Прокомментируйте, пожалуйста, анализ

[Оляля84]

Здравствуйте! По результатам анализа на мутации в системе гемостаза обнаружился полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме MTRR (I22M A->G)A/G.

[врач16]

Здравствуйте! По результатам анализа на мутации в системе гемостаза обнаружился полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме MTRR (I22M A->G)A/G.

Добрый день. Вы не указали, сколько всего генов смотрели. Если это единственный полиморфизм из 7-10 генов, которые обычно смотрят, то поводов для беспокойства нет. Мы все являемся носителями каких-либо изменений. Так как продукт данного гена участвует в обмене гомоцистеина, имеет смысл определить уровень последнего и проконсультироваться с врачом по результатам.
Екатерина.

[Оляля84]

Здравствуйте! По результатам анализа на мутации в системе гемостаза обнаружился полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме MTRR (I22M A->G)A/G.

Добрый день. Вы не указали, сколько всего генов смотрели. Если это единственный полиморфизм из 7-10 генов, которые обычно смотрят, то поводов для беспокойства нет. Мы все являемся носителями каких-либо изменений. Так как продукт данного гена участвует в обмене гомоцистеина, имеет смысл определить уровень последнего и проконсультироваться с врачом по результатам.
Екатерина.

Здравствуйте! Сдавала 7 генов, обнаружился только этот. Нужно теперь определить именно его уровень? Как именно называется этот анализ, я просто сдавала сама напрямую в лаборатории. Заранее спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте! Сдавала 7 генов, обнаружился только этот. Нужно теперь определить именно его уровень? Как именно называется этот анализ, я просто сдавала сама напрямую в лаборатории. Заранее спасибо за ответ.

Нужно определить уровень гомоцистеина.

[missi]

Здравствуйте,Екатерина!
У нас с мужем была неудачная попытка ЭКО+выкидыши ранее. Врач отправила на генетический анализ. Вот результы:
ЖЕНА:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 501/501
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 201/301
DRB1 *03, *04 11/11

wt/wt галочка напротив DRB1
wt/variation галочка напротив HLA-DQB1
variation/variation галочка напротив HLA-DQA1

МУЖ:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 101-102/601
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 303/501
DRB1 *03, *04 01/07


wt/wt галочка напротив всех трёх: HLA-DQA1 ,
HLA-DQB1 , DRB1.

Я тут ничего не поняла. Цифры в графе Полиморфизм/мутации все одинаковые,а в графе генотип все разные. Какие из этих цифр имеют значение?И что за галочки такие?
И означают ли одинаковые цифры,относящиеся к одному и тому же гену гомозиготность ?И чем это грозит?
Заранее спасибо за Ваш ответ!

[alpok]

Екатерина, здравствуйте!
Была одна попытка, 7 ЯК, три эмбриона, подсадка на второй день два эмбриона, качество не очень, результат ноль. Доктор уверяет идти в пртокол, если картина повторится, то на консультацию к генетику. А может сразу к генетику? Живу в провинции, генетика трудно найти. Генетика влияет на оплодотворение или на вынашиваемось?
Спасибо за ответ

[врач16]

Екатерина, здравствуйте!
Была одна попытка, 7 ЯК, три эмбриона, подсадка на второй день два эмбриона, качество не очень, результат ноль. Доктор уверяет идти в пртокол, если картина повторится, то на консультацию к генетику. А может сразу к генетику? Живу в провинции, генетика трудно найти. Генетика влияет на оплодотворение или на вынашиваемось?
Спасибо за ответ

Добрый день. Действительно, пока нет показаний для обращения к генетику. Один протокол не показатель.
Конечно, генетические факторы влияют на способность к зачатию и вынашиванию беременности. Однако по частоте причин бесплодия и невынешивания они занимают не первое место.

[Анитка]

Добрый день, Екатерина!
Может я не по теме влезу,возможно мне поможете:
сейчас у меня начало 19 недели, монохориальная двойня, вопрос возник с гемостазом.10 дней назад получила анализы-
Фибриноген 450 (норма 180-400)
РФМК 14,3 (норма 0-12)
Д-Димер 3000 (норма 57-800)

неделю проколола фраксипарин 1,2 в сутки, анализы через 10 дней
Фибриноген 422 (норма 180-400)
РФМК 21.3 (норма 0-12)
Д-Димер 1589 (норма 57-800)
Сейчас колю фракс 0,6 в сутки

Почему РФМК увеличился? и повод ли это для сейрьезного беспокойства, и стоит ли делать поправку на двойню?
Спасибо большое за ответ!

[врач16]

Добрый день, Екатерина!
Может я не по теме влезу,возможно мне поможете:
сейчас у меня начало 19 недели, монохориальная двойня, вопрос возник с гемостазом.10 дней назад получила анализы-
Фибриноген 450 (норма 180-400)
РФМК 14,3 (норма 0-12)
Д-Димер 3000 (норма 57-800)

неделю проколола фраксипарин 1,2 в сутки, анализы через 10 дней
Фибриноген 422 (норма 180-400)
РФМК 21.3 (норма 0-12)
Д-Димер 1589 (норма 57-800)
Сейчас колю фракс 0,6 в сутки

Почему РФМК увеличился? и повод ли это для сейрьезного беспокойства, и стоит ли делать поправку на двойню?
Спасибо большое за ответ!

Добрый день, Анитка. Я не занимаюсь лечением нарушений гемостаза. Думаю лучше Ваши вопросы адресовать гематологу.
Екатерина.

[koshara]

Здравствуйте Катерина!
было 4 беременности - плод замирает на разных стадиях развития (самый большой срок 16 недель). получили результат анализа на кариотип
я 46ХХ, pstk 21+, муж XY pstk22+. Что это значит? в этом ли наша проблема. остальные анализы в норма ( гармоны, инфекции, антитела)

[врач16]

Здравствуйте Катерина!
было 4 беременности - плод замирает на разных стадиях развития (самый большой срок 16 недель). получили результат анализа на кариотип
я 46ХХ, pstk 21+, муж XY pstk22+. Что это значит? в этом ли наша проблема. остальные анализы в норма ( гармоны, инфекции, антитела)

Добрый день, koshara.
У вас с мужем имеется полиморфизм, который в настоящее время считается вариантом нормы - это увеличение спутничных нитей на 21-й и 22-й хромосомах соответственно. Убедительных данных о том, что такие изменения кариотипа увеличивают риск невынашивания беременности, на настоящий момент нет. Однако, для уточнения причины, при повторных выкидышах неясного генеза рекомендуют кариотипирование плода.
С уважением, Екатерина.