Страница 1 из 1

Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 20 окт 2013, 22:58
Enot
Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
Мы с мужем столкнулись с диагнозом азооспермия. Несколько спермограмм с одинаковым результатом 0 (после центрифугования). Сделали генетический анализ. Его результат: обнаружены делеции локусов AZFC и AZFB по маркерам SY254, SY255, SY134, SY127, SY124, SY1302, SY121, SY1237, SY1235, SY1206, SY1125, SY1291, SY1192, SY142, SY1197. После этого сдавали спермограмму в МГНЦ РАМН на Москворечье и вдруг в заключении: криптозооспермия (на 400 п. зрения обнаружено 8 атипичных сперматозоидов). Хотелось бы знать Ваше мнение: есть ли шанс при помощи биопсии найти сперматозоиды, пригодные для ЭКО/ИКСИ/ИМСИ при таких показателях? Если да, то какой вид биопсии предпочтительнее?
Заранее благодарю Вас за ответ!

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 21 окт 2013, 11:01
Ашитков Тарас Вячеславович
Enot писал(а):Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
Мы с мужем столкнулись с диагнозом азооспермия. Несколько спермограмм с одинаковым результатом 0 (после центрифугования). Сделали генетический анализ. Его результат: обнаружены делеции локусов AZFC и AZFB по маркерам SY254, SY255, SY134, SY127, SY124, SY1302, SY121, SY1237, SY1235, SY1206, SY1125, SY1291, SY1192, SY142, SY1197. После этого сдавали спермограмму в МГНЦ РАМН на Москворечье и вдруг в заключении: криптозооспермия (на 400 п. зрения обнаружено 8 атипичных сперматозоидов). Хотелось бы знать Ваше мнение: есть ли шанс при помощи биопсии найти сперматозоиды, пригодные для ЭКО/ИКСИ/ИМСИ при таких показателях? Если да, то какой вид биопсии предпочтительнее?
Заранее благодарю Вас за ответ!
По порядку:
-Мальчик (если это будет мальчик), рожденный в результате использования спермы мужа однозначно унаследует дефект его У хромосомы. Вы с супругом к этому готовы?
-Эмбриолог, нашедший сперматозоиды, как-то комментировал возможность их использования для ИКСИ?
-Шанс есть, небольшой. Выше при открытой биопсии (MESE).
-Повода говорить об ИМСИ нет, слишком мало клеток. Тут выбирать не из чего будет, придется собирать всех, кто подает признаки жизни.
Вы уж простите, если мои слова показались жесткими.

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 31 янв 2014, 08:59
хочушечка_123
,.....

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 31 янв 2014, 16:55
Ашитков Тарас Вячеславович
хочушечка_123 писал(а):Тарас Вячеславович , можете про комментировать и порекомендовать что нибудь?

2* Заключение: УЗ-признаки умеренной гипоплазии обоих яичек, варикоцеле 2 ст. слева.
3* Обнаружена делеция региона AZFc (SY254, SY255, SY1192, SY1206, SY1291).

5* СГ: кол-во в 1 мл = 0,8 млн. Подвижность А 0%. Подвижность В 20%. Морфология нормальная 10%.

Я понимаю, что если будет мальчик, рожденный в результате использования спермы мужа, он однозначно унаследует дефект его У хромосомы.
Нас с мужем больше всего волнует, могут ли эти микроделеции отразиться на генетическом здоровье ребенка, спровоцировать неправильный набор хромосом?
"Однако следует отметить наличие у них риска передачи данной делеции Y-хромосомы мальчикам (в 100% случаях), а также повышенного риска рождения детей с мозаицизмом 45,X/46,XY (с синдромом Шерешевского—Тернера, смешанной дисгенезией гонад или другой формой гермафродитизма)". взято с сайта h_ttp://med.cap.ru/home/1814/staty/4.pdf

Если делать ПГД, то по скольким критериям? ПГД моногенных заболеваний? робертсоновских транслакаций? хромосомных паталогий и половых хромосом?

надо ли мужу будет делать ТЕSЕ или что нибудь такое?
Статьи, на которые ссылается ваш источник датированы 1996-2000 гг. и основаны на единичных фактах, не на статистике. Приведу ссылку на новейший обзор на эту тему : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article ... s1-039.pdf Дополнительно, вероятность наследования сыном дефекта У-хромосомы очень высока, но не 100%, увеличение риска аномалий числа хромосом не подтвердилась.
ПГД имеет смысл проводить как минимум по половым хромосомам, а в идеале- сравнительная геномная гибридизация на 24 пары.

