточнять у лечащего врача.
Обычно паре, планирующей беременность и желающей максимально "подстраховаться" относительно генетического здоровья будущего ребенка рекомендуют проверить хромосомный набор (анализ на кариотип), а также исключить носительство наиболее частых наследственных заболеваний. К таким заболеваниям относятся муковисцидоз (ген CFTR), фенилкетонурия (ген PAH), спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана (ген SMN). Эти анализы сдают оба супруга. Также можно исключить носительство женщиной заболеваний, которые имеют сцепленное с полом наследование: миодистрофии Дюшена и синдром Мартина-Белл.
HLA-типирование не является обследованием, рекомендуемым при планировании беременности для снижения риска наследственной патологии. Оно проводится как дополнительный метод обследования при невынашивании беременности для исключения иммунологических проблем.
ПГД при ЭКО - это метод, позволяющий исключить наиболее частые хромосомные перестройки у эмбриона (обычно проверяют от трех до девяти хромосом), которые приводят к ВПР и нарушению умственного развития у будущего ребенка. При нарушениях в других хромосомах развитие эмбриона останавливается на ранних этапах.

[Maria981]

Добрый день! Подскажите, пож-ста, в какой лаборатории в Москве лучше всего сдать анализ на кариотип? Заранее спасибо! Мария

[Samanta]

Мария, Екатерина из Питера. Это неважно, где в Москве ты сдашь кариотип, ну сдай на Каширке в генетическом центре.

[Кудя]

HLA-типирование не является обследованием, рекомендуемым при планировании беременности для снижения риска наследственной патологии. Оно проводится как дополнительный метод обследования при невынашивании беременности для исключения иммунологических проблем.

Добрый день. А что делать если у нас с мужем полное совпадение по ШЛА и ЛИТ донором нам не помог - был выкидыш.
самостоятельная беременность не наступает, других диагнозов нет.

[врач16]

Добрый день! Подскажите, пож-ста, в какой лаборатории в Москве лучше всего сдать анализ на кариотип? Заранее спасибо! Мария

Так как я живу и работаю в Санкт-Петербурге, то лучше ориентируюсь там. В Москве совершенно точно можно сдать анализ на кариотип в центре молекулярной генетики (Москворечье, д. 1).

[Roma]

Екатерина, большое спасибо за ответ!

[Roma]

У меня к Вам еще один вопрос. В нашем городе мне могут сделать анализ на кариотип, но лаборант честно предупредила, что работает недавно и анализ на аберрации сделать не сможет, у нет навыков. Кариотип с аберрациями могу сдать в московской лаборатории, ездим туда часто. Важно ли сделать анализ на аберрации сейчас когда я уже беременна? И можно ли сделать анализ на кариотип плода? Если да, то на каком сроке?

[врач16]

У меня к Вам еще один вопрос. В нашем городе мне могут сделать анализ на кариотип, но лаборант честно предупредила, что работает недавно и анализ на аберрации сделать не сможет, у нет навыков. Кариотип с аберрациями могу сдать в московской лаборатории, ездим туда часто. Важно ли сделать анализ на аберрации сейчас когда я уже беременна? И можно ли сделать анализ на кариотип плода? Если да, то на каком сроке?

Если вы уже беременны, то я не вижу смысла сдавать кариотип с аберрациями. Обычно его делают при бесплодии и невынашивании.
Кариотип плода можно определить при помощи следующих методов инвазивной пренатальной диагностики (ИПД):
- хорионбиопсия (с 9 по 13 неделю)
- амниоцентез (с 14 по 18 неделю)
- плацентобиопсия (с 14 по 20 неделю)
- кордоцентез (с 20 по 24 неделю)
Однако эти процедуры не являются абсолютно безопасными, имеются риски осложнений (как от любой процедуры в медицине). В частности, повышается риск выкидыша. Поэтому имеет смысл проводить ИПД при наличии показаний. Основными показаниями являются:
- возраст беременной старше 39 лет
- рождение ребенка или наличие в анамнезе плода с хромосомным заболеванием (болезнь Дауна итд)
- повышенный риск хромосомной патологии по данным одного из скрининговых обследований (биохимического или ультразвукового)
- носительство родителем сбалансированной хромосомной перестройки
В официальных документах значится такое показание как "обеспокоенность беременной состоянием плода". Поэтому, если беременная настаивает, ей не могут отказать в диагностике (если конечно нет гинекологических противопоказаний). Однако, прежде чем идти на данную процедуру, необходимо все тщательно взвесить и посоветоваться со своим акушером-гинекологом.
Искренне желаю вам благополучного окончания беременности и здорового малыша.
Екатерина Кацанда.

