Наследственность - объединенная тема

[Irisik]

[врач16]

Екатерина
у моего мужа сестра с сидроном ретта, самостоятельно забеременеть у нас не получается планируем эко, имеет ли смысл делать предимплатационную диагностику или планировать только рождение сына.

Здравствуйте, Irisik.
Ген, отвечающий за развитие синдрома Ретта, находится на Х-хромосоме. И если мутация в этом гене возникает у эмбриона мужского пола, то эмбрион погибает на ранних стадиях беременности. Поэтому болеют исключительно почти всегда только девочки (так как у них две Х-хромосомы, и при мутации в одной из них, наличие нормального гена во второй делает организм жизнеспособным). Поэтому, если Ваш муж здоров, то можно с уверенностью утверждать, что носителем мутации он не является. Риск для Ваших с ним детей по данному синдрому примерно такой же, как в популяции (1 на 10 000 - 15 000). Поэтому смысла в ПГД в Вашем случае нет.
С уважением, Екатерина.

[Irisik]

Екатерина Кацанда
Спасибо, успокоили

[A Girl]

Доброго дня суток!
Прошу Вас ответить мне, пожалуйста. У меня есть сын, он страдает врожденной нейросенсорной тугоухостью 3-4 ст. Ни у кого из родственников такого заболевания не было. Хотелось бы узнать - можно ли запланировать беременность, ну, например, по ЭКО и обследовать эмбрион на такую патологию. А также возможно ли запланировать по ЭКО пол ребенка. Бесплодием не страдаем. Муж в настоящее время другой. Но страх рождения больного ребенка у меня сильный. Очень хотелось бы запланировать беременность по ЭКО, проверив эмбрион на патологию, плюс выбрать пол ребенка. Спасибо огромное!

[врач16]

Доброго дня суток!
Прошу Вас ответить мне, пожалуйста. У меня есть сын, он страдает врожденной нейросенсорной тугоухостью 3-4 ст. Ни у кого из родственников такого заболевания не было. Хотелось бы узнать - можно ли запланировать беременность, ну, например, по ЭКО и обследовать эмбрион на такую патологию. А также возможно ли запланировать по ЭКО пол ребенка. Бесплодием не страдаем. Муж в настоящее время другой. Но страх рождения больного ребенка у меня сильный. Очень хотелось бы запланировать беременность по ЭКО, проверив эмбрион на патологию, плюс выбрать пол ребенка. Спасибо огромное!

Здравствуйте.
Существует довольно много генетических форм врождённой тугоухости. Каждая из них развивается при наличии мутаций в различных генах. В настоящее время многие генетические лаборатории проводят тестирование для выявления мутаций в генах, наиболее часто вызывающих тугоухость. Если мутация определена, и оба родителя являются её носителем (то есть существует риск повторного рождения больного ребёнка), то возможно проведение ЭКО с ПГД (предимплантационной диагностикой). То есть у эмбриона до подсадки в матку определяют, унаследовал ли он мутации от родителей или нет. Если у кого-либо из родителей мутация не выявлена (например, в случае, когда супруг другой), то проведение ПГД смысла не имеет. Пол эмбриона при ЭКО также определить можно.
Екатерина.

[A Girl]

Спасибо огромное, Екатерина!
Помогите мне еще, пожалуйста, подскажите - где можно пройти обследование на ПДГ по гену тугоухости и куда мне обратиться?
Если невозможно написать адрес на форуме, прошу Вас, напишите в личку.
Спасибо огромное!

[врач16]

Спасибо огромное, Екатерина!
Помогите мне еще, пожалуйста, подскажите - где можно пройти обследование на ПДГ по гену тугоухости и куда мне обратиться?
Если невозможно написать адрес на форуме, прошу Вас, напишите в личку.
Спасибо огромное!

Здравствуйте.
В Санкт-Петербурге молекулярную диагностику при ПГД делают в МЦРМ. По Москве, к сожалению, сказать не могу, надо узнавать. Но вначале необходимо выявить мутацию у возможных носителей. Только в этом случае диагностика будет возможна.
Екатерина