Диагноз тея-сакса подтверждён малекулярно-генетически. В сем

[АНГЕЛ ЕСЕНИЯ]

Девочки ! У нас в семье тяжёлая ситуация, мы с мужем "мутанты" , носители одно гена, очень редкая болезнь... Тея- сакса. Хотеться родить здоровых деток, что делать? Донорство ооцитов?

[Иванова Юлиана Юрьевна]

У нас в семье тяжёлая ситуация, мы с мужем "мутанты" , носители одно гена, очень редкая болезнь... Тея- сакса. Хотеться родить здоровых деток, что делать? Донорство ооцитов?

Передимплантационная генетическая диагностика - одно из возможных решений. Для этого необходима консультация генетика и разработка индивидуальных чипов с учетом выделенных дефектных генов. Надеюсь, генетики нам на этом этапе помогут.
Затем проводится стандартная программа ЭКО. После получения эмбрионов в программе искусственного оплодотворения, осуществляется их проверка на носительство мутантных генов. Для последующего переноса в матку матери выбираются только здоровые эмбрионы.
Второй путь, Вы правы, донорский материал (ооцит или сперма, но желательно и донора проверить на носительство, донор с носительством синдрома Тея-Сакса - редкость, но чего только в природе не встречается).
Приходите на прием. Будем рады Вам помочь. Детальнее ситуацию обсудим при личной встрече.