[Кудя]

Екатерина Леонидовна, если есть возможность ответься пожалуйста и на мой вопрос

HLA-типирование не является обследованием, рекомендуемым при планировании беременности для снижения риска наследственной патологии. Оно проводится как дополнительный метод обследования при невынашивании беременности для исключения иммунологических проблем.

Добрый день. А что делать если у нас с мужем полное совпадение по ШЛА и ЛИТ донором нам не помог - был выкидыш.
самостоятельная беременность не наступает, других диагнозов нет.

[Roma]

Еще раз спасибо, Екатерина, за ответ и пожелания!

[врач16]

Екатерина Леонидовна, если есть возможность ответься пожалуйста и на мой вопрос

Добрый день. А что делать если у нас с мужем полное совпадение по ШЛА и ЛИТ донором нам не помог - был выкидыш.
самостоятельная беременность не наступает, других диагнозов нет.

К сожалению, ЛИТ решает проблему не в 100% случаев. Не всегда с первого раза. Поэтому некоторые иммунологи при совпадении большого количества аллелей предлагают сразу использовать донорскую сперму (яйцеклетки), как более "простой" способ решения проблемы.

[Кудя]

Екатерина Кацанда спасибо за ответ

[Secret Dream]

Добрый день
Помогите пожалуйста разобраться в результатах анализов на каритипы с аберрациями. Диагноз невынашиваемость беременности на ранних сроках (замершие, выкидыш). Результаты по СКЛ и HLA не выявили у проблем. Сдали кариотипы: муж 46,XY - 1% процент клеток с аберациями хромосом, частота разрывов хроматид - 0,01, одиночные хроматидные 1/(12) q24. У меня 46XX - 4% процента клеток с аберациями, частота разрывов хроматид - 0,07, одиночнце хроматидные 3/(2) (q11); (12)(q14); (12) (q13), транслокации 1/(3;11) q(21;q23).
Может на результаты анализов повлиять то что я в день сдачи немного болела (начиналось ОРЗ)?
Заранее огромное спасибо за ответ!

[была солнышком, стала ...]

Добрый день! Поконсультируйте, пожалуйста, по результатам анализа на кариотип. Муж - 46, XY 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на одну клетку - 0,05. одиночные хроматидные 1/(1)(p13). транслокации 1/(4;12)(q21;q24). Мужу 53, есть 2-е взрослых детей. Жена - 46 XX 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на одну клетку - 0,06. парные хромосомные 1/(2)(q33). кольца 1/(1 хромосома). 26 лет, 3 эко протокола, в 1-м замершая беременность на 4-й неделе.

[врач16]

Добрый день
Помогите пожалуйста разобраться в результатах анализов на каритипы с аберрациями. Диагноз невынашиваемость беременности на ранних сроках (замершие, выкидыш). Результаты по СКЛ и HLA не выявили у проблем. Сдали кариотипы: муж 46,XY - 1% процент клеток с аберациями хромосом, частота разрывов хроматид - 0,01, одиночные хроматидные 1/(12) q24. У меня 46XX - 4% процента клеток с аберациями, частота разрывов хроматид - 0,07, одиночнце хроматидные 3/(2) (q11); (12)(q14); (12) (q13), транслокации 1/(3;11) q(21;q23).
Может на результаты анализов повлиять то что я в день сдачи немного болела (начиналось ОРЗ)?
Заранее огромное спасибо за ответ!

Добрый день. Извините, отвечаю не сразу. В целом анализы в пределах нормы. Верхняя граница нормы для спонтанных аберраций: 3-5%. Некоторые вирусы могут уменьшать стабильность ДНК лимфоцитов, поэтому сдавать такой анализ на фоне ОРВИ не рекомендуется.
Екатерина.

[врач16]

Добрый день! Поконсультируйте, пожалуйста, по результатам анализа на кариотип. Муж - 46, XY 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на одну клетку - 0,05. одиночные хроматидные 1/(1)(p13). транслокации 1/(4;12)(q21;q24). Мужу 53, есть 2-е взрослых детей. Жена - 46 XX 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на одну клетку - 0,06. парные хромосомные 1/(2)(q33). кольца 1/(1 хромосома). 26 лет, 3 эко протокола, в 1-м замершая беременность на 4-й неделе.

Здравствуйте.
Ваши с мужем анализы в пределах нормы.

[Swan27]

Здравствуйте!Необходим ли девушке 27лет,делать кариотип?Если были одни роды и один аборт.Бесплодие 4 года.

[Swan27]

Забыла добавить доктор,обе беременности от первого брака.От нынешнего мужа забеременнеть получается.У мужа детей нет.Спермограмма в норме.Мар-тест отрицательный!

[Swan27]

Простите!)
забеременнеть НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ !

[врач16]

Здравствуйте, Swan27.
При бесплодии более двух лет рекомендуется кариотипирование обоих супругов.
Екатерина.