ПГД - скрининг раковых заболеваний

[bibi-e]

Здраствуйте, Надежда!

Скажите, пожалуйста, можно ли с помощью ПГД исследовать
кариотип эмбрионов на наличие мутации генов BRCA1 и BRCA2?
Я слышала, что если есть такие мутации, то ребенка жен. пола
наверняка настигнет онкология молочной железы или яичника.
Имеет ли смысл моему супругу сделать кариотипирование на наличие таких мутаций?
Дело в том, что его бабушка и тетя умерли от рака груди, и теперь, я боюсь,
что если у нас будет дочь, то и ее может настигнуть такая болезнь...
так может быть есть шанс это как-то предотвратить с помощью ПГД?

Благодарю за ответ!

[врач17]

Здравствуйте, Bobo! Проблема намного сложнее, чем кажется. Для целей предимплантационной диагностики годятся только те маркеры, которые дают однозначный ответ о проблеме - "да" или " нет". Наличие мутаций генов предрасположенностей , в том числе BRCA1 и BRCA2 такого однозначного ответа не дают - только вероятность большего или меньшего риска.
Рак молочной железы связан не только с BRCA1 и BRCA2, но и со множеством других онкогенов. Характер мутаций многообразен, в каждой семье - свой. Поэтому сначала надо обследовать пробанда (больного члена семьи)и установить уникальную для семьи мутацию. После чего можно сделать вывод - информативна ли данная семья и годится ли данный маркер для дальнейшей диагностики, в том числе для ПГД. Если обследовать пробанда невозможно, то такого рода диагностика теряет свою специфичность.
Присутствие в организме какого-либо гена предрасположенности далеко еще не означает, что непременно разовьется заболевание.