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 03 фев 2014, 12:06
хочушечка_123
Тарас Вячеславович, Спасибо!

сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
Чем отличаются методы исследования FISH и аCGH?

в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 03 фев 2014, 20:36
Pipa
Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
У нас чистый МФ. Мужу 46 лет, мне 36 лет. У меня есть ребенок от 1-го брака. У мужа гипоплазия яичек (сколько себя помнит, всегда такие были). Сперма заморожена после лечения с показателями: концентрация 2,6 млн/мл, прогрессивная подвижность (а+б) 50% (но быстро падает), морфология по Крюгеру 1% (паталогия головки 29%, сочетанная 65%). Кариотип мужа 46XY. В локусах SRY, ZFY, sY84, sY86, sY615 (AZF-a), sY 127, sY134 (AZF-b), sY254, sY 255 (AZF-c) делеций не обнаружено. В сентябре был 1-й протокол с замороженной спермой, взяли 5 клеток, на второй день 4 эмбриона, к пятому дню осталось 2 - 4 АА и 3ВВ. Прижился один, замер в 8 недель. Анализ на генетику не делали, но дело видимо в ней, т.к. все было хорошо и гистология хорошая. Готовлюсь к новому протоколу.
Вопросы:
1. Достаточно ли локусов исследовано?
2. Нужно ли и мне сдать кариотип? В родне по отцу и по матери проблем с зачатием и вынашиванием ни у кого нет (скорее наоборот :) )
3. Как вы думаете, имеет ли смысл делать ПГД?

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 04 фев 2014, 19:39
Ашитков Тарас Вячеславович
Pipa писал(а):1. Достаточно ли локусов исследовано?
На мой взгляд, достаточно.
Pipa писал(а):2. Нужно ли и мне сдать кариотип? В родне по отцу и по матери проблем с зачатием и вынашиванием ни у кого нет
Не вижу показаний.
Pipa писал(а):3. Как вы думаете, имеет ли смысл делать ПГД?
Показания для ПГД (скрининга) неоднократные неудачи при переносе эмбрионов хорошего качества (3 более) очень условно, возраст женщины старше 35-36 лет. Даже при самом благоприятном раскладе, вероятность удачи не превышает 50% на перенос. Сейчас нужно просто набраться терпения и продолжать двигаться вперед. Две приличных бластоцисты из 4-х эмбрионов- очень даже неплохо!

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 06 фев 2014, 07:53
хочушечка_123
Тарас Вячеславович, Спасибо!
сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?

Вопрос основной - необходима (показана) ли нам aCGH, или достаточно просто ПГД на X/Y ?

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 07 фев 2014, 19:34
Ашитков Тарас Вячеславович
хочушечка_123 писал(а):Тарас Вячеславович, Спасибо!
сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?
Тест можно делать и на 3-е и на 5-е сутки, но точность существенно выше на 5-е (исследуется не 1, а несколько клеток сразу).
Вы все правильно понимаете, методика называется Comparative genomic hybridization assay и в нашей клинике это возможно.
хочушечка_123 писал(а):Вопрос основной - необходима (показана) ли нам aCGH, или достаточно просто ПГД на X/Y ?
Вопрос лежит в финансовой плоскости, для эмбриона не имеет значения, методики биопсии идентичные, информация гораздо более ценная после aCGH. Но формально, достаточно будет и оценки половых хромосом. Разница в затратах на всю программу ЭКО с ПГД около 10-15%, в зависимости от методики.

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 10 фев 2014, 12:11
хочушечка_123
Тарас Вячеславович, спасибо!
Не могу на сайте Вашей клиники найти информацию про аCGH. И стоимость?...

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 11 фев 2014, 10:00
Ашитков Тарас Вячеславович
хочушечка_123 писал(а):Тарас Вячеславович, спасибо!
Не могу на сайте Вашей клиники найти информацию про аCGH. И стоимость?...
Мы на сайте эту информацию не размещали, а по поводу цен, созвонитесь с нашими администраторами.

Re: Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

СообщениеДобавлено: 04 окт 2020, 19:20
Andreychenkos93
Столкнулся с такой проблемой,
В AZF факторе есть делеция AZFb - sY127,sY134,sY142, и делеция AZFc - sY1197,sY1291, возможно ли получение сперматозоидов при открытой биопсии? В литературе просто описывают что при полной делеции b шансов нет.